कार्योटीपींग: अवलोकन, प्रक्रिया, और जोखिम

कैर्योइपिपिंग क्या है?

कैरोटीपिंग एक प्रयोगशाला प्रक्रिया है जो आपके डॉक्टर को आपके गुणसूत्रों के सेट की जांच करने की अनुमति देता है। "कैरियोटाइप" भी जांच की जा रही गुणसूत्रों के वास्तविक संग्रह को संदर्भित करता है। क्रोयोसोमिंग के माध्यम से क्रोमोसोम की जांच करने से आपके डॉक्टर को यह निर्धारित करने की अनुमति मिलती है कि गुणसूत्रों के भीतर कोई असामान्यताएं या संरचनात्मक समस्याएं हैं या नहीं।

क्रोमोसोम आपके शरीर के लगभग हर कोशिका में हैं। आपके माता-पिता से विरासत में मिली आनुवंशिक सामग्री में वे डीएनए से बना रहे हैं और हर इंसान के विकास के तरीके को निर्धारित करते हैं।

जब एक कोशिका को विभाजित किया जाता है, तो उसे प्रत्येक नए कोशिका के रूप में प्रजनन संबंधी निर्देशों का एक पूरा सेट देना होगा। जब एक कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में नहीं होती है, तो गुणसूत्र एक फैला हुआ, असंगठित तरीके से व्यवस्थित होता है। विभाजन के दौरान, इन नई कोशिकाओं में गुणसूत्र जोड़े में जोड़े जाते हैं।

एक किर्योइप टेस्ट इन विभाजन कोशिकाओं की जांच करता है। गुणसूत्रों के जोड़े उनके आकार और उपस्थिति द्वारा व्यवस्थित होते हैं। यह आपके चिकित्सक को आसानी से यह निर्धारित करने में मदद करता है कि क्या कोई गुणसूत्र गायब हो या क्षतिग्रस्त हो।

उद्देश्य क्यों टेस्ट उपयोगी है

गुणसूत्रों की एक असामान्य संख्या, गलत तरीके से क्रोमोसोम की व्यवस्था है, या विकृत गुणसूत्र सभी आनुवंशिक स्थिति के लक्षण हैं। आनुवंशिक स्थितियों में बहुत भिन्नता है, लेकिन दो उदाहरण डाउन सिंड्रोम और टर्नर सिंड्रोम हैं।

कैरियोटाइपिंग का उपयोग विभिन्न प्रकार के आनुवांशिक विकारों का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, एक महिला जो समयपूर्व डिम्बग्रंथि विफलता हो सकती है, एक क्रोमोसोमल दोष हो सकता है कि क्यरीओटिपिंग को तुच्छ हो सकता है। फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम की पहचान करने के लिए परीक्षण भी उपयोगी है। इस गुणसूत्र को होने से पुरानी मायलोजनिस लेकिमिया (सीएमएल) संकेत हो सकता है।

शिशुओं को आनुवंशिक असामान्यताओं का निदान करने के लिए पैदा होने से पहले कार्योइप का परीक्षण किया जा सकता है, जो कि क्लीफेल्टर सिंड्रोम जैसे गंभीर जन्म दोषों का संकेत करता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में, एक लड़का एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के साथ पैदा होता है

तैयारी और खतरे की तैयारी और जोखिम

कैरियोटाइपिंग के लिए आवश्यक तैयारी परीक्षण के लिए आपके रक्त कोशिकाओं के नमूने लेने के लिए आपके चिकित्सक द्वारा उपयोग किए जाने वाले विधि पर निर्भर करेगा। नमूनों को विभिन्न तरीकों से लिया जा सकता है, जिसमें निम्न शामिल हैं:

• एक रक्त ड्रॉ
• एक अस्थि मज्जा बायोप्सी, जिसमें कुछ हड्डियों के भीतर स्पन्जी ऊतक का एक नमूना लेना शामिल होता है
• एक एम्निओसेंटिस, जिसमें अम्निओटिक द्रव का एक नमूना लेना शामिल है गर्भाशय से

जटिलताएं कभी-कभी इन परीक्षण तरीकों से उत्पन्न होती हैं, लेकिन ये दुर्लभ हैं। खून बह रहा है और संक्रमण से होने वाले संक्रमण का थोड़ा खतरा है या आपकी अस्थि मज्जा बायोप्साइड होता है। Amniocentesis गर्भस्राव का एक बहुत ही कम जोखिम है

यदि आप केमोथेरेपी से गुजर रहे हैं तो आपके परीक्षण के परिणाम स्कुअड हो सकते हैं। कीमोथेरेपी आपके क्रोमोसोम में टूट सकती है, जो परिणामस्वरूप छवियों में दिखाई देगी।

कार्यप्रणाली कैसे परीक्षण किया जाता है

कैरियोटाइपिंग में पहला कदम अपने कक्षों का एक नमूना लेना है। नमूना कोशिका कई अलग-अलग ऊतकों से आ सकती है। इसमें शामिल हो सकते हैं:

• अस्थि मज्जा
• रक्त
• अम्निओटिक तरल पदार्थ
• नाल का पत्थर

नमूनाकरण विभिन्न तरीकों से किया जा सकता है, यह निर्भर करता है कि आपके शरीर के किस क्षेत्र का परीक्षण किया जा रहा है। उदाहरण के लिए, एम्मनियोटिक द्रव को परीक्षण करने की आवश्यकता होती है, तो चिकित्सक नमूने एकत्र करने के लिए amniocentesis का उपयोग करेगा।

नमूना लेने के बाद, यह एक प्रयोगशाला डिश में रखा गया है जो कोशिकाओं को बढ़ने की अनुमति देता है। एक प्रयोगशाला तकनीशियन नमूने से कोशिकाओं ले जाएगा और उन्हें दाग़। यह आपके डॉक्टर के लिए सूक्ष्मदर्शी के नीचे गुणसूत्रों को देखने के लिए संभव बनाता है।

संभाव्य असामान्यताओं के लिए ये दाग कोशिकाएं एक माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती हैं असामान्यताओं में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• अतिरिक्त गुणसूत्रों
• गुम गुणसूत्र
• एक गुणसूत्र
• एक गुणसूत्र के अतिरिक्त अंश
• उन अंश जो एक गुणसूत्र से अलग हो गए हैं और एक अन्य

प्रयोगशाला तकनीशियन गुणसूत्रों का आकार, आकार और संख्या देख सकते हैं। यह जानकारी निर्धारित करने में महत्वपूर्ण है कि क्या कोई आनुवंशिक असामान्यताएं हैं

परिणामस्वरूप टेस्ट के परिणाम का मतलब

एक सामान्य परीक्षा परिणाम 46 वर्णसूत्र दिखाएगा इन 46 गुणसूत्रों में से दो लिंग गुणसूत्र हैं, जो उस व्यक्ति के यौन संबंध को निर्धारित करते हैं, और उनमें से 44 ऑटोसॉम्स हैं। ऑटोसॉम्स का परीक्षण किया जा रहा व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करने के लिए असंबंधित है। महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र होता है।

असामान्यताएं जो एक परीक्षण नमूने में प्रकट होती हैं, आनुवंशिक सिंड्रोम या स्थितियों के किसी भी संख्या का परिणाम हो सकता है। कभी-कभी, लैब नमूने में एक असामान्यता होगी जो आपके शरीर में दिखाई नहीं देती है। पुष्टि करने के लिए किरीओटिप परीक्षण दोहराया जा सकता है कि एक असामान्यता है