Genomic insights into human cortical development, lissencephaly, and zika microcephaly - Kriegstein
विषयसूची:
- लिसेनेंफली क्या है?
- लिसेनेंफली के लक्षण क्या हैं?
- विस्फोट के कारण क्या होता है?
- लसीनफैली का निदान कैसे किया जाता है?
- लसीनसेफली का इलाज कैसे किया जाता है?
- लसीनसेफली के साथ किसी के लिए दृष्टिकोण क्या है?
लिसेनेंफली क्या है?
एक इंसान के मस्तिष्क की एक विशिष्ट स्कैन कई जटिल झुर्रियां, गुना, और खांचे दिखाएगा इस तरह से शरीर एक छोटे से अंतरिक्ष में मस्तिष्क के ऊतकों की एक बड़ी मात्रा में पैक करता है। मस्तिष्क भ्रूण के विकास के दौरान गुना शुरू होता है
लेकिन कुछ शिशुओं को एक दुर्लभ स्थिति विकसित होती है जिसे लासेंसफैली कहते हैं उनका दिमाग ठीक से गुना नहीं है और चिकनी रहना है। यह स्थिति एक बच्चे के तंत्रिका समारोह को प्रभावित कर सकती है और लक्षण गंभीर हो सकते हैं
लिसेनेंफली के लक्षण क्या हैं?
लिसेंसफैली से पैदा हुए बच्चों में असामान्य रूप से छोटे सिर हो सकते हैं, एक शर्त जिसे माइक्रोलॉसेन्सफैली कहा जाता है लेकिन लिसासेंफली के साथ सभी शिशुओं के पास यह उपस्थिति नहीं है। अन्य लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:
- भोजन करने में कठिनाई
- विकसित करने में विफलता
- बौद्धिक हानि
- विकृत उंगलियां, पैर की उंगलियां, या हाथ
- मांसपेशियों की ऐंठन
- मनोदैहिक हानि
- बरामदगी
- निगलने में समस्या
इमेजिंग स्कूंस को संभवतः सप्ताह 20 की शुरुआत के रूप में भ्रूण पर स्कैन करना संभव है यदि एक या दोनों माता-पिता के परिवार के इतिहास में लिसेन्सफैली का इतिहास है लेकिन रेडियोलॉजिस्ट किसी भी स्कैन करने के लिए 23 सप्ताह तक इंतजार कर सकते हैं।
विस्फोट के कारण क्या होता है?
लिसेन्सफैली को अक्सर आनुवांशिक स्थिति माना जाता है, हालांकि कभी-कभी वायरल संक्रमण या भ्रूण को खराब रक्त प्रवाह इसका कारण हो सकता है। वैज्ञानिकों ने कई जीनों में विकारों की पहचान की है, जो कि लिसेन्सफैली के योगदानकर्ता हैं। लेकिन इन जीनों में शोध जारी है। और इन जीनों में उत्परिवर्तन विकार के स्तर को बदलते हैं।
जब भ्रूण 12 से 14 सप्ताह पुराना हो, तब लसिन्सेफली विकसित होती है। इस दौरान तंत्रिका कोशिकाएं मस्तिष्क के अन्य क्षेत्रों में जाने लगती हैं जैसे कि यह विकसित होती है। लेकिन विघटन के साथ भ्रूण के लिए, तंत्रिका कोशिकाओं को स्थानांतरित नहीं करते।
स्थिति अपने आप ही हो सकती है लेकिन यह मिलर-डिएकर सिंड्रोम और वॉकर-वॉरबर्ग सिंड्रोम जैसी आनुवंशिक स्थितियों से भी जुड़ा हुआ है।
लसीनफैली का निदान कैसे किया जाता है?
यदि कोई बच्चा अधूरे मस्तिष्क के विकास से संबंधित लक्षणों का अनुभव करता है, तो डॉक्टर मस्तिष्क की जांच करने के लिए एक इमेजिंग स्कैन की सिफारिश कर सकता है। इसमें अल्ट्रासाउंड, सीटी या एमआरआई स्कैन शामिल हैं। यदि लिसीनसफली का कारण है, तो एक चिकित्सक उस अव्यवस्था को लेकर होगा जो मस्तिष्क से प्रभावित होता है।
मस्तिष्क की चिकनाई को एजीरिया कहा जाता है, और मस्तिष्क की नाली के मोटाई को पाचीग्रिआ कहा जाता है एक ग्रेड 1 निदान का मतलब है कि किसी बच्चे ने एजीरिया को सामान्यीकृत किया है, या यह कि अधिकांश मस्तिष्क प्रभावित होते हैं। यह घटना दुर्लभ है और सबसे गंभीर लक्षण और देरी में परिणाम है।
प्रभावित अधिकांश बच्चों में ग्रेड 3 लिसेन्सफैली है इससे मस्तिष्क के सामने और पक्षों और मस्तिष्क में कुछ एंजियरी पर मोटा होना पड़ता है।
लसीनसेफली का इलाज कैसे किया जाता है?
लिसेन्सफैली को उलट नहीं किया जा सकता प्रभावित बच्चों के लिए उपचार का लक्ष्य और आराम करना हैउदाहरण के लिए, जिन बच्चों को चखने और निगलने में कठिनाई होती है, उनके पेट में डाला गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब की आवश्यकता हो सकती है।
यदि कोई बच्चा पनबिजली का अनुभव करता है, या सेरेब्रोस्पिनल तरल पदार्थ का अत्यधिक संचय होता है, तो सर्जरी जो मस्तिष्क से द्रव को दूर करती है, आवश्यक हो सकती है।
लिसासेंफैली के परिणामस्वरूप एक बच्चे को दवाओं की भी आवश्यकता हो सकती है अगर
लसीनसेफली के साथ किसी के लिए दृष्टिकोण क्या है?
लिसासेंफली वाले बच्चे के लिए दृष्टिकोण स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है उदाहरण के लिए, गंभीर मामलों में बच्चे को तीन से पांच महीने के पुराने समारोह से मानसिक रूप से विकसित होने में असफल रहने का कारण हो सकता है।
नशीली दवाओं के विकारों और स्ट्रोक के नेशनल इंस्टीट्यूट के मुताबिक, गंभीर विघटन वाले बच्चों के जीवन में लगभग 10 वर्षों की आबादी है। मृत्यु के सामान्य कारणों में खाद्य पदार्थ या तरल पदार्थ (आकांक्षा), श्वसन रोग, या दौरे पर घुटना शामिल है हल्के lissencephaly के साथ बच्चों के पास सामान्य विकास और मस्तिष्क समारोह का अनुभव कर सकते हैं।
