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विषयसूची:
- मार्फन सिंड्रोम क्या है? > मारफान के सिंड्रोम एक विरासत में मिली संयोजी ऊतक विकार है जो सामान्य शरीर वृद्धि को प्रभावित करता है। संयोजी ऊतक आपके कंकाल संरचना और आपके शरीर के सभी अंगों के लिए समर्थन प्रदान करता है। आपके संयोजी ऊतक (जैसे कि मारफान के सिंड्रोम) को प्रभावित करने वाला कोई भी विकार आपके संपूर्ण शरीर को प्रभावित करेगा अपने अंगों, कंकाल प्रणाली, त्वचा, आँखें, और हृदय। <99-9>
- इस विकार के लक्षण बचपन और शुरुआती बचपन, या बाद के जीवन में दिखाई दे सकते हैं। कुछ लक्षण उम्र के साथ खराब हो सकता है।
- एक 50 प्रतिशत मौका है कि यदि एक अभिभावक को इस विकार है, तो उनके बच्चे को यह भी होगा (autosomal dominant transmission) हालांकि, उनके शुक्राणु या अंडे में एक सहज आनुवंशिक दोष इस विकार के साथ एक बच्चे के लिए माफन सिंड्रोम के बिना एक माता पिता का कारण बन सकता है।यह सहज आनुवंशिक दोष Marfan सिंड्रोम के बारे में 25 प्रतिशत मामलों का कारण है। अन्य 75 प्रतिशत मामलों में, लोगों को विकार विरासत में मिली है
- विशिष्ट परीक्षाएं में शामिल हैं:
- कार्डियोवैस्कुलर
- ज़ोरदार खेल और शारीरिक गतिविधियों में शामिल होने से पहले अपने चिकित्सक से संपर्क करें। कंकाल प्रणाली, दृष्टि और दिल की समस्याएं फुटबॉल और अन्य संपर्क खेल जैसे खेल में भाग लेने के लिए खतरनाक हो सकती हैं। भारी वस्तुओं को उठाने से भी समस्या हो सकती है और इसे टाला जाना चाहिए।
मार्फन सिंड्रोम क्या है? > मारफान के सिंड्रोम एक विरासत में मिली संयोजी ऊतक विकार है जो सामान्य शरीर वृद्धि को प्रभावित करता है। संयोजी ऊतक आपके कंकाल संरचना और आपके शरीर के सभी अंगों के लिए समर्थन प्रदान करता है। आपके संयोजी ऊतक (जैसे कि मारफान के सिंड्रोम) को प्रभावित करने वाला कोई भी विकार आपके संपूर्ण शरीर को प्रभावित करेगा अपने अंगों, कंकाल प्रणाली, त्वचा, आँखें, और हृदय। <99-9>
इस विकार के स्पष्ट शारीरिक लक्षणों में लम्बा और लंगड़ा होना शामिल है, और ढीली जोड़ों, बड़े और फ्लैट पैरों, और असमानता से लंबी उंगलियां.इस विकार को सभी उम्र और दौड़ के लोगों के बीच देखा जाता है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में पाया जाता है। Marfan फाउंडेशन के अनुसार, सिंड्र ओमे 5, 000 लोगों में से एक के बारे में होता है
लक्षण मारफान के सिंड्रोम के लक्षणों को पहचाननाइस विकार के लक्षण बचपन और शुरुआती बचपन, या बाद के जीवन में दिखाई दे सकते हैं। कुछ लक्षण उम्र के साथ खराब हो सकता है।
कंकाल प्रणालीयह विकार अलग-अलग लोगों में अलग-अलग दिखाता है आपकी हड्डियों और जोड़ों में दिखाई देने वाले लक्षण होते हैं दर्शनीय लक्षणों में ये शामिल हो सकते हैं:
असामान्य रूप से ऊंची ऊंचाई
लंबे अंग
- बड़े, फ्लैट पैरों
- ढीली जोड़ों
- लंबी, पतली उंगलियों
- एक घुमावदार रीढ़
- छाती की हड्डी (उरोस्थि) जो बाहर निकलती है या
- भीड़ वाले दाँतों (मुंह की छत में एक आर्च के कारण)
- हृदय और रक्त
हो, तो तुरंत चिकित्सा सहायता लें
आंखें मरफ़ान के सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर आंख की समस्याएं होती हैं इस हालत वाले छह लोगों में से एक के बारे में उनकी आँखों में से एक या दोनों में "आंशिक लेंस अव्यवस्था" है गंभीर नजदीकी बनना भी आम बात है। इस स्थिति वाले कई लोग दृष्टि की समस्याओं को ठीक करने के लिए चश्मा या लेंस की आवश्यकता होती है। अंत में, सामान्य जनसंख्या की तुलना में, मरफ़ान के सिंड्रोम वाले लोगों में शुरुआती शुरुआत मोतियाबिंद और मोतियाबिंद भी अधिक आम हैं।
कारणों से मर्फ़ान के सिंड्रोम का कारण बनता है?
मारफान का सिंड्रोम एक आनुवांशिक या विरासत में विकार है आनुवांशिक दोष प्रोब्रिलिन -1 नामक प्रोटीन में होता है, जो आपके संयोजी ऊतक के गठन में एक बड़ी भूमिका निभाता है। दोष भी हड्डियों में वृक्षारोपण का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप लंबे अंग और महत्वपूर्ण ऊँचाई होती है।
एक 50 प्रतिशत मौका है कि यदि एक अभिभावक को इस विकार है, तो उनके बच्चे को यह भी होगा (autosomal dominant transmission) हालांकि, उनके शुक्राणु या अंडे में एक सहज आनुवंशिक दोष इस विकार के साथ एक बच्चे के लिए माफन सिंड्रोम के बिना एक माता पिता का कारण बन सकता है।यह सहज आनुवंशिक दोष Marfan सिंड्रोम के बारे में 25 प्रतिशत मामलों का कारण है। अन्य 75 प्रतिशत मामलों में, लोगों को विकार विरासत में मिली है
निदान, मारफान के सिंड्रोम का पता चलना
आपके चिकित्सक ने आमतौर पर अपने परिवार के इतिहास की समीक्षा करके और शारीरिक परीक्षा आयोजित करने से नैदानिक प्रक्रिया शुरू की होगी। वे अकेले आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से बीमारी का पता लगा सकते हैं एक पूर्ण मूल्यांकन आवश्यक है इसमें आमतौर पर आपके कंकाल प्रणाली, हृदय और आंखों की परीक्षा शामिल है।
विशिष्ट परीक्षाएं में शामिल हैं:
एक एकोकार्डियोग्राम, जिसका उपयोग बढ़ने, आँसू, या धमनीविस्फार (धमनी की दीवारों में कमजोरी के कारण सूजन जैसी) के लिए अपने महाधमनी की जांच करने के लिए किया जाता है
एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईकेजी) , जो आपके दिल की दर और ताल
- एक चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) परीक्षा की जांच करने के लिए प्रयोग किया जाता है, जो कि पीठ की समस्याओं को कम करने के लिए कुछ लोगों में किया जाता है
- एक आंख की परीक्षा, जो आपके डॉक्टर को समग्र जांच करने की अनुमति देता है आपकी आँखों का स्वास्थ्य, यह देखने के लिए कि आपकी दृष्टि कितनी तीव्र है, और मोतियाबिंद और मोतियाबिंद के लिए स्क्रीन को प्रदर्शित करने के लिए।
- मारफान के सिंड्रोम के लिए उपचार के उपचार
- मारफान के सिंड्रोम को ठीक नहीं किया जा सकता है। उपचार आम तौर पर विभिन्न लक्षणों के प्रभाव को कम करने पर केंद्रित होता है।
कार्डियोवैस्कुलर
इस हालत में आपकी महाकाय बड़ी हो जाती है, जिससे आपके हृदय की कई समस्याओं का खतरा बढ़ जाता है। यह जरूरी है कि आप हृदय विशेषज्ञ के साथ नियमित रूप से परामर्श करें। यदि आपके हृदय वाल्व से समस्याएं मौजूद हैं, बीटा-ब्लॉकर्स (जो रक्तचाप को कम करते हैं) या प्रतिस्थापन सर्जरी जैसी दवाएं आवश्यक हो सकती हैं।
हड्डियों और जोड़ों
वार्षिक जांच में रीढ़ या स्तन वृद्धि को पता लगाने में मदद मिलती है वे तेजी से बढ़ रहे किशोरों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं आपका डॉक्टर एक आर्थोपेडिक ब्रेस लिख सकता है या सर्जरी की सलाह ले सकता है, खासकर यदि आपके कंकाल सिस्टम की तीव्र वृद्धि आपके दिल या फेफड़ों के लिए समस्याएं पैदा कर रही है
दृष्टि
नियमित रूप से आंखों की परीक्षाएं दृष्टि की समस्याओं का पता लगाने और उन्हें ठीक करने में मदद करती हैं। आपकी आंख चिकित्सक आपकी स्थिति के आधार पर चश्मा, संपर्क लेंस या सर्जरी की सिफारिश कर सकता है
फेफड़े
यदि आपको यह विकार है तो आप फेफड़ों की समस्याओं के विकास के खतरे में अधिक हैं। यही कारण है कि धूम्रपान करना महत्वपूर्ण नहीं है यदि आपको सांस लेने की समस्या है, अचानक छाती में दर्द या लगातार सूख खांसी है, तो तुरंत अपने चिकित्सक को बुलाओ
मार्फ़न के सिंड्रोम के साथ OutlookLiving [999] दिल, रीढ़ और फेफड़ों से संबंधित कई अलग-अलग संभावित जटिलताओं को देखते हुए, मारफान के सिंड्रोम वाले लोग कम उम्र के जोखिम को चलाते हैं हालांकि, आपके डॉक्टर और प्रभावी उपचार के नियमित दौरे से आप 70 के दशक और उससे भी ज्यादा समय तक जीवित रह सकते हैं।
शारीरिक गतिविधि
ज़ोरदार खेल और शारीरिक गतिविधियों में शामिल होने से पहले अपने चिकित्सक से संपर्क करें। कंकाल प्रणाली, दृष्टि और दिल की समस्याएं फुटबॉल और अन्य संपर्क खेल जैसे खेल में भाग लेने के लिए खतरनाक हो सकती हैं। भारी वस्तुओं को उठाने से भी समस्या हो सकती है और इसे टाला जाना चाहिए।
रोकथाम कैसे अपने जन्मजात बच्चे को Marfan के खतरे को कम करने के लिए
यदि आप Marfan सिंड्रोम है बच्चों होने से पहले आप आनुवंशिक परामर्श से गुजर सकते हैंहालांकि, लगभग एक-चौथाई मारफान के मामलों में सहज जीन दोषों का परिणाम होता है, जिससे यह बीमारी पूरी तरह से अनुमानित और रोकने में असंभव हो जाता है। बीमारी से होने वाली संभावित गर्भावस्था की जटिलताओं को रोकने के लिए, चिकित्सा की तलाश करें और नियमित जांच करें।