अनुपस्थिति रक्त में गामा ग्लोब्युलिन

अगमग्लोबुलिनमिया क्या है?

एग्मामाग्लोबुलिनमिया ( एजीएमएक्स) एक वंशानुगत प्रतिरक्षा प्रणाली विकार है। माता-पिता से बच्चे को पास किया गया, इसे ब्रूटन की एग्मामाग्लोबुलिनमिया, जन्मजात अग्माग्लोब्युलिनमिया और एक्स-लिंकेड एग्रमाग्लोबुलिनमिया के रूप में भी जाना जाता है। एजीएमएक्स की पहचान की गई पहली प्रतिरक्षा प्रणाली रोगों में से एक था।

AGMX वाले लोग परेशान हैं एंटीबॉडी बनाना जिससे संक्रमण के लिए संघर्ष करना अधिक कठिन होता है। एंटीबॉडी रोग के खिलाफ प्रतिरक्षा प्रणाली के बचाव में एक प्रमुख भूमिका निभाते हैं। कारणों में से एक है- Agamaglobulinemia?

एक अभिभावक एजीएमएक्स को अपने बच्चे से गुजरता है। एक्स गुणसूत्र पर जीन की असामान्यता एंटीबॉडी बनाने की क्षमता के साथ हस्तक्षेप करती है। जीन को ब्रूटॉन के टीरोसिन के नाम से जाना जाता है ई कीनेस (बीटीके)

एजीएमएक्स महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक बार होता है इसका कारण यह है कि विकृति का कारण बनता उत्परिवर्तन एक्स गुणसूत्र पर होता है पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है जीन की एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि का कारण हो सकता है। इसे एक्स-लिंक वाले विरासत के रूप में जाना जाता है

महिलाओं के पास दो एक्स गुणसूत्र हैं इससे उन्हें एजीएमएक्स के वाहक बनना संभव होता है। यदि एक महिला के जीन विकृति के बिना एक एक्स गुणसूत्र है, तो यह अन्य एक्स गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के कारण समस्याएं ढक सकती है। एक औरत के माता-पिता दोनों को AGMX उत्परिवर्तन के लिए पास करना होगा ताकि उनके पास एजीएमएक्स हो।

ऐसे परिवार हैं जहां AGMX ने एक्स गुणसूत्र के आधार पर एक पैटर्न का पालन नहीं किया था यह एक नया एक्स गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। परिवार पैटर्न पैटर्न का पता लगाने के लिए बहुत छोटा हो सकता है।

लक्षण Agammaglobulinemia के लक्षण

प्रतिरक्षा तंत्र संक्रमणों को पहचानने और लड़ने के लिए एंटीबॉडी का उपयोग करता है एक माँ की एंटीबॉडी बच्चे के जीवन के पहले छः महीनों में उसके बच्चे की रक्षा करती है। छह महीने के बाद, एक बच्चे को अपनी एंटीबॉडी का उत्पादन करना चाहिए एजीएमएक्स वाले बच्चे अपने स्वयं के एंटीबॉडी का उत्पादन नहीं कर सकते हैं इससे उन्हें बीमारी के लिए खुल जाता है।

एजीएमएक्स के लक्षण आम तौर पर तब दिखते हैं जब बच्चे छह से नौ महीनों के बीच होते हैं कुछ बच्चों के लक्षण तब तक नहीं होते हैं जब तक वे तीन से पांच साल के बीच नहीं होते हैं। लड़के आम तौर पर पहले की उम्र में लक्षण दिखाते हैं

एजीएमएक्स के लक्षणों में शामिल हैं:

जठरांत्र संबंधी संक्रमण, क्रोनिक डायरिया सहित

वायरल संक्रमण से वायरल संक्रमण जैसे पोलियो और हेपेटाइटिस

• नाक संक्रमण
• नेत्र संक्रमण
• रक्त प्रवाह संक्रमण
• फेफड़े के संक्रमण
• अस्थि संक्रमण
• हड्डी में संक्रमण
• ब्रोन्कियल संक्रमण
• रीढ़ की हड्डी में संक्रमण
• कान में संक्रमण
• किडनी की सूजन
• संयुक्त रोग
• लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने
• मांसपेशियों और त्वचा सूजन
• खून में कम न्युट्रोफिल की संख्या
• बढ़ने में विफलता < रक्त या पेट के कैंसर (दुर्लभ)
• उपरोक्त शर्तों में से कई एजीएमएक्स वाले बच्चों में भी होते हैंहालांकि, एजीएमएक्स वाले बच्चों को अधिक बार बीमार हो जाते हैं। वे अधिक गंभीर लक्षण भी हो सकते हैं
• निदान कैसे अगमग्लोबुलिनमिया का निदान किया जाता है?
• एजीएमएक्स का निदान करने के लिए, आपके बच्चे के चिकित्सक को एक पूर्ण चिकित्सा इतिहास की आवश्यकता होगी वे शारीरिक परीक्षा भी करेंगे। वे रक्त के नमूनों को प्रतिरक्षा प्रणाली की समस्याओं को देखने के लिए ले जाएगा।

विभिन्न परीक्षण आपके बच्चे के रक्त में एंटीबॉडी स्तर निर्धारित कर सकते हैं इनमें फ्लो साइटोमैट्री, मात्रात्मक इम्युनोग्लोबुलिन और इम्युनोएलेक्लेक्ट्रोफोरिसिस शामिल हैं।

उपचार कैसे अगमग्लोबुलिनमिया का इलाज किया जाता है?

एजीएमएक्स उपचार कई कारकों पर निर्भर करता है इन कारकों में आपके बच्चे की आयु, समग्र स्वास्थ्य, चिकित्सा के इतिहास और हालत की गंभीरता शामिल है। उपचार का एक सामान्य रूप रक्त में एंटीबॉडी को बदलना है। संक्रमण रोकने में मदद के लिए आपके बच्चे को एंटीबॉडी सीधे रक्तप्रवाह में मिलेगी। यह गामा ग्लोबुलिन थेरेपी के रूप में भी जाना जाता है

यदि आपके बच्चे की एजीएमएक्स है, तो अन्य चीजें हैं जिनके बारे में आपको अवगत होना चाहिए। एजीएमएक्स वाले बच्चों को हमेशा किसी भी संक्रमण या बीमारी के लिए तत्काल उपचार करना चाहिए। उन्हें जीना वायरल टीकाकरण से बचने चाहिए एजीएमएक्स के एक बच्चे के साथ, एक जीवित टीका से इसे रोकने में मदद करने के बजाय रोग का कारण हो सकता है।

Outlook क्या दीर्घकालिक आउटलुक है?

एजीएमएक्स वाले बच्चे स्वस्थ जीवन जी सकते हैं वे खेल सहित सामान्य गतिविधियों में भाग ले सकते हैं। हालांकि, उनके लिए महत्वपूर्ण निदान और सफल उपचार प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।

अनुपचारित छोड़ने पर एजीएमएक्स घातक हो सकता है। एंटीबॉडी के बिना, गंभीर संक्रमण के खिलाफ बच्चों को कोई सुरक्षा नहीं होती है

उपचार के साथ भी, एजीएमएक्स वाले बच्चों ने जीवन कम कर दिया हो क्रोनिक फेफड़ों की बीमारी कभी-कभी अपने फेफड़ों के लिए अपरिवर्तनीय क्षति हो सकती है।

रोकथाम मैं अगमग्लोबुलिनमिया कैसे रोक सकता हूं?

डॉक्टर AGMX के इतिहास के साथ परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्श की अनुशंसा करते हैं महिलाओं को पता है कि वे कैरिअर हैं परीक्षण किया जा सकता है, जबकि गर्भवती इस हालत की जांच के लिए। असामान्य जीन को एक बच्चे के पास जाने का मौका 50 प्रतिशत है।