A day with Scandale - Harmonie Collection - Spring / Summer 2013
विषयसूची:
- अवलोकन
- एमटीएचएफआर विटामिन फोलिक एसिड के टूटने का प्रबंधन करता है, जिससे होमोकिस्टीन के ऊंचा स्तर तक पहुंच जाता है। जब फॉलिक एसिड टूट जाती है तो हमारे शरीर में अमीनो एसिड से। यदि फोलिक एसिड टूट नहीं है, तो यह शरीर की क्षमता को रोक देगा ई पर्याप्त फोलेट हाइपरहोमोसिस्टिनेमिया एक ऐसी स्थिति है जहां homocystine स्तर बढ़े हैं। उत्परिवर्तित जीन की वजह से हाइपरहोमोसिस्टिनेमिया अक्सर सकारात्मक एमएचटीएफआर रोगियों में देखा जाता है। उच्च होमोसिस्टीन स्तर, विशेष रूप से कम फोलिक एसिड स्तर के साथ, गर्भावस्था की जटिलताएं हो सकती हैं जिनमें शामिल हैं:
- सकारात्मक एमथएफआर जीन को माता-पिता से बच्चे तक ले जाया जाता है। कुछ भी आपको उत्परिवर्तित एमएचटीएफआर जीन के लिए कोई कारण नहीं है; यह बस तुम्हारी माँ और पिता से पारित किया है।
- इस जीन के साथ हो सकता है कि विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं उनमें से कुछ दूसरों की तुलना में गर्भावस्था को प्रभावित कर सकते हैं उत्परिवर्तन हृदय की तरह अन्य शारीरिक प्रणालियों को भी प्रभावित कर सकते हैं। कोई वैज्ञानिक सबूत नहीं है कि MTHFR जीन म्यूटेशनों में पुनरावृत्त गर्भावस्था का कारण बनता है, लेकिन जिन महिलाओं को कई नुकसान हुए हैं वे अक्सर एमएचटीएफआर जीन उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं।
- यह एक mutated MTHFR जीन के अस्तित्व के लिए हर गर्भवती महिला का परीक्षण करने के लिए मानक प्रोटोकॉल नहीं है यह ऐसा करने के लिए बहुत महंगा हो सकता है, और बीमा हमेशा इसे कवर नहीं करता है लेकिन अगर आपके पास कई गर्भपात हो गए हैं, तो एक अन्य गर्भावस्था के साथ एमटीएफएफआर जीन का एक पारिवारिक इतिहास या आनुवंशिक समस्याएं हैं, तो आपका डॉक्टर इस परीक्षण का आदेश दे सकता है आमतौर पर परिणाम एक से दो सप्ताह में उपलब्ध होते हैं
- सकारात्मक एमएचटीएफआर जीन खराबी के लिए उपचार का अध्ययन अभी भी किया जा रहा है, लेकिन कई डॉक्टर रक्त के थक्के रोकने या फोलिक एसिड स्तर को बढ़ाने में मदद करने के लिए चिकित्सा लिखेंगे।
- प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए एमटीएफएफ़आरआर की जांच करना अनुशंसित नहीं है कई महिलाएं सामान्य गर्भधारण करती हैं, भले ही वे जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण करें। लेकिन आपको जांच की ज़रूरत हो सकती है अगर आपके पास न्यूरल ट्यूब दोष से पैदा हुआ बच्चा है, या कई गर्भपात हो चुके हैं। अपनी चिंताओं के बारे में अपने चिकित्सक से बात करें
अवलोकन
हर मानव शरीर में जीन 5 है -मैथिलेटाह्राइड्रोफॉलाट, जिसे एमएचटीएफआर भी कहा जाता है।
एमटीएचएफआर एक जीन है जो फोलिक एसिड के टूटने के लिए जिम्मेदार है, जो फोलेट बनाता है। मेडिकल विकार पर्याप्त फोलेट के बिना, या एक खराबी वाले एमएचटीएफआर जीन के साथ हो सकता है। < गर्भावस्था के दौरान, महिलाएं जो उत्परिवर्तित एमएचटीएफआर जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण करता है, गर्भपात, प्रीक्लंपियासिया या जन्मजात दोषों से पैदा हुए बच्चे जैसे स्पाइन बिफिडा के लिए एक उच्च जोखिम हो सकता है।
यहां आपको पता होना चाहिए इस जीन के लिए परीक्षण करने के बारे में और यह कैसे आपकी गर्भावस्था को प्रभावित कर सकता है।एमएचटीआरआर जीन के बारे में एमएचटीएफआर जीन क्या करती है?
एमटीएचएफआर विटामिन फोलिक एसिड के टूटने का प्रबंधन करता है, जिससे होमोकिस्टीन के ऊंचा स्तर तक पहुंच जाता है। जब फॉलिक एसिड टूट जाती है तो हमारे शरीर में अमीनो एसिड से। यदि फोलिक एसिड टूट नहीं है, तो यह शरीर की क्षमता को रोक देगा ई पर्याप्त फोलेट हाइपरहोमोसिस्टिनेमिया एक ऐसी स्थिति है जहां homocystine स्तर बढ़े हैं। उत्परिवर्तित जीन की वजह से हाइपरहोमोसिस्टिनेमिया अक्सर सकारात्मक एमएचटीएफआर रोगियों में देखा जाता है। उच्च होमोसिस्टीन स्तर, विशेष रूप से कम फोलिक एसिड स्तर के साथ, गर्भावस्था की जटिलताएं हो सकती हैं जिनमें शामिल हैं:
गर्भपात- प्रीक्लंपिसिया
- जन्म दोष
- एमथएफआर परीक्षण में परीक्षण किए जाने वाले दो सबसे आम जीन सी 677 टी और ए 12 9 8 सी हैं यदि व्यक्ति को परीक्षण किया गया C677T जीन, या एक C6771 और एक A12 9 8C में से दो, परीक्षण अक्सर ऊंचा homocysteine स्तर दिखाता है। लेकिन दो ए 12 9 8 जीन आमतौर पर ऊंचा होमोसिस्टीन स्तरों से जुड़े नहीं हैं। संभव है कि एक नकारात्मक एमएचटीएफआर जीन टेस्ट हो और उच्च होमोसिस्टीन स्तर हो।
डीएनए
- डीएनए की मरम्मत करना
- लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करना (आरबीसी)
- जब एमएचटीएफआर जीन विफल हो जाता है, फोलिक एसिड टूट नहीं है । इसे उत्परिवर्तित एमटीएचटीआर जीन के रूप में जाना जाता है। यह उत्परिवर्तित जीन के लिए असामान्य नहीं है - जनसंख्या का 20 प्रतिशत तक है
जोखिम कारक सकारात्मक एमएचटीएफआर जीन के लिए जोखिम कारक
सकारात्मक एमथएफआर जीन को माता-पिता से बच्चे तक ले जाया जाता है। कुछ भी आपको उत्परिवर्तित एमएचटीएफआर जीन के लिए कोई कारण नहीं है; यह बस तुम्हारी माँ और पिता से पारित किया है।
यदि आपके पास है तो आपको जोखिम हो सकता है:
आवर्ती गर्भावस्था के नुकसान
- स्पाइना बिफिडा या एनएसेफाली जैसे तंत्रिका ट्यूब दोष वाले एक शिशु
- प्रीक्लैक्शंस का इतिहास
- जटिलताएं MTHFR उत्परिवर्तन?
इस जीन के साथ हो सकता है कि विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं उनमें से कुछ दूसरों की तुलना में गर्भावस्था को प्रभावित कर सकते हैं उत्परिवर्तन हृदय की तरह अन्य शारीरिक प्रणालियों को भी प्रभावित कर सकते हैं। कोई वैज्ञानिक सबूत नहीं है कि MTHFR जीन म्यूटेशनों में पुनरावृत्त गर्भावस्था का कारण बनता है, लेकिन जिन महिलाओं को कई नुकसान हुए हैं वे अक्सर एमएचटीएफआर जीन उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं।
गर्भवती महिलाएं जिनके पास सकारात्मक एमएचटीएफआर उत्परिवर्तित जीन है उन्हें गर्भावस्था के दौरान जटिलताएं हो सकती हैं। इसमें शामिल हो सकते हैं:
स्पाइना बिफिडा: एक जन्म दोष जहां रीढ़ की हड्डी बच्चे के पीछे से चिपक जाती है, तंत्रिका क्षति पैदा करती है स्पाइना बिफिडा की गंभीरता के आधार पर, कुछ बच्चे सामान्य जीवन जीते हैं, जबकि दूसरों को पूर्णकालिक देखभाल की आवश्यकता होती है।
- अननेस्पाली: एक गंभीर जन्म दोष जहां एक बच्चा उसके मस्तिष्क या खोपड़ी के कुछ हिस्सों के बिना पैदा होता है। अधिकांश बच्चे जीवन के एक हफ्ते में नहीं रहते हैं
- प्रीक्लम्पसिया: गर्भावस्था के दौरान उच्च रक्तचाप को शामिल करने वाली एक शर्त।
- परीक्षण जांच MTHFR के लिए
यह एक mutated MTHFR जीन के अस्तित्व के लिए हर गर्भवती महिला का परीक्षण करने के लिए मानक प्रोटोकॉल नहीं है यह ऐसा करने के लिए बहुत महंगा हो सकता है, और बीमा हमेशा इसे कवर नहीं करता है लेकिन अगर आपके पास कई गर्भपात हो गए हैं, तो एक अन्य गर्भावस्था के साथ एमटीएफएफआर जीन का एक पारिवारिक इतिहास या आनुवंशिक समस्याएं हैं, तो आपका डॉक्टर इस परीक्षण का आदेश दे सकता है आमतौर पर परिणाम एक से दो सप्ताह में उपलब्ध होते हैं
उपचार पोटिवेटिव उत्परिवर्तित MTHFR जीन उपचार विकल्प
सकारात्मक एमएचटीएफआर जीन खराबी के लिए उपचार का अध्ययन अभी भी किया जा रहा है, लेकिन कई डॉक्टर रक्त के थक्के रोकने या फोलिक एसिड स्तर को बढ़ाने में मदद करने के लिए चिकित्सा लिखेंगे।
आपका डॉक्टर निम्न विकल्पों की सिफारिश कर सकता है
लोवेनॉक्स या हेपरिन इंजेक्शन: ये इंजेक्शन रक्त के थक्कों को विकासशील प्लेसेन्टा और गर्भाशय की दीवार के बीच बनाने से रोकने में मदद कर सकता है। महिलाओं ने यह निर्धारित किया है कि गर्भावस्था के दौरान अक्सर यह उपचार शुरू होता है लेकिन यह निर्धारित करने के लिए अधिक शोध की आवश्यकता है कि इंजेक्शन कितनी देर तक महिलाओं को जारी रखने की आवश्यकता है
दैनिक एस्पिरिन (81 मिलीग्राम): यह रक्त के थक्के गठन के साथ भी मदद करता है, लेकिन कोई वैज्ञानिक प्रमाण नहीं है कि यह एक प्रभावी उपचार है।
अतिरिक्त फोलिक एसिड: आपका जन्मपूर्व विटामिन आपके शरीर की जरूरतों के सभी फोलिक एसिड प्रदान कर सकता है लेकिन आपका डॉक्टर आपको अतिरिक्त फोलिक एसिड लेने के लिए सलाह दे सकता है
आपका चिकित्सक फॉलिक एसिड के बजाय एल-मेथाइलफ़ोलेट के साथ एक प्रीपेनटल विटामिन लिख सकता है, क्योंकि कुछ अध्ययनों से पता चला है कि एल-मेथाइलोल्फाइट एमटीएचएफआर जीन के साथ महिलाओं में एनीमिया के खतरे को कम कर सकता है।
टेकएवे लेनाएवे
प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए एमटीएफएफ़आरआर की जांच करना अनुशंसित नहीं है कई महिलाएं सामान्य गर्भधारण करती हैं, भले ही वे जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण करें। लेकिन आपको जांच की ज़रूरत हो सकती है अगर आपके पास न्यूरल ट्यूब दोष से पैदा हुआ बच्चा है, या कई गर्भपात हो चुके हैं। अपनी चिंताओं के बारे में अपने चिकित्सक से बात करें
