फ़ैन्कोनी एनीमिया: कारण, लक्षण और निदान

फैनकोनी एनीमिया क्या है?

फैनकोनी एनीमिया (एफए) एक आनुवांशिक विकार है जो अंततः अस्थि मज्जा की विफलता की ओर जाता है। आपके अस्थि मज्जा आपके शरीर में तीन अलग-अलग प्रकार के रक्त कोशिकाओं को बनाने के लिए ज़िम्मेदार है। आपके ऊतकों और अंगों, सफेद रक्त कोशिकाओं को ऑक्सीजन, जो संक्रमण से लड़ते हैं, और प्लेटलेट्स, जो खून के थक्के को बढ़ावा देने के लिए खून बह रहा है। <

यह आपके रक्त कोशिकाओं के लिए स्वाभाविक है। आपकी अस्थि मज्जा मृत रक्त कोशिकाओं की जगह नहीं है, आप अस्थि मज्जा की विफलता को विकसित कर सकते हैं

एफए बहुत गंभीर है और आजीवन जटिलताएं हैं, जिसमें ये शामिल हो सकते हैं:

एनीमिया

एनीमिया कम लाल रक्त कोशिका (आरबीसी) गिनती। > जन्म दोष> फैनकोनी एनीमिया से जुड़ी जन्म दोषों में ये शामिल हो सकते हैं:

हड्डी या कंकाल संबंधी दोष

आंखों के दोष [999] कान के दोष, जो एफए के पैदा होने वाले बच्चों को बहरे बन सकते हैं

त्वचा की मलिनकिरण

• गुर्दा की समस्याएं, जैसे गायब गुर्दा
• जन्मजात हृदय विकार, जिनमें से सबसे आम है एक छेद या कम दीवार में दोष जो दिल के बाएं और दायें कक्षों को अलग करता है, या निलय सेप्टल दोष
• कैंसर
• एफए के साथ 10 प्रतिशत लोगों को ल्यूकेमिया का विकास एफए के लोग भी उनके मुंह में कैंसरग्रस्त ट्यूमर विकसित कर सकते हैं।
• एफए एक अप्रभावी जीन विकार है इसका अर्थ यह है कि आपके माता-पिता दोनों को एफए जीन के लिए दोषपूर्ण एफए जीन होना चाहिए।

फैनकोनी एनीमिया रिसर्च फंड का अनुमान है कि प्रत्येक 181 लोगों में से एक में दोषपूर्ण जीन है। संयुक्त राज्य अमेरिका में हर 131,000 बच्चों में से एक का जन्म एफए के साथ हुआ है। यह स्थिति पुरुषों और महिलाओं में हो सकती है, और यह विशिष्ट नस्लीय और जातीय समूहों में अधिक बार देखी जाती है।

अवस्थाएं फेनकोनी एनीमिया के चरणों < आम तौर पर इस हालत के भौतिक लक्षण जन्म के समय होते हैं, लेकिन एफए के कुछ बच्चे जीवन में बाद में एफए के लक्षण नहीं दिखाते हैं। फैनकोनी एनीमिया रिसर्च फंड के अनुसार, एफए के साथ पैदा होने वाले 60 प्रतिशत से अधिक रोगियों में कम से कम एक शारीरिक विसंगति है। एफए के साथ लोगों की औसत उम्र 29 साल है, हालांकि कुछ लोग अपने 50 के दशक में रहते हैं।

एफए के साथ बच्चे आमतौर पर 5 और 15 की उम्र के बीच तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया और मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम का निदान कर रहे हैं।

जब एफए वयस्क हो, तब वे कैंसर की एक विस्तृत श्रृंखला विकसित करने के एक बढ़ते जोखिम पर हैं मौखिक और हड्डी के कैंसर

लक्षण फैनकोनी अनीमिया के लक्षण क्या हैं?

एफए का अक्सर जन्म या तुरंत बाद निदान किया जाता है क्योंकि यह आपके अस्थि मज्जा से रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने के तरीके को प्रभावित करता है। जब आपके पास पर्याप्त मात्रा में रक्त कोशिका नहीं होती है तो आपको निम्न अनुभव करना शुरू होगा:

एप्लस्टिक एनीमिया

ऐप्लस्टिक एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं की कम संख्या के कारण ऊर्जा की कमी के कारण होती है, जो अपने रक्त ऑक्सीजन बनानाएनीमिया के लक्षणों में चक्कर आना, सिरदर्द, और अपने हाथों और पैरों को गर्म रखने के लिए असमर्थता शामिल है

जन्म दोष [999] कुछ प्रकार के जन्म दोष बताएंगे कि आपके शिशु में एफए शामिल है, जिसमें निम्न शामिल हैं:

हड्डी दोष, विशेष रूप से अंगूठे और हथियारों से संबंधित

आंख और कान दोष

त्वचा की मलिनकिरण

99 99> जन्मजात हृदय संबंधी दोष

विकास संबंधी समस्याएं

विकास संबंधी समस्याओं में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• कम जन्म का वज़न
• गरीब भूख
• देरी से ग्रोथ
• एक छोटी-से-सामान्य ऊंचाई
• एक छोटे से सामान्य सिर का आकार

बौद्धिक विकलांगता

वयस्कों में लक्षण

• वयस्क जो बाद में जीवन में निदान कर रहे हैं आमतौर पर लक्षणों का एक पूरी तरह से अलग सेट अनुभव होगा वयस्कों के लक्षण आमतौर पर यौन अंग या प्रजनन प्रणाली को प्रभावित करेंगे। महिलाओं के लक्षणों में शामिल हैं:
• सामान्य समय से अधिक होने वाली अवधियों
• उर्वरता के मुद्दों
• अक्सर गर्भपात
• शुरुआती मेनोपॉज़
• सामान्य से कम सामान्य जननांगों

एफए के साथ पुरुष प्रजनन संबंधी मुद्दों का अनुभव कर सकते हैं और कम-से-सामान्य जननांगों

कारण फैनकोनी एनीमिया के कारण

• एफए एक आनुवांशिक बीमारी है, जो तब होता है जब पीछे हटने वाले जीन के दो लोगों के बच्चे होते हैं रीकैसिव का मतलब है कि जीन केवल खुद को अभिव्यक्त करती है जब यह दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है। एफए एक जटिल आनुवांशिक बीमारी है। उन्नीस विभिन्न जीन एफए से जुड़े हुए हैं उन 1 9 जीनों में असामान्यताएं एफए मामलों के 95 प्रतिशत के लिए हैं।
• जोखिम कारक Fanconi एनीमिया के लिए जोखिम कारक
• एफए के पारिवारिक इतिहास के साथ कोई भी बच्चा हालत विकसित करने के लिए जोखिम में है। हालांकि, एशकेनाज़ी यहूदियों और अफरीकनर्स दूसरों की तुलना में पीछे जाने वाले जीन को ले जाने की अधिक संभावना रखते हैं। एशकेनाज़ी यहूदी पूर्वी यूरोपीय यहूदी वंश के लोग हैं, और अफ्रीकी लोगों का दक्षिण अफ्रीकी जो 17 वीं शताब्दी में दक्षिण अफ्रीका के उपनिवेशवादियों से निकले थे
• निदान निदान निश्चिंत होने के शुरुआती चरणों में से एक फैनकोनी एनीमिया
• अपने परिवार के इतिहास की जांच कर रहा है चूंकि एक अप्रभावी जीन एफए का कारण बनता है, माता-पिता को यह नहीं पता होगा कि वे वाहक हैं। आपका डॉक्टर पारिवारिक बीमारियों जैसे कि एनीमिया, पाचन विकार, और प्रतिरक्षा समस्याओं के इतिहास की खोज करेगा।

एफए के आनुवंशिक निदान के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले तरीकों में भिन्नता है एक गुणसूत्र टूटना परीक्षण या तो त्वचा कोशिकाओं या रक्त का उपयोग किया जा सकता है एक रासायनिक कोशिकाओं के साथ जोड़ा जाएगा माइक्रोस्कोप के तहत कोशिकाओं के गुणसूत्र का विश्लेषण किया जाता है। एफए के साथ एक व्यक्ति के गुणसूत्रों को बहुत विशिष्ट टूटना होगा।

cytometric प्रवाह विश्लेषण, या प्रवाह cytometry, रसायनों के साथ उन्हें मिलाकर त्वचा कोशिकाओं का विश्लेषण करेगा यदि आपकी कोशिकाओं ने रसायनों पर प्रतिक्रिया दी है, तो इसका मतलब है कि आपके पास एफए है

उत्परिवर्तन की जांच में एफए से जुड़े 1 9 ज्ञात जीनों में किसी भी दोष के लिए एक त्वचा सेल नमूना का उपयोग करना शामिल है।

जन्म से पहले फैनकोनी अनीमिया के लिए स्क्रीनिंग स्कीनिंग

एफए के पारिवारिक इतिहास वाले महिलाओं को अपने अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए। यह अमीनोसेंटिस और कोरियोनिक विमुस नमूनाकरण (सीवीएस) के माध्यम से किया जा सकता है।

अमीनोसेंटिस में, एक डॉक्टर एक सुई का उपयोग करता है जो अमायोटिक थैली से द्रव को निकालने के लिए अजनबित बच्चे को शामिल करता है। एफए जीन की उपस्थिति के लिए द्रव का परीक्षण किया जाता है

सीवीएस में योनि और गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक ट्यूब डालने और प्लेसेंटा के ऊतक के नमूने लेने के लिए ट्यूब का उपयोग करना शामिल है। इसके बाद ऊतक के नमूनों का परीक्षण एफए जीन के लिए किया जाता है। क्रोमोजोम टूटना अध्ययन भी सीवीएस का उपयोग कर किया जा सकता है।

यदि आपका बच्चा एफए जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण करता है, तो उन्हें स्थिति के अन्य लक्षणों के लिए निगरानी की जाएगी। अगर आपका बच्चा जन्म के दोषों से पैदा हुआ होता है, तो उसके डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण के साथ एफए निदान की पुष्टि करेंगे।

फेनाकोनी एनीमिया उपचार उपचार [999] एफए एक आनुवांशिक बीमारी है, और कोई इलाज उपलब्ध नहीं है हालांकि, एफए के लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। एफए के लिए उपचार हालत की गंभीरता और प्रभावित व्यक्ति की उम्र के आधार पर भिन्न होता है।

एनीमिया और अन्य लक्षणों को संबोधित करना एफए उपचार का मुख्य लक्ष्य है। अल्पकालिक और दीर्घकालिक उपचार रणनीतियों पर विचार करना उपयोगी है।

अल्पावधि उपचार

एफए के लिए अल्पकालीन उपचार विधियों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

शर्त की गंभीरता को ट्रैक करने के लिए नियमित रक्त गणना की जांच

एक वार्षिक अस्थि मज्जा परीक्षण < कैंसर या ट्यूमर स्क्रीनिंग < किसी भी संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक्स

रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि के लिए रक्त संक्रमण [999] दीर्घकालिक उपचार

एफए के लिए दीर्घकालिक उपचार का लक्ष्य जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है और जिन लोगों के जीवन काल का विस्तार किया गया है यह स्थिति। एण्ड्रोजन चिकित्सा रक्त कोशिकाओं के दीर्घकालिक उत्पादन को बढ़ाने के लिए निरंतर आधार पर नर हार्मोन का उपयोग करती है। मानव निर्मित या स्वाभाविक रूप से विकासशील पदार्थ आपके शरीर को अधिक रक्त कोशिकाओं को बनाने में मदद कर सकते हैं। सर्जरी, बाहों, अंगूठे, कूल्हों और अन्य शरीर के अंगों में होने वाले जन्म के दोषों को ठीक करने में सक्षम हो सकती है।

रक्त और मज्जा स्टेम सेल ट्रांसप्लांट्स

रक्त और मज्जा स्टेम सेल प्रत्यारोपण के दौरान, स्टेम कोशिकाओं को एक असामान्य दाता से लिया जाता है ताकि असामान्य लोगों को बदल दिया जा सके। दाता आमतौर पर एक परिवार के सदस्य है विकिरण या कीमोथेरेपी का उपयोग करके आपकी अस्थि मज्जा नष्ट हो जाती है। फिर, नई स्वस्थ मज्जा की कोशिकाओं को आपकी हड्डी में अंतःक्षिप्त किया जाता है, जहां वे बढ़ते हैं और सामान्य, स्वस्थ मज्जा और रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करते हैं।

आउटलुक फैनकोनी एनीमिया वाले लोगों के लिए दीर्घावधि आउटलुक क्या है?

एफए एक गंभीर, जीवन-धमकी वाला रोग है। यह स्थिति कम जीवन प्रत्याशा का कारण बनती थी, लेकिन रक्त और अस्थि मज्जा स्टेम सेल प्रत्यारोपण में सुधार ने अब तक की ज़िंदगी की बाधाएं बढ़ाई हैं।

• इस शर्त वाले लोगों और इस हालत वाले बच्चों के माता-पिता को सहायता समूहों के साथ मिलना उपयोगी हो सकता है। एफए और उनके परिवार के सदस्यों के साथ दोनों व्यक्ति के लिए यह बीमारी एक चुनौती हो सकती है