A day with Scandale - Harmonie Collection - Spring / Summer 2013
विषयसूची:
- प्रोजनिया सिंड्रोम विकारों के एक समूह के लिए शब्द है जो बच्चों में तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनता है। ग्रीक में, "प्रोगेरिया" का मतलब पूर्वकाल से पुराना है। इस स्थिति वाले बच्चे 13 साल की आयु की औसत उम्र तक जीवित रहते हैं।
- प्रोगेरिया सिंड्रोम का सबसे आम प्रकार हचिन्सन-गिलफ़ोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम है यह एक दुर्लभ और घातक आनुवंशिक विकार है। विडेमैन-राउस्टनस्ट्रैक सिंड्रोम एक अन्य प्रकार का प्रोजेरिया सिंड्रोम है यह बच्चों में प्रकट होता है, जबकि वे अब भी गर्भाशय में हैं।
- यदि आपके बच्चे के पास एक प्रकार का प्रोजेरिया है, तो उनके लक्षण अपने पहले जन्मदिन के पहले या आसपास दिखने लगेंगे। वे पैदा होने पर शायद एक स्वस्थ बच्चे की तरह दिखेंगे, लेकिन वे वहां से तेजी से उम्र शुरू कर देंगे। वे निम्न लक्षणों की संभावना विकसित करेंगे:
- प्रोजेरिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है उत्परिवर्तन एलएमएनए जीन में होता है। यह जीन एक प्रोटीन पैदा करने के लिए जिम्मेदार है जो कोशिकाओं में नाभिक की संरचनात्मक अखंडता को बनाए रखने में मदद करता है। अपने नाभिक में शक्ति के बिना, एक कोशिका की संरचना कमजोर है। यह तेजी से उम्र बढ़ने की ओर जाता है
- आपके बच्चे के चिकित्सक पहले शारीरिक जांच करेंगे यदि उन्हें संदेह है कि आपके बच्चे को प्रोजेरिया है, तो वे इसके लिए जिम्मेदार विशिष्ट जीन के उत्परिवर्तन की जांच करने के लिए रक्त परीक्षण करने की संभावना ले सकते हैं।
- प्रोजेरिया का इलाज नहीं है, लेकिन बीमारी का प्रबंधन करने के लिए उपचार उपलब्ध है। चल रहे अनुसंधान ने कुछ आशाजनक औषध विकल्पों की पहचान की है।
- प्रोगेरिया वाले लोगों की औसत उम्र 13 साल है, हालांकि कुछ लोग अपने 20 में रहते हैं। प्रोजेरिया एक घातक सिंड्रोम है
प्रोजनिया सिंड्रोम विकारों के एक समूह के लिए शब्द है जो बच्चों में तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनता है। ग्रीक में, "प्रोगेरिया" का मतलब पूर्वकाल से पुराना है। इस स्थिति वाले बच्चे 13 साल की आयु की औसत उम्र तक जीवित रहते हैं।
प्रोजेरिया सिंड्रोम दुर्लभ है। प्रोगियारिया रिसर्च फाउंडेशन के मुताबिक, यह 20 लाख लोगों में लगभग 1 करोड़ लोगों को प्रभावित करता है। अनुमान है कि 350 से 400 बच्चे दुनिया के किसी भी समय सिंड्रोम में रह रहे हैं। प्रोजेरिया उनके लिंग या जातीयता की परवाह किए बिना बच्चों को प्रभावित करता है
प्रोजेरिया सिंड्रोम के प्रकार प्रकारप्रोगेरिया सिंड्रोम का सबसे आम प्रकार हचिन्सन-गिलफ़ोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम है यह एक दुर्लभ और घातक आनुवंशिक विकार है। विडेमैन-राउस्टनस्ट्रैक सिंड्रोम एक अन्य प्रकार का प्रोजेरिया सिंड्रोम है यह बच्चों में प्रकट होता है, जबकि वे अब भी गर्भाशय में हैं।
प्रोगेरिया सिंड्रोम का वयस्क संस्करण वर्नर सिंड्रोम है वर्नर सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर किशोरों में होते हैं इस स्थिति वाले लोग अपने 40 या 50 के दशक में रह सकते हैं।
यदि आपके बच्चे के पास एक प्रकार का प्रोजेरिया है, तो उनके लक्षण अपने पहले जन्मदिन के पहले या आसपास दिखने लगेंगे। वे पैदा होने पर शायद एक स्वस्थ बच्चे की तरह दिखेंगे, लेकिन वे वहां से तेजी से उम्र शुरू कर देंगे। वे निम्न लक्षणों की संभावना विकसित करेंगे:
ऊंचाई और वजन में खराब विकास
- शरीर में वसा की हानि
- बालों की कमी
- दृश्यमान खोपड़ी नसों
- वृद्ध या पहना दिखने वाली त्वचा
- फैलाने वाली आँखें
- पतली होंठ
- कठोर जोड़ों
प्रोजेरिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है उत्परिवर्तन एलएमएनए जीन में होता है। यह जीन एक प्रोटीन पैदा करने के लिए जिम्मेदार है जो कोशिकाओं में नाभिक की संरचनात्मक अखंडता को बनाए रखने में मदद करता है। अपने नाभिक में शक्ति के बिना, एक कोशिका की संरचना कमजोर है। यह तेजी से उम्र बढ़ने की ओर जाता है
जबकि प्रोजेरिया जीन को प्रभावित करती है, विशेषज्ञों का यह नहीं लगता कि यह वंशानुगत है जिन अभिभावकों के पास एक बच्चा है, जिसके पास प्रोजेरिया है, उनके पास दूसरे बच्चे के होने का अधिक मौका नहीं है जिनके पास यह है।
निदान कैसे प्रोजेरिया निदान किया जाता है?
आपके बच्चे के चिकित्सक पहले शारीरिक जांच करेंगे यदि उन्हें संदेह है कि आपके बच्चे को प्रोजेरिया है, तो वे इसके लिए जिम्मेदार विशिष्ट जीन के उत्परिवर्तन की जांच करने के लिए रक्त परीक्षण करने की संभावना ले सकते हैं।
उपचार प्रोगेरिया का इलाज कैसे किया जाता है?
प्रोजेरिया का इलाज नहीं है, लेकिन बीमारी का प्रबंधन करने के लिए उपचार उपलब्ध है। चल रहे अनुसंधान ने कुछ आशाजनक औषध विकल्पों की पहचान की है।
प्रोगेरिया वाले कुछ बच्चे बीमारी से जटिलताओं के लिए उपचार लेते हैं, जैसे कि कठोर धमनियों। उदाहरण के लिए, आपके बच्चे के डॉक्टर एस्पिरिन, स्टेटिन, फिजिकल थेरेपी या अन्य उपचार सुझा सकते हैं।
आउटलुक प्रोजेरिया वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण क्या है?
प्रोगेरिया वाले लोगों की औसत उम्र 13 साल है, हालांकि कुछ लोग अपने 20 में रहते हैं। प्रोजेरिया एक घातक सिंड्रोम है
प्रोगेरिया वाले लोग बहुत से स्वास्थ्य स्थितियों का बढ़ता जोखिम पर हैं उदाहरण के लिए, वे आसानी से अपनी कूल्हों को उजागर करते हैं उनमें से ज्यादातर अंततः हृदय विकार और स्ट्रोक का अनुभव करते हैं। एवरोस्क्लेरोसिस, या कठोर और संकुचित धमनियों को विकसित करने के लिए प्रोगेरिया वाले बच्चों के लिए यह बहुत आम है। सबसे अधिक प्रभावित बच्चे अंततः हृदय रोग से मर जाते हैं प्रोजेरिया वाले बच्चों में मोटर विकास होता है जो कि उनकी आयु के लिए सामान्य है।
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