सिकल सेल रोग (scd): लक्षण, उपचार और कारण

सिकल सेल रोग (SCD) क्या है?

• सिकल सेल रोग वंशानुगत रक्त विकारों में सबसे आम है। यह लगभग विशेष रूप से काले अमेरिकियों और काले अफ्रीकियों के बीच होता है।
• काले अमेरिकियों में सिकल सेल रोग लगभग 500 जीवित जन्मों में से 1 में होता है।
• 1910 में चिकित्सा साहित्य में सिकल सेल एनीमिया कहा जाने वाला पहला खाता था। शिकागो के एक चिकित्सक जेम्स बी हेरिक ने वेस्ट इंडीज के एक 20 वर्षीय अश्वेत पुरुष छात्र के लक्षणों का वर्णन किया था। आदमी ने रिपोर्ट किया था "सांस लेने में तकलीफ, धड़कन और इकोटरस के एपिसोड। उसे एनीमिया था।" डॉ। हेरिक ने रोगी के रक्त स्मीयर को "पतली, सिकल-आकार और अर्धचंद्राकार लाल कोशिकाओं" के रूप में दिखाया।
• लाल रक्त कोशिकाएं काम करने वाले या सक्रिय ऊतकों को ऑक्सीजन पहुंचाती हैं। फेफड़ों में, हीमोग्लोबिन (लाल रक्त कोशिका में अणु) ऑक्सीजन पर ले जाता है और, एक ही समय में, डाइऑक्साइड को छोड़ता है। इस प्रक्रिया को ऑक्सीकरण कहा जाता है। ऊतक स्तर पर, यह गतिविधि उलट है। वही हीमोग्लोबिन अणु ऑक्सीजन छोड़ता है और कार्बन डाइऑक्साइड लेता है। इस प्रक्रिया को डीऑक्सीजनेशन कहा जाता है।
• सिकल सेल रोग में, कुछ लाल रक्त कोशिकाएं अर्धचंद्राकार हो जाती हैं (सिकल सेल डॉ। हेरिक वर्णित)।
• हेमोग्लोबिन एस नामक एक असामान्य हीमोग्लोबिन ले जाने वाली ये असामान्य लाल रक्त कोशिकाएं नाजुक होती हैं।
• एक व्यक्ति जो सिकल सेल रोग से ग्रस्त है, उसे संक्रमण होने की अधिक संभावना हो सकती है क्योंकि क्षतिग्रस्त कोशिकाएं अंततः तिल्ली को रोकती हैं।
• एक गंभीर हमला, जिसे सिकल सेल संकट के रूप में जाना जाता है, दर्द का कारण बन सकता है क्योंकि रक्त वाहिकाएं अवरुद्ध हो सकती हैं या दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाएं शरीर में अंगों को नुकसान पहुंचा सकती हैं।
• असामान्य हीमोग्लोबिन एस से ऑक्सीकरण में भी एक हानि है।

सिकल सेल रेड ब्लड सेल का चित्र

सिकल सेल रोग के कारण

सिकल सेल रोग लाल रक्त कोशिकाओं (बीटा हीमोग्लोबिन श्रृंखला) में कुछ प्रकार के हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के उत्परिवर्तन, या परिवर्तन से होता है।

सामान्य हीमोग्लोबिन के निर्माण में परिवर्तन से सिकल सेल रोग के असामान्य हीमोग्लोबिन का परिणाम होता है। इन उत्परिवर्तित अणुओं में ऑक्सीजन और डीऑक्सीजनेशन के लिए आवश्यक सुचारू गति नहीं होती है। जब रक्त में ऑक्सीजन की एकाग्रता कम हो जाती है, तो लाल रक्त कोशिका विशिष्ट सिकल आकार को मान लेती है। यह लाल रक्त कोशिका को कठोर और कठोर बनाता है, और संकीर्ण रक्त वाहिकाओं के माध्यम से लाल रक्त कोशिकाओं के सुगम मार्ग को रोकता है।

केशिकाओं के रूप में जानी जाने वाली संकीर्ण रक्त वाहिकाओं में खड़ी तेज "बीमार" लाल कोशिकाओं को देखने के लिए यह बहुत कल्पना नहीं करता है। जब ऐसा होता है, तो लाल रक्त कोशिकाएं ऊतकों को ऑक्सीजन ले जाने में सक्षम नहीं होती हैं, और ऊतक कोशिका की चोट या मृत्यु होती है। सिकल सेल रोग के साथ किसी को इस प्रक्रिया के साथ दर्द का अनुभव होगा-सिकल सेल संकट।

सिकल सेल रोग लक्षण

बीमार कोशिकाओं के अवरुद्ध या स्टैकिंग कार्रवाई से सबसे अधिक प्रभावित होने वाले स्थल फेफड़े, यकृत, हड्डी, मांसपेशियों, मस्तिष्क, प्लीहा, लिंग, आंखों और गुर्दे में पाए जाते हैं।

बीमार कोशिकाओं वाले व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली नाटकीय रूप से कमजोर होती है। सिकल सेल वाले लोग बैक्टीरिया के कुछ रूपों से संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। सबसे आम संक्रमणों में से कुछ फ्लू वायरस, निमोनिया और साल्मोनेला (बैक्टीरिया का एक प्रकार) से हैं।

गंभीर दर्द सिकल सेल रोग आपात स्थिति (तीव्र सिकल सेल संकट) का सबसे आम है। एक व्यक्ति को पता नहीं हो सकता है कि दर्द में क्या लाया गया है, लेकिन दर्दनाक स्थितियों में से एक या अधिक स्थितियों ने दर्दनाक बीमारी की शुरुआत में योगदान दिया हो सकता है:

• निर्जलीकरण
• संक्रमण
• बुखार
• हाइपोक्सिया (शरीर के ऊतकों को ऑक्सीजन में कमी)
• खून बह रहा है
• कोल्ड एक्सपोजर
• दवा और शराब का उपयोग
• गर्भावस्था और तनाव

एक तीव्र सिकल सेल संकट के चार पैटर्न अब पहचानने योग्य हैं। वे शरीर के उस हिस्से पर आधारित होते हैं जहां संकट होता है।

• अस्थि संकट: हड्डी में तीव्र या अचानक दर्द, आमतौर पर हाथ या पैर में हो सकता है। क्षेत्र का टेंडर हो सकता है। शामिल सामान्य हड्डियों में हाथ या पैर की बड़ी हड्डियां शामिल होती हैं: ह्यूमरस, टिबिया और फीमर। हड्डी के संकट के भविष्य के एपिसोड में एक ही हड्डी बार-बार प्रभावित हो सकती है।
• तीव्र छाती सिंड्रोम: अचानक खांसी के साथ तीव्र सीने में दर्द हो सकता है। निम्न-श्रेणी के बुखार उपस्थित हो सकते हैं। व्यक्ति आमतौर पर सांस की कमी है। यदि एक खांसी मौजूद है, तो यह अक्सर गैर-अनुत्पादक होती है। सिकल सेल रोग वाले युवा व्यक्ति में एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम आम है। क्रोनिक (लंबे समय तक) सिकल सेल फेफड़ों की बीमारी समय के साथ विकसित होती है क्योंकि तीव्र और सबकु्यूट फेफड़ों के संकट से फेफड़े और अन्य समस्याएं पैदा होती हैं।
• उदर संकट: सिकल सेल रोग के उदर संकट से जुड़ा दर्द निरंतर और अचानक होता है। यह अविश्वसनीय हो जाता है। दर्द पेट के किसी एक क्षेत्र में स्थानीय हो सकता है या नहीं हो सकता है। मतली, उल्टी और दस्त हो सकता है या नहीं हो सकता है।
• संयुक्त संकट: तीव्र और दर्दनाक संयुक्त संकट एक महत्वपूर्ण दर्दनाक इतिहास के बिना विकसित हो सकता है। इसका फोकस या तो एक संयुक्त या कई जोड़ों में होता है। अक्सर जोड़ के बोनी वाले हिस्से दर्दनाक होते हैं। दर्द की वजह से गति की सीमा अक्सर प्रतिबंधित होती है। कूल्हों के अविकसित परिगलन हो सकते हैं, जिससे स्थायी क्षति हो सकती है।

कई अन्य अंग प्रणाली अक्सर घायल या बिगड़ा हुआ है।

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र: सिकल सेल रोग वाले लोगों में दो तिहाई सभी स्ट्रोक बच्चों में होते हैं, औसतन 8 वर्ष की आयु में। सिकल सेल रोग वाले लगभग 10% लोगों में 8-10 साल से कम उम्र में स्ट्रोक या अन्य मस्तिष्क रक्तस्राव होता है। जैसे-जैसे जनसंख्या बढ़ती है, इन घटनाओं की घटनाओं में भी वृद्धि होती है। पहले स्ट्रोक के 3 साल के भीतर सभी जीवित बचे दो-तिहाई में बार-बार स्ट्रोक आते हैं। रक्त के थक्के मस्तिष्क में बड़े जहाजों को प्रभावित करते हैं। सिकल सेल रोग से क्षतिग्रस्त छोटे जहाजों में रक्तस्राव हो सकता है।
• आंखें: आंखों पर सिकल सेल रोग का प्रभाव बढ़े हुए चिपचिपाहट, या "कीचड़", रक्त और आंख की रक्त वाहिकाओं की संकीर्णता से आता है। रेटिनोपैथी (आंख में रेटिना की बीमारी) आम है और दृष्टि के साथ समस्याओं का कारण बनती है। रेटिना टुकड़ी अक्सर होती है। हाइपेमास, आंख में रक्तस्राव, सामान्य आबादी के समान दर पर होता है, लेकिन बढ़ती हुई बीमारी के कारण जटिलताएं अधिक होती हैं, जो आंख में पानी के समान द्रव को बढ़ावा देता है।
• गुर्दे: गुर्दे की क्षति की कुछ मात्रा सिकल सेल रोग वाले लगभग हर व्यक्ति में होती है।
• जननांग: प्रियापिज्म (लिंग का एक निरंतर निर्माण) आम है। यह सिकल सेल रोग वाले सभी पुरुषों के लगभग 40% को प्रभावित करता है। गंभीर एपिसोड नपुंसकता का लगातार कारण हैं।
• संक्रमण: सिकल सेल रोग वाले लोग प्रतिरक्षा प्रणाली को कमजोर कर देते हैं और संक्रमण के विकास के लिए बढ़ते जोखिम में होते हैं, विशेष रूप से फेफड़ों, गुर्दे, हड्डियों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में।
• बार-बार उठने वाले तिल्ली को नुकसान पहुंचाता है, जो समय के साथ काम करना बंद कर देता है।
• रक्त की समस्याएं: सिकल सेल रोग वाले लोग एनीमिया-लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी का विकास कर सकते हैं। एनीमिया के लक्षण सांस की तकलीफ (ऑक्सीजन ऊतकों को नहीं मिल रहा है), आठवीं और थकान है।
• हार्ट अटैक आ सकता है
• जिगर भी गंभीर सिकल सेल संकट से प्रभावित हो सकता है।

जब चिकित्सा देखभाल की तलाश करें

यदि सिकल सेल रोग वाले व्यक्ति में कुछ स्थितियां विकसित होती हैं, तो व्यक्ति को एक चिकित्सक से संपर्क करना चाहिए। यदि चिकित्सक जल्दी से उपलब्ध नहीं है या व्यक्ति को तुरंत नहीं देख सकता है, तो सिकल सेल रोग से पीड़ित व्यक्ति अस्पताल के आपातकालीन विभाग में जा सकता है। निम्नलिखित मामलों में चिकित्सक से संपर्क करें:

• सिकल सेल रोग वाले कई लोगों को पर्याप्त आवृत्ति के साथ दर्द होता है जो उन्हें घर पर दर्द दवाओं को लेने की आवश्यकता होती है। यदि दर्द दवा से असंबंधित है, या दर्द पिछले एपिसोड से काफी अलग है, तो स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से संपर्क करें।
• यदि मतली, उल्टी और दस्त का अनुभव हो; बहुत सारा तरल पदार्थ खोना; और इसे पीने और इसे नीचे रखने में असमर्थता होने पर, सिकल सेल रोग वाले व्यक्ति को निर्जलित होने का खतरा है। यह सिकल सेल रोग के साथ एक गंभीर चिंता का विषय है। चिकित्सक या अस्पताल खोए हुए तरल पदार्थ को बदलने के लिए IV तरल पदार्थ प्रदान कर सकते हैं।
• संक्रमण को नियंत्रित करना महत्वपूर्ण है। यदि ऐसा प्रतीत होता है कि सिकल सेल रोग वाले व्यक्ति को संक्रमण हो रहा है, भले ही संक्रमण को रोकने के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग कर रहे हों, तो तुरंत चिकित्सक से संपर्क करें।

एक सिकल सेल संकट अक्सर तरल पदार्थ और दर्द दवाओं के साथ एक अस्पताल के आपातकालीन विभाग में कुशलतापूर्वक और जल्दी से प्रबंधित किया जा सकता है। सिकल सेल रोग वाले व्यक्ति को अस्पताल जाने में देरी नहीं करनी चाहिए। देरी केवल स्थिति को बदतर बना सकती है और उपचार के लिए अस्पताल में भर्ती की आवश्यकता हो सकती है।

इन स्थितियों के विकसित होने पर अस्पताल के आपातकालीन विभाग में जाएँ:

• नशीले पदार्थों के उपयोग से भी अनियंत्रित दर्द
• निर्जलीकरण के कारण द्रव का लगातार नुकसान (यदि उल्टी हो)
• अनियंत्रित बुखार
• सीने में दर्द या सांस की तकलीफ
• गंभीर पेट दर्द

सिकल सेल रोग निदान

स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर सिकल सेल रोग वाले व्यक्ति का पूरा चिकित्सा इतिहास लेगा। इस इतिहास में यह शामिल होना चाहिए कि क्या कोई संक्रमण मौजूद है। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता अन्य समस्याओं के बारे में पूछेगा जो सिकल सेल संकट के सामान्य शुरुआत हैं। ये समस्याएं ऊतक में ऑक्सीजन की कमी, रक्तस्राव, निर्जलीकरण, शराब और नशीली दवाओं के उपयोग, गर्भावस्था और अन्य चिंताएं होंगी।

• एक शारीरिक परीक्षा के दौरान, चिकित्सक विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र, फेफड़े, हड्डियों, आंखों और पेट की जांच करेंगे।
• चिकित्सक रक्त और मूत्र परीक्षण करेंगे। यदि संकेत दिया जाता है, तो चिकित्सक को सिर के सीटी स्कैन के लिए लिया जा सकता है और रीढ़ की हड्डी में तरल पदार्थ और मस्तिष्क की समस्याओं की जांच करने के लिए एक स्पाइनल टैप कर सकता है।

यदि चिकित्सक एक वयस्क में सिकल सेल रोग का संदेह करता है, या अधिक सामान्यतः एक बच्चा जो पहले इस बीमारी का निदान नहीं करता है, तो सबसे पहले सिकल सेल रोग के पारिवारिक इतिहास पर ध्यान दिया जाएगा। तब चिकित्सक रोग का निदान करने के लिए रक्त परीक्षण करता है।

रक्त और रक्तस्राव विकार प्रश्नोत्तरी बुद्धि

घर पर सिकल सेल रोग उपचार

लाल रक्त कोशिकाओं में भी छोटे परिवर्तन सिकल सेल संकट के लिए अग्रणी लक्षणों का एक झरना शुरू कर सकते हैं। इसलिए, घर की देखभाल, यहां तक ​​कि जब कोई व्यक्ति बहुत सारे तरल पदार्थ पीने और संक्रमण से बचने के बारे में सावधान है, तो मुश्किल है। सबसे अच्छी घरेलू देखभाल बीमारी को समझ रही है और यह जानना चाहती है कि तत्काल चिकित्सा देखभाल कब और कहाँ लेनी है।

दवाओं के साथ सिकल सेल उपचार

सिकल सेल दर्द का संकट

• दर्द दवाओं, अक्सर मादक पदार्थों, दिया जाएगा।
• IV तरल पदार्थ चिकित्सा का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है।
• संक्रमण: यदि चिकित्सक एक जीवाणु संक्रमण का निदान या संदेह करता है, तो एंटीबायोटिक्स निर्धारित हैं।
• एनीमिया: यदि लाल रक्त कोशिका की गिनती में महत्वपूर्ण कमी है, तो लाल रक्त कोशिका संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है।
• हाइड्रॉक्स्यूरिया का उपयोग एचजीबी एफ की मात्रा को बढ़ाने और एचबीजी एस की मात्रा को कम करने के लिए किया जा सकता है, जिससे सिकल सेल संकट के दीर्घकालिक जोखिम कम हो सकते हैं।

सिकल सेल रोग के लिए अन्य चिकित्सा

पुरानी चिकित्सा: नियमित रूप से अनुसूचित आधान चिकित्सा में नए विकास ने निम्नलिखित को कम करने में वादा दिखाया है:

• तीव्र छाती सिंड्रोम के लक्षण
• स्ट्रोक की घटना
• दर्द की गंभीरता बढ़ जाती है
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण सिकल सेल रोग वाले लोगों के बहुत कम प्रतिशत के लिए वादा करता है। इस बारे में चिकित्सक से चर्चा करें।

सिकल सेल रोग अनुवर्ती

कई शरीर प्रणालियों को शामिल करने और इस बात की संभावना को ध्यान में रखते हुए कि सिकल सेल संकट समय और समय फिर से होगा, हेमटोलॉजिस्ट (रक्त विकारों के उपचार में एक विशेषता वाले एक चिकित्सक) के साथ अनुवर्ती के लिए मजबूत विचार दिया जाना चाहिए।

सिकल सेल संकट के अधिकांश अपूर्ण मामलों का इलाज सामुदायिक आपातकालीन विभागों में किया जा सकता है। इस स्थिति वाले लोगों को सुरक्षित रूप से घर भेजा जा सकता है जब उनका दर्द नियंत्रण में होता है और उनकी निर्जलीकरण समाप्त हो जाती है। आपातकालीन विभाग में एक संक्षिप्त अवलोकन अवधि दर्द और पुनर्जलीकरण के लिए तीव्र रिलेप्स और प्रवेश को रोकने में मदद करती है।

संक्रमण के नियंत्रण, दर्द में कमी, और निर्जलीकरण की रोकथाम पर आउट पेशेंट उपचार केंद्र। मादक पदार्थों का उपयोग अक्सर आवश्यक होता है और सिकल सेल रोग वाले किसी व्यक्ति को एक ड्रग एडिक्ट में बदलने के डर से सीमित नहीं होना चाहिए।

सिकल सेल रोग निवारण

सिकल सेल रोग एक विरासत में मिला विकार है जो अफ्रीकी अमेरिकियों के बीच आम है। यदि आपको सिकल सेल रोग है, तो आपको अपने प्रत्येक माता-पिता से जीन प्राप्त हुआ है। यदि आपको सिर्फ एक माता-पिता से जीन प्राप्त हुआ है, तो आप एक वाहक हैं। आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण आपको इस संभावना के बारे में जानकारी दे सकते हैं कि आप इस जीन को अपने बच्चों को दे सकते हैं।

• संक्रमण से बचाव
• शिशुओं और छोटे बच्चों को गंभीर प्रकार के जीवाणु संक्रमण से संक्रमित होने का बहुत अधिक खतरा होता है। इस वृद्धि के जोखिम के कारण, सिकल सेल रोग वाले शिशुओं को कम से कम 5 वर्ष की आयु तक दैनिक पेनिसिलिन चिकित्सा पर रखा जाता है।
• यह भी बेहद जरूरी है कि इन जानलेवा संक्रमणों को रोकने के लिए शिशु अपने सभी प्रतिरक्षणों को निर्धारित समय पर प्राप्त करें।
• अपने आप को उन स्थितियों के अधीन करना, जिनमें हवा में ऑक्सीजन की एकाग्रता कम है, बीमारी खराब हो सकती है। इसमें अनपेक्षित हवाई जहाज में यात्रा करना या उच्च ऊंचाई पर जाना शामिल हो सकता है।

सिकल सेल रोग का निदान

निदान, आनुवांशिक परामर्श, नवजात जांच और चिकित्सा देखभाल में जबरदस्त सुधार के बावजूद, सूचना के बढ़ते शरीर में एक विशिष्ट इलाज के लिए गलत तरीके से उम्मीदें बढ़ सकती हैं। आनुवांशिक हेरफेर पर प्रगति, जिसमें रोग को ठीक करने की क्षमता है, धीमा है।

दीर्घकालिक आधान चिकित्सा में विकास ने दर्द की गंभीरता और स्ट्रोक की घटनाओं को कम करने में वादा किया है; हालांकि, कई संक्रमणों के कारण रक्त-जनित रोगों के संपर्क में आने का जोखिम है।

संक्रमण का समर्थन और इलाज अभी भी उपचार का मुख्य आधार है।