Achondroplasia: कारण, लक्षण, और निदान

क्या achondroplasia है? < अचैंड्रोप्लासीया एक हड्डी विकास विकार है जो असंतुलन बौनेवाद का कारण बनता है। बौद्ध धर्म को एक वयस्क के रूप में कम कद की स्थिति के रूप में परिभाषित किया गया है। ऑकडोड्रोप्लासिया वाले लोग एक सामान्य आकार के धड़ और छोटे अंगों के साथ कद में कमी होते हैं। यह सबसे अधिक सामान्य प्रकार से असंगत बौनावाद है ।

कोलंबिया विश्वविद्यालय के मेडिकल सेंटर (सीयूएमसी) के अनुसार, विकार 25, 000 जीवित जन्मों में से लगभग 1 में होता है। यह पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से आम है। <

कारण <

प्रारंभिक भ्रूण के विकास के दौरान, आपके ज्यादातर कंकाल को कार्टिलेज से बना होता है। आम तौर पर, अधिकांश उपास्थि अंततः हड्डी में परिवर्तित हो जाती हैं। चोंड्रोप्लासीया, कार्टिलेज के बहुत सारे हड्डियों में परिवर्तित नहीं होते हैं। यह एफजीएफआर 3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

एफजीएफआर 3 जीन हड्डी के विकास और रखरखाव के लिए आवश्यक प्रोटीन बनाने के लिए आपके शरीर को निर्देश देता है। एफजीएफआर 3 जीन में उत्परिवर्तन से प्रोटीन अतिरंजित हो सकता है यह सामान्य कंकाल विकास के साथ हस्तक्षेप करता है।

आनुवांशिक कारक क्या ऐकोंड्रोप्लासिया को विरासत में मिली है?

राष्ट्रीय मानव जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट (एनएचजीआरआई) के मुताबिक, 80 प्रतिशत से ज्यादा मामलों में, ऐकोंड्रोप्लासिया का विरासत नहीं मिल रहा है। ये मामले एफजीएफआर 3 जीन में सहज उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

लगभग 20 प्रतिशत मामलों को विरासत में मिला है। उत्परिवर्तन एक आटोसॉमल प्रभावशाली विरासत पैटर्न का अनुसरण करता है। इसका मतलब यह है कि केवल एक माता-पिता को एक बच्चे के लिए एकोंड्रोप्लासिया होने के लिए एक दोषपूर्ण FGFR3 जीन को पारित करने की जरूरत है।

यदि एक माता-पिता की हालत है, तो बच्चे को इसे पाने का 50 प्रतिशत मौका मिलता है।

अगर दोनों माता-पिता की हालत है, तो बच्चे में:

सामान्य स्तर का 25 प्रतिशत मौका

एक दोषपूर्ण जीन होने का 50 प्रतिशत मौका होता है जिसके कारण एचंड्रोप्लासिआ होता है

दो दोषपूर्ण जीन, जिसके परिणामस्वरूप होकोइस्पोरैसिया के एक घातक रूप में होमोजीगॉस ऑकंड्रोप्लासीया कहा जाता है

• होमोजीगस ऑकंड्रोप्लासिया से पैदा हुए शिशुओं को आम तौर पर जन्म होता है या जन्म के कुछ महीनों के भीतर मर जाता है।
• यदि आपके परिवार में एचंड्रोप्लासिया का कोई इतिहास है, तो आप गर्भवती होने से पहले आनुवांशिक परीक्षण पर विचार करना चाह सकते हैं ताकि आप अपने भावी बच्चे के स्वास्थ्य जोखिमों को पूरी तरह से समझ सकें।
• लक्षण ऑकडोड्रोप्लासिया के लक्षण क्या हैं?

एचंड्रोप्लासिया के लोग आम तौर पर सामान्य खुफिया स्तर होते हैं उनके लक्षण शारीरिक हैं, मानसिक नहीं हैं

जन्म के समय, इस स्थिति वाले बच्चे की संभावना हो सकती है:

एक छोटा कद जो उम्र और सेक्स के लिए काफी नीचे है

शरीर की ऊंचाई के मुकाबले कम हथियार और पैरों, विशेषकर ऊपरी बाहों और जांघों < छोटी अंगुलियां जिसमें अंगूठी और मध्य उंगलियां एक दूसरे से भी दूर हो सकती हैं

शरीर की तुलना में एक अपरिपक्व बड़े सिर

• एक असामान्य रूप से बड़े, प्रमुख माथे
• माथे के बीच के चेहरे का एक अविकसित क्षेत्र और ऊपरी जबड़ा
• स्वास्थ्य समस्याएं एक शिशु में शामिल हो सकती है:
• मांसपेशी टोन कम हो सकती है, जिससे चलने में देरी हो सकती है और अन्य मोटर कौशल
• एपनिया, जिसमें धीमी गति से श्वास या श्वास के समय की अवधि शामिल है
• हाइड्रोसेफालस या "मस्तिष्क पर पानी"

रीढ़ की हड्डी का स्टेनोसिस, जो रीढ़ की हड्डी को संकीर्ण कर सकता है, जो रीढ़ की हड्डी को संकीर्ण कर सकता है

• बच्चों और वयस्कों को achondroplasia के साथ:
• अपनी कोहनी झुकने में कठिनाई हो सकती है
• मोटापे से ग्रस्त हो
• पुनरावृत्त कान संक्रमण का कारण टी कानों में संकीर्ण मार्ग:

झुकाव वाले पैरों को विकसित करना

• किफोसिस या लॉरोसिस नामक रीढ़ की एक असामान्य वक्रता विकसित करना
• नए या अधिक गंभीर रीढ़ की हड्डी का स्टेनोसिस विकसित करना
• ऊँचाई मेरा बच्चा कितना लंबा होगा?
• फिलाडेल्फिया (चोप) के द चिल्ड्रन्स अस्पताल के मुताबिक, एचंड्रोप्लासिया के साथ वयस्कों की औसत ऊंचाई 4 फीट, पुरुषों के लिए 4 इंच और 4 फीट, 1 इंच महिलाओं के लिए है। 5 फुट की ऊँचाई तक पहुंचने के लिए एचंड्रोप्लासिया के साथ वयस्क के लिए यह दुर्लभ है
• निदान एचंड्रोप्लासिया का निदान कैसे किया जाता है?
• जब आपका गर्भवती हो या आपके शिशु के जन्म के बाद आपका डॉक्टर आपके बच्चे को एचंड्रोप्लासीआ के साथ निदान कर सकता है

गर्भावस्था के दौरान निदान

अचांड्रोप्लासिया की कुछ विशेषताओं को अल्ट्रासाउंड के दौरान पता लगाया जा सकता है। इनमें हाइड्रोसिफलस, या असामान्य रूप से बड़े सिर शामिल हैं यदि आपके चिकित्सक को achondroplasia संदेह है, आनुवांशिक परीक्षण का आदेश दिया जा सकता है। ये परीक्षण अमोनियोटिक द्रव के एक नमूने में दोषपूर्ण FGFR3 जीन की खोज करते हैं, जो गर्भ में भ्रूण के चारों ओर तरल पदार्थ है।

आपके बच्चे के जन्म के बाद का निदान

आपका चिकित्सक अपने या उसके लक्षण देखकर अपने बच्चे का निदान कर सकता है डॉक्टर आपके शिशु की हड्डियों की लंबाई को मापने के लिए एक्स-रे भी आदेश दे सकते हैं। यह निदान की पुष्टि करने में सहायता कर सकता है। दोषपूर्ण एफजीएफआर 3 जीन की जांच के लिए रक्त परीक्षण भी आदेश दिए जा सकते हैं।

उपचार कैसे achondroplasia का इलाज किया जाता है?

ऐकोंड्रोप्लासिया के लिए कोई इलाज या विशिष्ट इलाज नहीं है यदि कोई जटिलताएं पैदा होती हैं, तो आपका डॉक्टर उन मुद्दों को संबोधित करेंगे उदाहरण के लिए, कान में संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक दवाइयां दी जाती हैं और स्पाइनल स्टेनोसिस के गंभीर मामलों में सर्जरी की जा सकती है।

कुछ डॉक्टर बच्चों के हड्डियों की वृद्धि दर बढ़ाने के लिए विकास हार्मोन का उपयोग करते हैं हालांकि, ऊंचाई पर उनके दीर्घकालिक प्रभावों को निर्धारित नहीं किया गया है और वे सबसे अच्छे रूप में विनम्र माना जाता है।

OutlookLong- टर्म दृष्टिकोण

एनएचजीआरआई के मुताबिक, एचंड्रोप्लासिया के ज्यादातर लोग सामान्य जीवन काल होते हैं। हालांकि, जीवन के पहले वर्ष के दौरान मौत का थोड़ा अधिक जोखिम है। बाद में जीवन में हृदय रोग का खतरा बढ़ सकता है

यदि आपके पास एचंड्रोप्लासीया है, तो आपको कुछ भौतिक रूपांतर करने की आवश्यकता हो सकती है, जैसे प्रभाव वाले खेल से बचने जो रीढ़ को नुकसान पहुंचा सकते हैं हालांकि, आप अभी भी एक पूर्ण जीवन जी सकते हैं।