कटिस लक्षा

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Anonim

कटीस लक्षा क्या है?

आपके शरीर में संयोजी ऊतक के कई क्षेत्रों होते हैं: आपके हृदय से आपके फेफड़ों तक आपकी त्वचा तक। कटिस लक्स वाले लोग संयोजी ऊतक के विकार हैं, जिससे सामान्यतया तंग लोचदार ऊतक ढीले होने के कारण होते हैं।

अनुमान है कि प्रत्येक 2, 000, 000 बच्चों में से एक काटिस लक्सा है। बहुत दुर्लभ स्थिति दुनिया भर में अनुमानित 400 परिवारों को प्रभावित करती है। कटिस लक्सा अक्सर विरासत में मिली हालत है हालांकि, कटिस लक्सा के पारिवारिक इतिहास के बिना कुछ लोग जीवन में बाद में इसे विकसित करते हैं। इसे अधिग्रहीत कटिस लक्स के रूप में जाना जाता है।

प्रकार कटिस लक्षा के प्रकार क्या हैं?

कटिस लक्सा या तो विरासत में मिली है या बाद में जीवन में आती है, आमतौर पर एक बीमारी के बाद सभी प्रकार की हालत नीचे परिभाषित कर रहे हैं

ओसीपिटल हॉर्न सिंड्रोम (ओएचएस)

ओएचएस के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले 10 वर्षों में शुरू होते हैं। यह स्थिति एक्स-लिंक की गई अपवर्जन रोग है, जिसका अर्थ है कि केवल पुरुषों में ओएचएस है। लक्षणों में शामिल हैं:

  • कटिस लक्सा < हर्नीस के रूप में पेट के मुद्दों
  • मांसपेशियों की कमजोरी
  • ओएचएस हल्के कटिस के लक्षणों से जुड़ा है।

ऑटोसॉमल डोमिनिक कटीस लक्षा (एडीसीएल)

एडीसीएल के लक्षण जन्म से युवा वयस्कता के लिए किसी भी समय शुरू कर सकते हैं। यह स्थिति एक आटोसॉमल-प्रभावशाली विकार है, जिसका अर्थ है कि दोनों पुरुषों और महिलाओं को प्रभावित किया जा सकता है।

बहुत से लोगों में केवल कटिस के लक्षण होते हैं दूसरों में फेफड़े और हृदय की समस्याएं भी हो सकती हैं, जिसमें वातस्फीति भी शामिल है।

ऑटोसॉमल रिकिसिव कटीस लक्षा (एआरसीएल)

जीन प्रभावित होने पर इस स्थिति में छह अलग-अलग उपप्रकार होते हैं प्रत्येक व्यक्ति की स्थिति में विशिष्ट लक्षण हैं उदाहरण के लिए, उपप्रकार एआरसीएल 1 ए काटिस लक्षा, हर्नियास और फेफड़ों की स्थिति का कारण बनता है।

गेरोडर्मिया ओस्टियोडिसप्लास्टिकम (जीओ)

जीओ बच्चों और छोटे बच्चों को प्रभावित करता है यह एक autosomal अपवर्जन विकार है, इसलिए दोनों पुरुषों और महिलाओं को प्रभावित कर रहे हैं। लक्षणों में ढीले त्वचा शामिल होती है, आमतौर पर हाथों, पैरों और पेट पर।

एमएसीएस सिंड्रोम

इस स्थिति में दोनों पुरुषों और महिलाओं को एक बड़े-से-अधिक सामान्य सिर का कारण बनता है, जिसे मैक्रोसिफेली कहा जाता है अतिरिक्त लक्षणों में शामिल हैं:

कम कद

  • विरल बाल
  • कटिस लक्सा
  • एक्टीवार्ड कटिस लक्षा

कुछ लोगों के लक्षण हैं, लेकिन कटिस लक्स से जुड़े आनुवांशिक परिवर्तन नहीं हैं इस प्रकार के कटिस लक्से को अधिग्रहित कटिस लक्स के रूप में जाना जाता है। यह स्थिति ज्यादातर बड़े वयस्कों को प्रभावित करती है

अधिग्रहित कटिस लक्शा का सही कारण अज्ञात है। हालांकि, शोधकर्ताओं ने संभावित स्पष्टीकरणों को माना है, जैसे कि एक ऑटोइम्यून डिसऑर्डर या संक्रमण।

लक्षण कटिस लक्स के लक्षण क्या हैं?

कटिस लक्स के लक्षण आमतौर पर विकार के सटीक प्रकार पर निर्भर होते हैं साझा लक्षण ढीली, झुर्री हुई त्वचा (इलिस्टोलिसिस) है।त्वचा की अन्य विकारों के विपरीत, काटीस लक्ज़ा का कारण आसानी से चोट या जलन नहीं होता है।

कटिस लक्स के साथ लोगों में भी आंतरिक समस्याएं होती हैं, जैसे पेट की महाधमनी एंवाइरिज्म इस शर्त के साथ लोगों में महाधमनी के विस्तार या बलगलों का एक हिस्सा। एक अन्य सामान्य लक्षण वातस्फीति है, जिसमें फेफड़े ठीक से काम नहीं करते हैं।

कटिस लक्शा के साथ जुड़े अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

विकास संबंधी विलंब

  • आंखें जो अलग हैं, ये सामान्य हैं
  • शिशुओं में भोजन की समस्याएं
  • नाजुक हड्डियां
  • ढीले या ढीले जोड़ों
  • कम कान या कानों को ठीक से तैयार नहीं किया जाता है, जो खराब मांसपेशियों की टोन
  • छोटे आकार
  • धीमी-से-सामान्य हृदय गति
  • अंडर-विकसित फेफड़े
  • लक्षण भिन्न हो सकते हैं, यहां तक ​​कि एक परिवार में भी काटिस लक्षा के आनुवंशिक इतिहास के साथ कुछ लोगों में अन्य की तुलना में अधिक गंभीर लक्षण हो सकते हैं
  • निदान कैसे कटीस लक्षा निदान है?

एक चिकित्सक, अक्सर एक त्वचा विशेषज्ञ, कटिस लक्ज़ा का निदान करते हैं एक चिकित्सक यह निर्धारित करने के लिए पूरी तरह से स्वास्थ्य इतिहास ले कर शुरू करेगा कि क्या आपके काटिस लक्षा का पारिवारिक इतिहास है। तब वे त्वचा की शारीरिक जांच करेंगे

आनुवंशिक रक्त परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि किस प्रकार काटीस लक्सा आपकी है यह उन जोड़ों के लिए सहायक हो सकता है जो गर्भ धारण करना चाहते हैं और एक बच्चे को कटिस लक्स के साथ गुजरने का जोखिम जानना चाहते हैं।

उपचार कैसे कटीस लक्षा का इलाज किया जाता है?

कटिस लक्सा के लिए उपचार आपके लक्षणों पर निर्भर करता है। विशेषज्ञों की एक टीम - कार्डियोलॉजिस्ट, पुदुमोनोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ और सर्जन सहित - इस स्थिति का इलाज कर सकती है।

कॉस्मेटिक सर्जरी त्वचा को कस कर सकती है जो कटीस लक्स की वजह से ढीली होती है। ये परिणाम अस्थायी रूप से समाप्त हो सकते हैं, क्योंकि त्वचा अक्सर फिर से ढीली कर सकती है

कटिस के साथ लोगों को धूम्रपान और अतिरिक्त सूरज एक्सपोजर सहित कुछ गतिविधियों से बचना चाहिए। ये लक्षणों को बदतर बना सकते हैं

रोकथाम कटीस लक्षा को कैसे रोक दिया गया है?

आप कटिस लक्शा को रोक नहीं सकते क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है। एक्स्ट्रावार्ड कटिस लक्सा को रोक नहीं सकता क्योंकि डॉक्टर वर्तमान में इसका सटीक कारण नहीं जानते हैं।