क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: घटना, आउटलुक, और अधिक

टेस्टोस्टेरोन की कमी के कारण स्तन वृद्धि, एक छोटा लिंग, और सामान्य से कम चेहरे और शरीर के बालों के लक्षणों का कारण बनता है। इस शर्त के साथ कई लोग बच्चे के पिता नहीं बन पाएंगे। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम भी भाषण और भाषा के विकास में देरी कर सकती है। एन।

लक्षण लक्षण क्या हैं?

उम्र से टेस्टोस्टेरोन का स्तर "

युवा बच्चों में, सबसे पहले संकेत बोलने या सीखने में विलंब होता है। उदाहरण के लिए, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाला एक बच्चा उसके साथियों की तुलना में बाद में बात कर सकता है।

बड़े पुरुषों में, आम लक्षणों में शामिल हैं:

थोड़ा शुक्राणु उत्पादन नहीं

• बड़े स्तन, जिसे गनीकमैस्टीया
• बहुत कम बाल के रूप में भी जाना जाता है चेहरे, बगल में, और ज्यूबिक क्षेत्र के आसपास
• बढ़ती ऊंचाई
• एक छोटी ट्रंक के साथ लंबी पैरों
• मांसपेशी स्वर और ताकत की कमी
• ऊर्जा की कमी
• कम सेक्स ड्राइव
• वृद्धि हुई बेली वसा
• समस्याएं पढ़ने, लिखने और संचार करने के लिए
• बांझपन
• चिंता और अवसाद
• सामाजिक रूप से बातचीत करने वाली समस्याओं
• मधुमेह जैसी चयापचय संबंधी विकार
• पुरुष जिनके पास कुछ कोशिकाओं में केवल एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, उनके लक्षणों में हल्का लक्षण पड़ता है। एक छोटी संख्या में पुरुषों के पास अपने कोशिकाओं में एक से अधिक एक्स गुणसूत्र होते हैं। उनके पास अधिक एक्स गुणसूत्र, मो फिर से गंभीर उनके लक्षण हो जाएगा

सीखने और भाषण के साथ प्रमुख समस्याएं

गरीब समन्वय

• अनोखे चेहरे की विशेषताएं
• हड्डी की समस्याएं
• और पढ़ें: पुरुषों में कम टेस्टोस्टेरोन के 9 लक्षण "
• घटनाएं यह सामान्य है?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम नवजात शिशुओं में सबसे आम क्रोमोसोम स्थितियों में से एक है। यह 1, 000 नवजात नस्लों में 1 से 500 और 1 के बीच प्रभावित होता है। तीन, चार या अधिक के साथ रोग के भिन्न अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र कम आम होते हैं.यह वेरिएंट 50, 000 या कम नवजात शिशुओं में 1 से प्रभावित होता है।

यह संभव है कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आँकड़ों के मुकाबले अधिक लड़कों और पुरुषों को प्रभावित करता है। कभी-कभी लक्षण इतने हल्के होते हैं कि वे किसी का ध्यान न लेते। अन्य समान परिस्थितियों के कारण होने की वजह से गलत निदान किया जा रहा हो

कारण क्या हालत का कारण बनता है?

प्रत्येक व्यक्ति को अपने 23 कोशिकाओं के गुणसूत्रों या कुल 46 कोशिकाओं के साथ पैदा होता है, उनके प्रत्येक कोशिका के अंदर। इनमें दो लिंग गुणसूत्र, एक्स और वाई शामिल हैं।

महिलाएं दो एक्स गुणसूत्रों, XX के साथ पैदा होती हैं। ये गुणसूत्र स्तन और गर्भाशय जैसे महिला यौन गुण प्रदान करते हैं।

नरएं एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र, एक्सवाई के साथ पैदा होती हैं। ये क्रोमोसोम उन्हें लिंग और अंडकोष जैसे पुरुष लक्षण देते हैं।

• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ लड़के एक अतिरिक्त एक्स के साथ पैदा होते हैं, जिससे उनके कोशिकाओं में XXY गुणसूत्र होते हैं यह गलती के दौरान यादृच्छिक रूप से होती है करीब आधा समय मां की अंडे में गलती शुरू होती है दूसरे आधे समय में यह पिता के शुक्राणुओं से आता है।
• कुछ लड़कों में एक से अधिक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र हैं उदाहरण के लिए, उनका गुणसूत्र इस तरह दिख सकता है: XXXXY दूसरों के पास प्रत्येक कोशिका में अलग-अलग गुणसूत्र असामान्यताएं होती हैं। उदाहरण के लिए, कुछ कक्ष XXY हो सकते हैं, जबकि अन्य XXXY हैं इसे मोज़ेकिसम कहा जाता है

यह स्थिति आम तौर पर यादृच्छिक होती है और किसी भी माता-पिता के कारण ऐसा नहीं होता है गर्भवती होने पर 35 वर्ष से अधिक आयु वाले महिलाओं को क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ एक बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है।

निदान यह कैसे निदान किया जाता है?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ पुरुषों की एक छोटी संख्या का जन्म होने से पहले का निदान किया जाता है जब उनकी मां इन परीक्षणों में से एक होती है:

Amniocentesis

:

• इस परीक्षण में, एक तकनीशियन ने एक छोटी मात्रा में अम्मोनियोटिक द्रव को निकाल दिया बच्चे के आस-पास की थैली तब गुणसूत्र समस्याओं के लिए एक प्रयोगशाला में तरल पदार्थ की जांच की जाती है। कोरियोनिक विमुस नमूनाकरण :
• छोटे उंगली की तरह के अनुमानों से कोशिकाएं प्लेसेंटा में कोरियोनिक विली को हटा दी जाती हैं इन कोशिकाओं को फिर गुणसूत्र समस्याओं के लिए परीक्षण किया जाता है। क्योंकि ये परीक्षण गर्भस्राव के जोखिम को बढ़ा सकते हैं, आमतौर पर वे तब तक नहीं किए जाते हैं जब तक कि बच्चे को क्रोमोसोम समस्या के जोखिम में न हो। अक्सर जब तक एक लड़का यौवन या उसके बाद तक पहुंचता है, तब तक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की खोज नहीं की जाती है। यदि आपका बच्चा धीमा है, तो एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट देखें यह चिकित्सक हार्मोनल स्थितियों के निदान और उपचार करने में माहिर हैं।

परीक्षा के दौरान, आपका डॉक्टर आपको या आपके बच्चे की किसी भी लक्षण या विकास के मुद्दों के बारे में पूछेंगे। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान करने के लिए दो प्रकार के परीक्षणों का उपयोग किया जाता है:

क्रोमोसोम विश्लेषण:

कैरियोटाइपिंग भी कहा जाता है, असामान्य गुणसूत्रों के लिए यह रक्त परीक्षण जांच, जैसे कि एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र

• हार्मोन परीक्षण: < रक्त या मूत्र परीक्षण कम टेस्टोस्टेरोन का स्तर दिखा सकते हैं, जो कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का संकेत है। उपचार क्या उपचार उपलब्ध हैं?
• हल्के लक्षणों को अक्सर इलाज की आवश्यकता नहीं होती है अधिक स्पष्ट लक्षण वाले पुरुष प्रारंभिक रूप से उपचार शुरू कर सकते हैं, अधिमानतः यौवन के दौरान प्रारंभिक उपचार प्रारंभिक लक्षणों में से कुछ को रोका जा सकता है। मुख्य उपचार में से एक टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी है यौवन के समय के दौरान टेस्टोस्टेरोन लेना पुरुष विशेषताओं के विकास को ट्रिगर करेगा, जो आमतौर पर यौवन पर होता है, जैसे:

एक गहरी आवाज

चेहरे और शरीर पर बाल विकास

मांसपेशियों की ताकत में वृद्धि

• लिंग वृद्धि
• अस्थि को मजबूत बनाना
• और जानें: पुरुषों के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी "
• आप टेस्टोस्टेरोन को एक गोली, पैच, या क्रीम के रूप में ले सकते हैं।या आप इसे इंजेक्शन द्वारा हर दो से तीन सप्ताह तक प्राप्त कर सकते हैं।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लिए अन्य उपचारों में ये शामिल हैं:

भाषण और भाषा चिकित्सा

मांसपेशियों की ताकत में सुधार करने के लिए शारीरिक उपचार

व्यावसायिक चिकित्सा, स्कूल, काम और आपके सामाजिक जीवन में दिन-प्रतिदिन काम करने में आपकी सहायता करने के लिए > सामाजिक कौशल हासिल करने में मदद करने के लिए व्यवहार थेरेपी

• शैक्षिक सहायता
• अवसाद और कम आत्मसम्मान जैसे भावनात्मक मुद्दों से निपटने के लिए सलाह जो कि
• सर्जरी (स्टेस्टैम) से अतिरिक्त स्तन ऊतक निकालने के लिए
• उर्वरता उपचार
• बांझपन क्या आपके पास क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है तो आप एक बच्चे को पिता कर सकते हैं?
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले ज्यादातर पुरुष ज्यादा या किसी शुक्राणु का उत्पादन नहीं करते हैं। शुक्राणु की कमी से यह बच्चों के लिए मुश्किल हो सकता है, लेकिन यह असंभव नहीं है।
• प्रजनन उपचार कुछ पुरुषों के पिता बनने में मदद कर सकते हैं। यदि आपके पास शुक्राणुओं की संख्या कम है, इंट्रेटीटोप्लास्मेक शुक्राणु इंजेक्शन (टीईएसई-आईसीएसआई) के साथ इंट्रैसिटोप्लेस्मेक शुक्राणु निष्कर्षण नामक एक प्रक्रिया आपके वृषण से सीधे शुक्राणु को निकालती है और गर्भावस्था की संभावना को बढ़ाने के लिए अंडे में डालती है।
• भावनात्मक स्वास्थ्य आप इस स्थिति को कैसे प्रबंधित कर सकते हैं?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ जीना कठिन हो सकता है यौवन के दौरान लड़कों को अपने शरीर में बदलाव की कमी के बारे में शर्मिंदा हो सकता है पुरुषों को यह पता करने के लिए परेशान किया जा सकता है कि वे बच्चे नहीं पिता सकते एक चिकित्सक या परामर्शदाता आपको इस हालत से ग्रस्त किसी भी अवसाद, कम आत्मसम्मान या अन्य भावनात्मक मुद्दों का प्रबंधन करने में मदद कर सकता है।

आप एक सहायता समूह की तलाश भी कर सकते हैं, जहां आप इस शर्त पर अन्य पुरुषों के साथ बात कर सकते हैं। आप अपने डॉक्टर या इंटरनेट पर सहायता समूहों को ढूंढ सकते हैं

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले बच्चों को अक्सर स्कूल में अतिरिक्त सहायता की आवश्यकता होती है। विकलांग बच्चों के लिए विशेष कार्यक्रमों के बारे में जानने के लिए अपने स्थानीय स्कूल जिले से संपर्क करें आप एक व्यक्तिगत शिक्षण कार्यक्रम प्राप्त करने में सक्षम हो सकते हैं, जो आपके बच्चे की जरूरतों के अनुरूप सीखने के कार्यक्रम को तैयार करने में मदद करता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ कई लड़कों को अपने साथियों की तुलना में सामाजिक रूप से बहुत अधिक परेशानी होती है। एक व्यावसायिक या व्यवहार चिकित्सक उन्हें सामाजिक कौशल सीखने में मदद कर सकते हैं।

जटिलताएं संभव जटिलताओं क्या हैं?

आप और आपके चिकित्सक को उन शर्तों के बारे में ध्यान देने की आवश्यकता होगी जो कि पुरुषों के क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में अधिक सामान्य हैं, जिनमें शामिल हैं:

स्तन कैंसर और कुछ अन्य प्रकार के कैंसर

फेफड़े की बीमारी

कमजोर हड्डियों (ऑस्टियोपोरोसिस)

हृदय और रक्त वाहिका रोग

• वैरिकाज़ नसों
• मधुमेह
• निष्क्रिय थायरॉयड ग्रंथि (हाइपोथायरायडिज्म)
• रुमेटीयड गठिया, ल्यूपस, और सोजोग्रेन सिंड्रोम जैसे स्वत: प्रतिरक्षी रोग
• एक दुर्लभ ट्यूमर जिसे एक एक्सट्रॉनाडाडल रोगाशय कहा जाता है सेल ट्यूमर
• OutlookHow क्या क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आपके जीवन को प्रभावित कर सकता है?
• शोध के अनुसार, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आपकी आयु की प्रत्याशा को दो साल तक छोटा कर सकता है। हालांकि, आप अभी भी इस स्थिति के साथ एक लंबा, पूर्ण जीवन जी सकते हैं। इससे पहले कि आप उपचार लेते हैं, आपका दृष्टिकोण बेहतर होगा।