हेमोक्रोमैटोसिस जीन, आहार, उपचार और लोहे के अधिभार लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस के बारे में मुझे क्या तथ्य जानना चाहिए?

हेमोक्रोमैटोसिस की चिकित्सा परिभाषा क्या है?

• वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (एचएच) एक आनुवंशिक विकार है जो शरीर में लोहे की अधिकता का कारण बनता है। यह विकार उत्तरी यूरोपीय मूल के कोकेशियान के बीच एक आम है।
• सामान्य व्यक्तियों में, शरीर में लोहे की एकाग्रता का संतुलन शरीर में संग्रहीत लोहे की मात्रा से नियंत्रित होता है। लोहे को पसीने में खो दिया जा सकता है, त्वचा से बहाया जा सकता है, और आंतों में कोशिकाओं से उत्सर्जित किया जा सकता है। स्वस्थ व्यक्ति में इन मार्गों से प्रतिदिन लगभग 1 मिलीग्राम आयरन शरीर से खो जाता है। मासिक धर्म के दौरान महिलाओं में अधिक आयरन खो सकता है। आम तौर पर, आहार स्रोतों से आंतों द्वारा प्रतिदिन 1 मिलीग्राम लौह प्राप्त होता है।
• हेमोक्रोमैटोसिस में, यह नियामक तंत्र बिगड़ा हुआ है और लोहे की एक अतिरिक्त मात्रा आंतों से अवशोषित हो जाती है, भले ही शरीर में पहले से ही लोहे की दुकानों की परवाह किए बिना, लोहे के अतिभार के कारण। क्योंकि शरीर में अतिरिक्त लोहे से छुटकारा पाने के लिए एक तंत्र नहीं है, इसलिए लाभ और हानि के बीच असंतुलन से शरीर के कुछ अंगों में अतिरिक्त लोहे का संचय होता है।

यदि आपके पास हेमोक्रोमैटोसिस है तो क्या होता है?

• वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस में लोहे का अधिभार शरीर सहित कई अंगों को प्रभावित कर सकता है:
  • त्वचा,
  • जोड़,
  • अंडकोष,
  • जिगर,
  • अग्न्याशय,
  • थायराइड, और
  • दिल।

हीमोक्रोमैटोसिस के शुरुआती लक्षण क्या हैं?

• अंगों में इस अतिरिक्त लोहे के निर्माण के परिणामस्वरूप, हेमोक्रोमैटोसिस शामिल अंग के रोग से प्रकट हो सकता है। संकेत शामिल हो सकते हैं:
  • गेहूँआ चमड़ी,
  • मधुमेह,
  • जिगर का सिरोसिस,
  • गठिया,
  • दिल की विफलता, और
  • यौन रोग।
• यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि कुछ व्यक्तियों में हेमोक्रोमैटोसिस से जुड़े कोई लक्षण या लक्षण नहीं हो सकते हैं।
• वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक असामान्यता है, जिसका अर्थ है कि शामिल जीन (प्रत्येक माता-पिता में से एक) की दोनों प्रतियां असामान्य हैं। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस में आनुवंशिक असामान्यता तथाकथित एचएफई जीन को प्रभावित करती है जिसे 1996 में खोजा गया था।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण क्या हैं?

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, हेमोक्रोमैटोसिस एक आनुवंशिक वंशानुगत विकार है। प्रत्येक व्यक्ति में, उनके शरीर में प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र (आनुवंशिक जानकारी ले जाने वाले) होते हैं। इनमें से प्रत्येक जोड़े में प्रत्येक माता-पिता से एक गुणसूत्र होता है। क्रोमोसोम में डीएनए होता है जो मानव शरीर में सभी गतिविधियों और कार्यों के आनुवंशिक खाका को वहन करता है। डीएनए संरचना (म्यूटेशन) में छोटी गड़बड़ी संभावित रूप से आनुवांशिक स्थितियों में परिणाम हो सकती है जो संतानों को पारित की जा सकती है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस को आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम माना जाता है। यह स्थिति एक ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि दोनों जीन (प्रत्येक माता-पिता में से एक) का एक विशिष्ट उत्परिवर्तन होता है। यह ऑटोसोमल प्रमुख कहे जाने वाली स्थितियों के विपरीत है, जिसमें एक माता-पिता से केवल एक दोषपूर्ण जीन को स्थिति प्रकट करने के लिए विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के लिए जिम्मेदार HFE जीन गुणसूत्र संख्या 6 पर स्थित है। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के लिए प्राथमिक उत्परिवर्तन C282Y, H63D, या S65C हैं। ये संख्या HFE जीन पर उत्परिवर्तन का स्थान निर्दिष्ट करती है। आनुवांशिक परीक्षण के आधार पर, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के अधिकांश मामले होमोज़ीगोट C282Y म्यूटेशन के कारण होते हैं, यह कहना है कि दोनों जीन (प्रत्येक माता-पिता में से एक) को यह विशिष्ट उत्परिवर्तन विरासत में मिला है। कुछ मामलों को एक विषम पैटर्न में विरासत में लिया जा सकता है, जिसका अर्थ है कि C282Y असामान्यता एक माता-पिता से आती है और या तो H63D या S65C उत्परिवर्तन दूसरे माता-पिता से आता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण क्या हैं?

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस से लोहे का संचय शरीर के कई अंगों को प्रभावित कर सकता है, जिससे विभिन्न प्रकार के संभावित लक्षण हो सकते हैं। हेमोक्रोमैटोसिस वाले कई व्यक्तियों में कोई लक्षण या रोग प्रकट नहीं हो सकता है, विशेष रूप से रोग के दौरान या विषम जीन वाले लोगों में। कुछ हेटेरोज़ायगोट्स (H63D या S65C में से एक C282Y) में हेमोक्रोमैटोसिस के बिना हल्के लोहे के अधिभार हो सकते हैं।

क्योंकि लौह अधिभार वर्षों में हो सकता है, अधिकांश पुरुष जीवन के 5 वें या 6 वें दशक में हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों के साथ उपस्थित होते हैं। प्रीमेनोपॉज़ल वर्षों के दौरान मासिक धर्म से अधिक लोहे की हानि के कारण महिलाओं में यह 10 से 20 साल तक अधिक लंबा हो सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के प्रारंभिक लक्षण गैर-विशिष्ट हो सकते हैं जिनमें शामिल हैं:

• कमजोरी,
• अवसाद,
• वजन घटना,
• त्वचा के रंग में बदलाव (मलिनकिरण),
• पेट दर्द, और
• कामेच्छा की हानि।

हेमोक्रोमैटोसिस में सबसे अधिक शामिल अंग यकृत, अग्न्याशय, जोड़ों, त्वचा, हृदय, अंडकोष और थायरॉयड ग्रंथि हैं। हेमोक्रोमैटोसिस के सबसे आम अभिव्यक्तियों और लक्षणों में से कुछ इस प्रकार हैं:

• हेमोक्रोमैटोसिस सिरोसिस और यकृत कैंसर सहित विभिन्न डिग्री के जिगर की बीमारी का कारण बन सकता है। जिगर आमतौर पर प्रभावित होने वाला पहला अंग है। अधिकांश रोगसूचक (लक्षणों वाले) रोगियों में यकृत की भागीदारी होती है।
• त्वचा की मलिनकिरण (त्वचा में लोहे के जमाव से) हेमोक्रोमैटोसिस में देखी जा सकती है। त्वचा में कांस्य की उपस्थिति हो सकती है। त्वचा भी ज्यादातर रोगसूचक रोगियों के करीब में शामिल है।
• हेमोक्रोमैटोसिस के कारण मधुमेह मेलेटस अग्न्याशय को प्रभावित कर सकता है। यह हेमोक्रोमैटोसिस वाले आधे से अधिक रोगियों में देखा जा सकता है।
• जोड़ों के दर्द (गठिया) और गठिया भी हेमोक्रोमैटोसिस में आम हैं।
• हेमोक्रोमैटोसिस कभी-कभी दिल को शामिल कर सकता है, जिससे दिल की विफलता या दिल की लय गड़बड़ी हो सकती है।
• वृषण या पिट्यूटरी सहभागिता के कारण हेमोक्रोमैटोसिस में नपुंसकता (स्तंभन दोष) देखी जा सकती है।
• हाइपोथायरायडिज्म परिणाम हो सकता है क्योंकि हेमोक्रोमैटोसिस थायरॉयड ग्रंथि को प्रभावित करता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के संभावित देर अभिव्यक्तियों में से एक को "कांस्य मधुमेह" के रूप में जाना जाता है। यह स्थिति तब होती है जब रोग में त्वचा (कांस्य उपस्थिति) और अग्न्याशय (मधुमेह) शामिल होते हैं।

इनमें से कई स्थितियां आमतौर पर सामान्य आबादी में देखी जाती हैं और वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस से संबंधित नहीं हैं। इसके अलावा, वे हेमोक्रोमैटोसिस वाले व्यक्तियों में अलग-अलग डिग्री में मौजूद हो सकते हैं। इन कारकों के कारण, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करने में देरी असामान्य नहीं है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए चिकित्सा देखभाल की तलाश कब करें

जब किसी व्यक्ति को वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का निदान किया जाता है, तो उन्हें सलाह दी जाती है कि वे संबंधित स्थितियों के प्रबंधन और सामान्य देखभाल और उपचार के लिए नियमित रूप से अपने चिकित्सक को देखें। इस स्थिति वाले रोगियों के उपचार में कई प्रकार के चिकित्सक शामिल हो सकते हैं। आंतरिक चिकित्सा चिकित्सक (इंटर्निस्ट), एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट और गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट कुछ सामान्य विशेषज्ञ हैं जो हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों का इलाज करते हैं।

रोगी और उनके परिवार के सदस्यों की काउंसलिंग और परीक्षण में आनुवंशिक विशेषज्ञ भी महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकते हैं। हेमोक्रोमैटोसिस के वंशानुगत प्रकृति के कारण, इन रोगियों के पहले डिग्री रिश्तेदारों की स्क्रीनिंग की जोरदार सिफारिश की जाती है, और इसके महत्व को अधिक नहीं किया जा सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए परीक्षा और परीक्षण क्या हैं?

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के लिए मुख्य रूप से डॉक्टर द्वारा नैदानिक ​​संदेह की आवश्यकता होती है। जिन मामलों में एक परिवार का सदस्य पहले से ही इस निदान को करता है, एक अन्य रक्त रिश्तेदार के पास हेमोक्रोमैटोसिस होने की संभावना अधिक होती है।

एक पूर्ण चिकित्सा इतिहास और एक संपूर्ण शारीरिक परीक्षा एक व्यक्ति के मूल्यांकन में महत्वपूर्ण घटक हैं जिसमें हेमोक्रोमैटोसिस होने का संदेह है। उनके पारिवारिक इतिहास और वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस से जुड़ी स्थितियों के उनके व्यक्तिगत इतिहास पर विशेष ध्यान देना विवेकपूर्ण है।

रक्त में लोहे के सूचकांकों का मापन हीमोक्रोमैटोसिस के निदान को बनाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। कई माप हैं जो रक्त में लोहे की मात्रा का आकलन करने और शरीर में संग्रहीत करने के लिए किए जा सकते हैं। इन परीक्षणों के सामान्य स्तर विभिन्न प्रयोगशालाओं में भिन्न हो सकते हैं, और उद्धृत संख्या सामान्य श्रेणी को दर्शाती है।

फेरिटिन एक प्रोटीन है जो शरीर में संग्रहीत लोहे की मात्रा के साथ संबंध रखता है। हेमोक्रोमैटोसिस में, फेरिटिन का स्तर बहुत अधिक (900-6000 माइक्रोग्राम प्रति लीटर) होता है, जबकि, लोहे की कमी वाले एनीमिया में, ये स्तर आमतौर पर कम होते हैं। फेरिटिन के लिए सामान्य सीमा 10-200 माइक्रोग्राम प्रति लीटर तक हो सकती है। फेरिटिन किसी भी संक्रमण या सूजन में ऊंचा हो सकता है (यह एक तीव्र चरण प्रतिक्रियाशील है) और, इसलिए, यह परीक्षण पूरी तरह से विशिष्ट नहीं है।

ट्रांसफ्रीन एक प्रोटीन है जो शरीर के एक हिस्से से दूसरे हिस्से में लोहे को पहुंचाता है। रक्त के लोहे के स्तर को भी मापा जा सकता है, जो रक्त में लोहे के परिसंचारी की मात्रा को दर्शाता है (सामान्य 50-150 माइक्रोग्राम प्रति डेसीलीटर या एक लीटर का दसवां हिस्सा)। कुल आयरन बाइंडिंग क्षमता या TIBC (सामान्य 250-370 माइक्रोग्राम प्रति डेसीलीटर) आयरन की कुल मात्रा है जो ट्रांसफिरिन द्वारा रक्त में ले जाया जाता है। ट्रांसफ़रिन संतृप्ति रक्त में ट्रांसफ़रिन का प्रतिशत है जो ऑक्सीजन ले जाने के लिए उपयोग किया जाता है और यह टीआईबीसी द्वारा सीरम लोहे के स्तर को विभाजित करके प्राप्त किया जाता है।

सामान्य व्यक्तियों में ट्रांसफरिन संतृप्ति 25% -45% के बीच चलती है। हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों में, ट्रांसफ़रिन 100% संतृप्त (50% -100% की सीमा) तक हो सकता है, जबकि, लोहे की कमी वाले एनीमिया वाले लोगों में, यह 25% से कम हो सकता है। ऊंचा फेरिटिन स्तर और उच्च ट्रांसफ़रिन संतृप्ति का संयोजन संदिग्ध हेमोक्रोमैटोसिस के लिए स्क्रीन पर एक विश्वसनीय परीक्षण है।

यकृत के बायोप्सी भी हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों का मूल्यांकन करने में किया जा सकता है। यह परीक्षण विशेष रूप से उपयोगी है यदि निदान अभी भी संदेह में है या यदि जिगर की बीमारी के मौजूदा सबूत हैं। यकृत (यकृत) लोहे के सूचकांक को मापकर, हेमोक्रोमैटोसिस का यह निश्चित परीक्षण है। यह संख्या व्यक्ति की उम्र से विभाजित जिगर लोहे के वजन (ग्राम में लीवर के वजन से विभाजित माइक्रोग्राम में लोहे का वजन) के माप से ली गई है। सामान्य लोगों में, हेपेटिक आयरन इंडेक्स 1. से कम है। हेमोक्रोमैटोसिस में, इंडेक्स 2 से अधिक है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए चिकित्सा उपचार क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार में आमतौर पर अतिरिक्त लोहे को हटाने, शामिल अंगों के लिए कोई सहायक उपाय और हेमोक्रोमैटोसिस से संबंधित स्थितियों का उपचार शामिल होता है।

लोहे को हटाने का कार्य आमतौर पर एक शिरा से 500cc रक्त के साप्ताहिक या दो बार साप्ताहिक फेलोबॉमी (शरीर से रक्त को हटाने) द्वारा शुरू किया जाता है। ट्रांसफ़रिन संतृप्ति और फेरिटिन के स्तर की नियमित निगरानी की जा सकती है, और एक बार जब स्तर सामान्य हो जाते हैं, तो फ़्लेबोटोमी को कम बार (हर कुछ महीनों में) किया जा सकता है। इन स्तरों के सामान्यीकरण में कभी-कभी एक से दो साल तक का समय लग सकता है। Phlebotomy चिकित्सक के कार्यालय, रक्त बैंकों या अस्पतालों में किया जा सकता है।

यदि हेमोक्रोमैटोसिस का निदान किया जाता है या जल्दी इलाज किया जाता है, तो रोग की अधिकांश जटिलताओं को नियमित फेलोबोटॉमी करके रोका जा सकता है।

• हेमोक्रोमैटोसिस की कुछ अभिव्यक्तियों को रोका जा सकता है या उलट किया जा सकता है, जैसे त्वचा की मलिनकिरण, हृदय की ताल की समस्याएं, मधुमेह मेलेटस या यकृत की प्रारंभिक बीमारी।
• जिगर, यकृत कैंसर और उन्नत हृदय विफलता के सिरोसिस (स्कारिंग) उन्नत वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस की अभिव्यक्तियां हैं जो उलट नहीं हो सकती हैं। गठिया और वृषण रोग भी आमतौर पर प्रतिवर्ती नहीं होते हैं।

मधुमेह मेलेटस, दिल की विफलता और यकृत की अपर्याप्तता का नियमित उपचार इन स्थितियों के पारंपरिक चिकित्सा के समान किया जा सकता है। कामेच्छा का नुकसान आंशिक रूप से टेस्टोस्टेरोन उपचार के साथ ठीक किया जा सकता है।

सिरोसिस के कारण उन्नत जिगर की विफलता के गंभीर मामलों में, यकृत प्रत्यारोपण एक अनुशंसित विकल्प हो सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए दवाएं क्या हैं?

हीमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में शरीर से लोहे को हटाने के लिए चेलिंग एजेंटों (डेफेरॉक्सामाइन) का उपयोग किया गया है। ये एजेंट लोहे को बांधते हैं और इसे शरीर से निकालते हैं। वे फेलोबॉमी के रूप में प्रभावी नहीं हैं और शायद ही कभी उपयोग किए जाते हैं; हालांकि, वे उन रोगियों में एक विकल्प हो सकते हैं जो एनीमिया से पीड़ित हो सकते हैं और फेलोबोटॉमी को बर्दाश्त नहीं कर सकते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए आहार क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों को संतुलित आहार का सेवन करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। हालांकि, कुछ महत्वपूर्ण सावधानियां हैं जो वारंट का उल्लेख करती हैं।

• एक बड़े अल्कोहल सेवन (उदाहरण के लिए, शराब के 60 ग्राम या शराब या बीयर के चार गिलास) को हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में लिवर सिरोसिस के जोखिम को नौ गुना बढ़ा दिया गया था। शराब आंतों से लोहे के अवशोषण को भी बढ़ावा दे सकती है, जिसके परिणामस्वरूप आगे लोहे का अधिभार हो सकता है। हालाँकि, कभी-कभी सोशल ड्रिंकिंग, हेमोक्रोमैटोसिस के रोगियों में और कोई जोखिम नहीं जोड़ सकता है।
• विटामिन सी (एस्कॉर्बिक एसिड) की बड़ी खुराक की वृद्धि से लोहे की वृद्धि बढ़ सकती है। इसलिए, हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में विटामिन सी की खुराक को हतोत्साहित किया जाता है। यह ध्यान देने योग्य है कि हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों में विटामिन सी युक्त फलों (खट्टे) और सब्जियों की सामान्य खपत को हतोत्साहित करने का कोई कारण नहीं है।
• बिना पका हुआ सीफ़ूड बैक्टीरिया से होने वाले संक्रमण को उत्पन्न कर सकता है जो लोहे से समृद्ध वातावरण में पनपता है, और उन लोगों में उनके घूस की सिफारिश नहीं की जाती है जिन्हें हेमोक्रोमैटोसिस है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए अनुवर्ती क्या है?

हीमोक्रोमैटोसिस वाले मरीजों को अपने उपचार करने वाले चिकित्सकों के साथ नियमित अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होती है। आयरन, फेरिटिन और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति की निगरानी के लिए रक्त आमतौर पर उन कुछ महीनों में किया जाता है जो कि फेलोबॉमी से गुजर रहे हैं। हेमोक्रोमैटोसिस-संबंधी बीमारियों को उनकी गंभीरता के आधार पर नियमित अनुवर्ती की आवश्यकता होती है, जैसा कि उपचार करने वाले चिकित्सक द्वारा अनुशंसित किया जाता है।

आप हेमोक्रोमैटोसिस को कैसे रोकते हैं?

एक बार जब एक व्यक्ति में हेमोक्रोमैटोसिस का निदान किया जाता है, तो पहली डिग्री के रिश्तेदारों की स्क्रीनिंग का अत्यधिक महत्व होता है। यह प्रभावित व्यक्ति के परिवार के सदस्यों में रोग की अभिव्यक्तियों को रोकने के लिए सबसे महत्वपूर्ण कदम है, और इसे देखभाल का मानक माना जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगी के पहले डिग्री के रिश्तेदारों की जांच सीरम फेरिटिन और ट्रांसफरिन संतृप्ति को मापने के द्वारा की जा सकती है। एचएफई जीन उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी इस आबादी में दोनों की जांच और निदान की पुष्टि के लिए सिफारिश की गई है। पहली डिग्री के रिश्तेदारों की स्क्रीनिंग के लिए आम तौर पर 20-30 के बीच की उम्र की सिफारिश की जाती है।

सामान्य आबादी में हेमोक्रोमैटोसिस के लिए नियमित जांच से काफी बहस हुई है। इसके अपेक्षाकृत महत्वपूर्ण प्रचलन के बावजूद, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के लिए एक जनसंख्या-आधारित आनुवंशिक स्क्रीनिंग (संपूर्ण जनसंख्या का परीक्षण) हाल के अध्ययनों के आधार पर वकालत नहीं की जाती है।

हाल के अध्ययनों में उत्तरी यूरोपीय वंश के लोगों में जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए स्क्रीनिंग परीक्षणों को बढ़ावा दिया गया है, जिनमें ऊंचे यकृत एंजाइम या शुरुआती गठिया जैसे लोहे के अधिभार के नैदानिक ​​सुझाव हो सकते हैं। यह दृष्टिकोण अभी तक एक स्थापित सिफारिश नहीं है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए निदान क्या है?

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के लिए दृष्टिकोण अनुकूल है यदि इसका शीघ्र निदान किया जाता है और तुरंत उपचार किया जाता है। जीवन प्रत्याशा, सामान्य रूप से, अतिरिक्त लोहे को हटाने और सामान्य सीमा में इसके रखरखाव के साथ एक काफी बेहतर अस्तित्व दर है।

हेमोक्रोमैटोसिस वाले अनुपचारित रोगियों में मृत्यु का मुख्य कारण दिल की विफलता, यकृत का सिरोसिस और यकृत कैंसर है।