असंयम पिगमेंटी: त्वचा रंजकता विकार

असंयम वर्णक क्या है?

• असंयम पिगमेंटी, जिसे कभी-कभी आईपी या बलोच-सल्जबर्गर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, त्वचा रंजकता का एक असामान्य विरासत में मिला विकार है जो त्वचा, दांत, हड्डियों, मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी, और आंखों की असामान्यताओं से जुड़ा हुआ है।
• आईपी ​​का सही कारण अभी तक ज्ञात नहीं है।
• असंयमित पिगमेंटी को अक्सर प्रभावित नवजात शिशुओं में निदान किया जाता है क्योंकि एक विशेषता दाने की उपस्थिति होती है।
• त्वचा परिवर्तन अक्सर समय के साथ गायब हो जाते हैं, लेकिन तंत्रिका तंत्र और आंखों की गड़बड़ी के लिए एक मूल्यांकन तुरंत शुरू किया जाना चाहिए।

असंयम पिगमेंटी कारण

असंयम पिगमेंटी आमतौर पर महिलाओं में होता है, क्योंकि यह एक एक्स-लिंक्ड (एक्स, या महिला, गुणसूत्र पर मां से विरासत में मिली) प्रमुख रूप से विरासत में मिली बीमारी है जो पुरुषों में घातक है। यह आनुवंशिक रोग एक्स गुणसूत्र पर किया जाता है। लड़कियों में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, और एक एक्स गुणसूत्र पर असामान्य जीन दूसरे एक्स गुणसूत्र पर सामान्य जीन द्वारा "संतुलित" होता है।

नर, जिनके केवल एक एक्स गुणसूत्र हैं, वे आमतौर पर अंतर्गर्भाशयी जीवन नहीं जीते हैं यदि उनके एक्स गुणसूत्र में आईपी के लिए असामान्य जीन है क्योंकि उनके पास संतुलन वाले दूसरे एक्स गुणसूत्र की कमी है जो महिलाओं के पास है। जब तक एक पारित-जीन जीन अनायास उत्परिवर्तित नहीं होता है, तब तक आईपी के साथ लड़कियों की सभी माताओं में भी आईपी होता है, हालांकि अंग की भागीदारी की सीमा और डिग्री बेहद परिवर्तनशील होती है।

असंयम वर्णक लक्षण

आंखों की असामान्यताएं असंयम पिगमेंटी (आईपी) के साथ सभी लोगों में से एक तिहाई में मौजूद हैं। उनमें लेंस, ऑप्टिक तंत्रिका, रेटिना और आंखों की मांसपेशियों के विकार शामिल हैं। आईपी ​​के साथ लगभग एक तिहाई लड़कियों की नजर है। इन लड़कियों को एक नेत्र रोग विशेषज्ञ (एक डॉक्टर जो आंख की स्थिति का इलाज करने में माहिर है) द्वारा जांच की जानी चाहिए ताकि अधिक वास्तविक वास्तविक समस्याओं को रोकने में मदद मिल सके।

आईपी ​​वाले अधिकांश लोगों में सामान्य दृष्टि होती है, लेकिन कुछ को आंख के पीछे (रेटिना) में रक्त वाहिकाओं की समस्या होती है। यदि ऐसा होता है, तो यह आमतौर पर केवल एक आंख के साथ समस्या का कारण बनता है। आईपी ​​के साथ लड़कियों की जांच होनी चाहिए जैसे ही आईपी का निदान किया जाता है और फिर अगले कुछ महीनों तक हर महीने। बाद में, जीवन के पहले वर्ष के लिए हर तीन महीने में उनकी आँखों की जाँच की जानी चाहिए।

आईपी ​​में रेटिना की असामान्यताएं रेटिना में छोटी रक्त वाहिकाओं के रुकावट के कारण होती हैं। यह समान है, कुछ मामलों में, रेटिना विकार के लिए जो कुछ समय से पहले नवजात शिशुओं को प्रभावित करता है, हालांकि आईपी वाले बच्चे आमतौर पर समय से पहले पैदा नहीं होते हैं। इन रेटिना असामान्यताओं से अलग रेटिना और आंख में रक्तस्राव हो सकता है।

छोटी रक्त वाहिकाओं की यह रुकावट मस्तिष्क को भी प्रभावित करती है, संभावित रूप से दौरे और अन्य न्यूरोलॉजिक विकारों का कारण बनती है। जिन लोगों में रेटिनल डिसऑर्डर होता है, उनमें आईपी से रिलेटेड ब्रेन डिसऑर्डर की संभावना अधिक होती है और ब्रेन असामान्यता वाले शिशुओं में आईपी की रेटिनल असामान्यता होने की संभावना अधिक होती है। ये मस्तिष्क और आंखों की असामान्यताएं जन्म के समय मौजूद या पहचानने योग्य नहीं हो सकती हैं, लेकिन जीवन के पहले कुछ हफ्तों में कभी-कभी तेजी से विकसित हो सकती हैं।

इनकॉन्टेंटिया पिगमेंटी के लिए चिकित्सा देखभाल की तलाश कब करें

असंयमित पिगमेंटी का अक्सर प्रभावित बच्चों में निदान किया जाता है, जब वे नवजात शिशुओं में होते हैं, जो एक विशेषता दाने की उपस्थिति के कारण होते हैं। एक बार असंयमिका पिगमेंटि का निदान हो जाने के बाद, शिशु को तुरंत नेत्र रोग विशेषज्ञ (एक डॉक्टर जो आंख की स्थिति का इलाज करने में माहिर होता है) द्वारा तुरंत देखा जाना चाहिए।

इनकम्पेंटिया पिगमेंटी के लिए परीक्षा और परीक्षण

एक नेत्र रोग विशेषज्ञ बच्चे की आंखों में पुतलियों को पतला करने के लिए बूँदें डालता है और फिर रेटिना, विशेष रूप से रेटिना परिधि की सावधानीपूर्वक जांच करता है। यदि नेत्र रोग विशेषज्ञ पूरी तरह से पूरे रेटिना को नहीं देख सकता है, तो सामान्य संज्ञाहरण (ईयूए) के तहत बच्चे के साथ एक अतिरिक्त परीक्षा की सलाह दी जा सकती है।

क्योंकि मस्तिष्क क्षति आमतौर पर रेटिना क्षति के साथ होती है, मस्तिष्क क्षति की उपस्थिति के लिए रेटिना रोग वाले लोगों की भी जांच की जानी चाहिए। बरामदगी या मस्तिष्क की भागीदारी के अन्य सबूत वाले लोगों में अक्सर रेटिना की परीक्षाएं होनी चाहिए, अक्सर संज्ञाहरण के तहत। एनेस्थीसिया का उपयोग नेत्र रोग विशेषज्ञ को परिधीय रेटिना के इष्टतम दृश्य प्रदान करता है।

असंयम वर्णक उपचार

चिकित्सा उपचार

असंयम के रंगद्रव्य वाले शिशुओं का उपचार स्पष्ट त्वचा परिवर्तनों के बजाय अपरिवर्तनीय अंधापन के तेजी से विकास की क्षमता पर केंद्रित होना चाहिए। यदि नेत्र रोग विशेषज्ञ रेटिना टुकड़ी या रक्तस्राव के विकास से पहले रेटिनल असामान्यताएं पाता है, तो दृश्य हानि को रोकने के लिए लेजर या अन्य सर्जिकल प्रक्रियाएं की जा सकती हैं। इसके अलावा, यदि रेटिना की टुकड़ी जल्दी मिल जाती है, तो सर्जिकल हस्तक्षेप बच्चे की दृष्टि को संरक्षित कर सकता है।

असंयम पिगमेंटी रोकथाम

माता-पिता को यह समझने की आवश्यकता है कि असंयम पिगमेंटी वाले बच्चों पर त्वचा के फफोले रोग की अधिक गंभीर जटिलता से कम महत्वपूर्ण हैं, जो रेटिना का विनाश है। शीघ्र निदान और चिकित्सा असंयम वर्णक द्वारा आंख की भागीदारी की प्रगति को रोक या धीमा कर सकती है।

इनकंटेंटिया पिगमेंटी के लिए आउटलुक

यद्यपि रेटिना की टुकड़ी केवल आईपी वाले शिशुओं के अल्पमत में होती है, यह एक गंभीर असामान्यता है जो जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान अंधापन का कारण बन सकती है। एक व्यक्ति का समग्र पूर्वानुमान दृश्य हानि और तंत्रिका तंत्र की भागीदारी की डिग्री के आधार पर भिन्न होता है।