क्रैब्बी रोग: कारण, लक्षण और निदान

क्रबी डिज़ेस क्या है?

क्रैबी रोग तंत्रिका तंत्र का एक दुर्लभ और आमतौर पर घातक विकार है। यह एक आनुवंशिक आनुवंशिक बीमारी है, जिसका मतलब है कि यह परिवारों में पारित हो गया है.क्राबे रोग वाले लोग पर्याप्त रूप से नहीं पैदा कर सकते एक पदार्थ जिसे गैलेक्टोसिलरार्मिडास कहा जाता है, जिसे मैलिल बनाने की ज़रूरत होती है। मायेलिन एक पदार्थ है जो आपके शरीर को तंत्रिका तंतुओं को घेरने और बचाने के लिए उपयोग करता है। इस संरक्षण के बिना, मस्तिष्क में कोशिकाएं मर जाएंगी, और मस्तिष्क में नसों और शरीर के अन्य भागों में ठीक से काम नहीं कर रहा है। <99 1>

क्राबे रोग ज्यादातर शिशुओं में देखा जाता है (6 महीने की उम्र से शुरू होता है), लेकिन यह बाद में जीवन में भी विकसित हो सकता है। दुर्भाग्य से, वर्तमान में एन कबाब रोग के लिए इलाज, और इस बीमारी के साथ अधिकांश शिशु 2 वर्ष से पहले मर जाएगा।

लक्षण क्रैब्स रोग के लक्षण क्या हैं?

सामान्य तौर पर, क्राबे रोग की शुरूआत की उम्र कम उम्र में, बीमारी तेजी से बढ़ेगी जिन लोगों के जीवन में बाद में क्राबे रोग का विकास होता है, उन शिशुओं की तुलना में कम गंभीर लक्षण हो सकते हैं जो रोग प्राप्त करते हैं।

शुरुआती-शुरुआत के क्राबे रोग

शुरुआती शुरुआती क्रैबी रोग के लक्षणों में शामिल हैं:

खिला संबंधी समस्याएं

• बुखार
• लगातार उल्टी
• सिर नियंत्रण की हानि
• चिड़चिड़ापन और अत्यधिक रोने
• आंदोलन या कठोरता के गरीब समन्वय
• बरामदगी
• मांसपेशियों में ऐंठन (विशेषकर हथियार और पैर)
• मांसपेशियों की स्वर में परिवर्तन
• मानसिक और मोटर समारोह में गिरावट
• बहरापन और अंधापन

देर से शुरू किए गए क्राबे रोग

बड़े बच्चों और किशोरों में देर से शुरू होने वाले क्रैबे रोग के लक्षणों में शामिल हैं:

दृष्टि की प्रगतिशील हानि, अंधापन के लिए अग्रणी

• चलने में कठिनाई (एनेटिक्स) < गरीब हाथ समन्वय कौशल < मांसपेशियों की कमजोरी या कठोर मांसपेशियों
• कारण क्या कारण है क्राबी रोग?
• क्राबे बीमारी एक आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति अपने माता-पिता से इस बीमारी का लाभ उठाता है। यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है - डीएनए अनुक्रम में एक स्थायी परिवर्तन होता है जो एक निश्चित जीन बनाता है। उत्परिवर्तन उस संदेश को प्रभावित करता है जो जीन आपके शरीर में कोशिकाओं को भेजता है।
• क्राबोज रोग के जीन को क्रोमोसोम 14. पर पाया जा सकता है। एक बच्चे को रोग के उत्तराधिकारी होने के लिए माता-पिता दोनों से असामान्य जीन मिलना चाहिए। असामान्य जीन का परिणाम एक महत्वपूर्ण एंजाइम की कमी है जिससे आपके शरीर को गैलेक्टोसिलरार्मिडास (जीएएलसी) कहा जाता है।

मैलिन बनाने और बनाए रखने के लिए आपके शरीर को जीएएलसी की आवश्यकता होती है, एक पदार्थ है जो चारों ओर से घेरे और आपकी नसों को सुरक्षित रखने में मदद करता है क्राब बीमारी वाले लोगों में, जिनके पास जीएएलसी नहीं है, मस्तिष्क में गैलेक्टोलीपिड्स नामक एक पदार्थ का निर्माण होगा। गैलाक्टोलीपीड्स को ग्लोबॉइड कोशिका नामक कोशिकाओं द्वारा संग्रहित किया जाता है। इस कारण से, क्राबे की बीमारी को कभी-कभी ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडाइस्ट्रॉफी भी कहा जाता है।क्रबी रोग के दो प्रकार होते हैं:

जन्म के शुरुआती महीनों में शुरुआती शुरुआती क्रैबे रोग होता है, आम तौर पर एक शिशु 6 महीने की आयु तक पहुंचने से पहले होता है।

प्रारंभिक किशोरावस्था में देर से शुरू होने वाली क्राब बीमारी बचपन या बाद में होती है

जोखिम कारक कौन क्रबी रोग के लिए जोखिम में है?

• क्राबे रोग बहुत दुर्लभ है। मेयो क्लिनिक के मुताबिक, संयुक्त राज्य अमेरिका में हर 100, 000 लोगों में से एक के बारे में 1 रोग प्रभावित होता है। यह स्कैंडिनेवियाई वंश के लोगों में अक्सर होता है यदि दोनों माता-पिता में दोषपूर्ण जीन है, तो बच्चा को विकार विकसित करने के चार मौकों में से एक है
• निदान क्रैब्स रोग का निदान कैसे किया जाता है?

लक्षण देखने के लिए आपका डॉक्टर एक शारीरिक परीक्षा आयोजित करेगा डॉक्टर रक्त या त्वचा के ऊतक बायोप्सी का एक नमूना लेंगे और विश्लेषण के लिए एक प्रयोगशाला में भेज देंगे। प्रयोगशाला नमूना में जीएएलसी एंजाइम गतिविधि के लिए परीक्षण कर सकते हैं। यदि GALC गतिविधि स्तर बहुत कम है, तो बच्चे को क्राबे रोग हो सकता है निदान की पुष्टि करने के लिए निम्न परीक्षण भी किए जा सकते हैं:

असामान्यताएं देखने के लिए मस्तिष्क के इमेजिंग स्कैन (एमआरआई)

तंत्रिका प्रवाहकत्त्व के अध्ययन की गति को मापने के लिए जिस पर तंत्रिका तंत्र के माध्यम से बिजली के आवेग को भेजा जाता है

नेत्र परीक्षण से ऑक्टीक तंत्रिका < जेनेटिक परीक्षण को नुकसान के लक्षणों को देखने के लिए जेनेटिक दोष का पता लगाया गया है जो कि क्राबे रोग का कारण बनता है।

• उपचार कैसे किया जाता है क्राब बीमारी का इलाज?
• क्रबी रोग का कोई इलाज नहीं है हालांकि, मरीजों को निम्न लक्षणों को उनके लक्षणों को कम करने में मदद करने के लिए दिया जा सकता है:
• दौरे को रोकने के लिए एंटीकनवाल्स्लेटर दवाएं
• मांसपेशियों में आराम करने वाली दवाएं (मांसपेशियों की ऐंठन को कम करने में मदद करने के लिए)

मांसपेशियों की धीमी गिरावट में मदद करने के लिए शारीरिक उपचार > व्यावसायिक कार्यों के साथ बड़े बच्चों को सामान्य कार्यों में मदद करने के लिए, जैसे कि कपड़े पहने और भोजन करना

अनुसंधान ने दो प्रक्रियाएं पायी हैं जो कि केवल लक्षणों का इलाज करने के बजाय, क्राबे रोग की प्रगति पर प्रभाव डाल सकती हैं: अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (इसे भी कहा जाता है) हेमटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण) और गर्भनाल रक्त प्रत्यारोपण। इन प्रक्रियाओं के दौरान, क्रैबे रोग वाले व्यक्ति को स्वस्थ व्यक्ति से कोशिकाएं प्राप्त होती हैं नए कोशिकाएं जीएएलसी एंजाइम बनाने में सक्षम हैं कि रोगी अपने आप पर नहीं बना सकता है इन दोनों प्रक्रियाओं के अपने स्वयं के जोखिम हैं

• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण
• एक बच्चा बच्चा में अस्थि मज्जा को बदलने के लिए कुछ अस्थि मज्जा (हड्डियों में पाया जाने वाला पदार्थ) दान करेगा, जो कि क्राबे रोग है। सबसे अच्छा परिणाम देर से शुरू होने वाले क्रैबे रोग वाले रोगियों में ही रहे हैं जिनका इलाज गंभीर लक्षणों से पहले किया गया है। यह शुरुआती शुरुआती क्रैबे रोग के साथ शिशुओं में उपयोगी नहीं रहा है जो पहले से ही लक्षण विकसित कर चुके हैं।
• गर्भनाल रक्त परिसंचरण
• एक डॉक्टर रोगी में गर्भनाल रक्त स्टेम कोशिकाओं का संक्रमण करेगा। कोशिकाओं को एक दाता की नालिका से प्राप्त किया जाता है जो मरीज से संबंधित नहीं है। हालांकि, यह प्रक्रिया केवल उन मरीजों को मदद करने के लिए दिखायी गयी है जो कि लक्षणों के लक्षणों से पहले इलाज करते हैं।

जटिलताएं क्रबी रोग की जटिलताओं क्या हैं?

बीमारी आमतौर पर जीवन की धमकी दे रही है। चूंकि यह किसी व्यक्ति की केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है, जटिलताओं में शामिल हैं:

अंधापन

बहरापन

मांसपेशियों की टोन का गंभीर नुकसान

गंभीर मानसिक गिरावट

श्वसन विफलता और मृत्यु

• OutlookWhat दीर्घकालिक क्राबी रोग के साथ लोगों के लिए आउटलुक?
• दृष्टिकोण बहुत खराब है। औसतन, क्राबे रोग का विकास करने वाले शिशु 2 वर्ष से पहले मरेंगे। जो लोग जीवन में बाद में बीमारी विकसित करते हैं वे थोड़ी अधिक देर जीवित रहेंगे, लेकिन आम तौर पर उनका निदान होने के बाद 2 से 7 साल के बीच मर जाते हैं।
• रोकथाम कैसे कर सकते हैं क्राब बीमारी को रोका जा सकता है?
• अगर दोनों माता-पिता आनुवांशिक दोष लेते हैं जो क्रबी रोग का कारण बनता है, तो उनके बच्चे को बीमारी से गुजरने का 25 प्रतिशत मौका होता है। अगर माता पिता दोनों आनुवंशिक उत्परिवर्तन लेते हैं तो बीमारी पर गुज़रने का 25 प्रतिशत जोखिम कम नहीं किया जा सकता। जोखिम से बचने का एकमात्र तरीका है अगर वाहक बच्चों को न होने का निर्णय लेते हैं। हालांकि, माता-पिता यह जान सकते हैं कि क्या वे रक्त परीक्षण के जरिए क्राबी रोग के लिए जीन लेते हैं। यदि कबाब रोग का पारिवारिक इतिहास है, तो गर्भस्थ्य को हालत में स्क्रीन करने के लिए जन्मपूर्व परीक्षण किया जा सकता है। यदि वे बच्चे होने पर विचार कर रहे हैं, तो क्रैबे रोग के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की अनुशंसा की जाती है।