प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा क्या है? लक्षण, उपचार और जीवन प्रत्याशा

प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा क्या है?

प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा एक ऑटोइम्यून विकार है जो त्वचा और आंतरिक अंगों को प्रभावित करता है। ऑटोइम्यून विकार तब होते हैं जब प्रतिरक्षा प्रणाली में खराबी होती है और शरीर के अपने ऊतकों और अंगों पर हमला होता है। शब्द "स्केलेरोडर्मा" का अर्थ ग्रीक में कठोर त्वचा है, और स्थिति त्वचा और अन्य अंगों में निशान ऊतक (फाइब्रोसिस) के निर्माण की विशेषता है। स्थिति को सिस्टमिक स्केलेरोसिस भी कहा जाता है क्योंकि फाइब्रोसिस त्वचा के अलावा अन्य अंगों को प्रभावित कर सकता है। फाइब्रोसिस कोलेजन नामक एक कठिन प्रोटीन के अधिक उत्पादन के कारण होता है, जो सामान्य रूप से पूरे शरीर में संयोजी ऊतकों को मजबूत और समर्थन करता है।

सिस्टल स्क्लेरोडर्मा के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा के लक्षण और लक्षण आमतौर पर रेनॉड घटना के एपिसोड से शुरू होते हैं, जो फाइब्रिसिस से हफ्तों पहले हो सकते हैं। Raynaud घटना में, प्रभावित व्यक्तियों की उंगलियां और पैर ठंडे तापमान या अन्य तनावों की प्रतिक्रिया में सफेद या नीले हो जाते हैं। यह प्रभाव रक्त वाहिकाओं के साथ समस्याओं के कारण होता है जो रक्त को छोरों तक ले जाते हैं। फाइब्रोसिस के कारण त्वचा को मोटा और सख्त करने से पहले प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा का एक और प्रारंभिक संकेत फुफ्फुस या सूजा हुआ हाथ है। त्वचा का मोटा होना आमतौर पर उंगलियों में सबसे पहले होता है (जिसे स्क्लेरोडैक्टली कहा जाता है) और इसमें हाथ और चेहरा भी शामिल हो सकते हैं। इसके अलावा, प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा वाले लोग अक्सर अपनी उंगलियों पर खुले घाव (अल्सर) होते हैं, त्वचा के नीचे दर्दनाक धक्कों (त्वचा के नीचे) या त्वचा के नीचे बढ़े हुए रक्त वाहिकाओं के छोटे गुच्छे (टेलंगीक्टेसिया)।

फाइब्रोसिस आंतरिक अंगों को भी प्रभावित कर सकता है और प्रभावित अंगों की दुर्बलता या विफलता का कारण बन सकता है। सबसे अधिक प्रभावित अंग अन्नप्रणाली, हृदय, फेफड़े और गुर्दे हैं। आंतरिक अंग की भागीदारी को नाराज़गी, निगलने में कठिनाई (डिस्फेजिया), उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप), गुर्दे की समस्याओं, सांस की तकलीफ, दस्त, या पाचन तंत्र (आंतों छद्म बाधा) के माध्यम से भोजन को स्थानांतरित करने वाले मांसपेशियों के संकुचन की हानि से संकेत दिया जा सकता है। ।

प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा के विभिन्न प्रकार क्या हैं?

विकार में प्रभावित ऊतकों द्वारा परिभाषित तीन प्रकार के प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा हैं। एक प्रकार के प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा में, जिसे सीमित त्वचीय प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा के रूप में जाना जाता है, फाइब्रोसिस आमतौर पर केवल हाथ, हाथ और चेहरे को प्रभावित करता है। सीमित त्वचीय प्रणालीगत स्केलेरोडर्मा को CREST सिंड्रोम के रूप में जाना जाता था, जिसे इस स्थिति की सामान्य विशेषताओं के लिए नाम दिया गया है: कैल्सीनोसिस, रेनॉड घटना, एसोफैगल गतिशीलता शिथिलता, स्केलेरोडैक्टाइली और टेलैंगिएक्टेसिया। एक अन्य प्रकार के प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा में, जिसे फैलाना त्वचीय प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा के रूप में जाना जाता है, फाइब्रोसिस त्वचा के बड़े क्षेत्रों को प्रभावित करता है, जिसमें धड़ और ऊपरी हाथ और पैर शामिल होते हैं, और अक्सर आंतरिक अंग शामिल होते हैं। फैलाना त्वचीय प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा में, स्थिति जल्दी से बिगड़ जाती है और अन्य प्रकार की स्थिति की तुलना में अंग क्षति पहले होती है। तीसरे प्रकार के प्रणालीगत स्केलेरोडर्मा में, सिस्टमिक स्केलेरोसिस साइन स्क्लेरोडर्मा ("साइन" का अर्थ लैटिन में बिना होता है), फाइब्रोसिस त्वचा को नहीं बल्कि एक या अधिक आंतरिक अंगों को प्रभावित करता है।

अन्य स्थितियों से प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा पीड़ित के साथ क्या लोग?

प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा की विशेषताओं वाले लगभग 15 प्रतिशत से 25 प्रतिशत लोगों में एक और स्थिति के लक्षण और लक्षण भी होते हैं जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करते हैं, जैसे कि पॉलीमायोसिटिस, डर्माटोमायोसाइटिस, रुमेटीइड आर्थराइटिस, Sjgren सिंड्रोम या सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस। अन्य संयोजी ऊतक असामान्यताओं के साथ प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा के संयोजन को स्क्लेरोडर्मा ओवरलैप सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है।

प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा कितना आम है?

प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा की व्यापकता प्रति 1 मिलियन लोगों पर 50 से 300 मामलों तक होती है। अज्ञात कारणों से, पुरुषों की तुलना में महिलाओं की स्थिति विकसित होने की संभावना चार गुना अधिक है।

प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा से संबंधित जीन क्या हैं?

शोधकर्ताओं ने कई जीनों में भिन्नताओं की पहचान की है जो प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा के विकास के जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं। सबसे अधिक जुड़े जीन मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन (HLA) कॉम्प्लेक्स नामक जीन के एक परिवार से संबंधित हैं। एचएलए कॉम्प्लेक्स प्रतिरक्षा प्रणाली को विदेशी आक्रमणकारियों (जैसे वायरस और बैक्टीरिया) द्वारा बनाए गए प्रोटीन से शरीर के अपने प्रोटीन को अलग करने में मदद करता है। प्रत्येक एचएलए जीन में कई अलग-अलग सामान्य विविधताएं होती हैं, जिससे प्रत्येक व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली विदेशी प्रोटीन की एक विस्तृत श्रृंखला पर प्रतिक्रिया कर सकती है। कई एचएलए जीनों की विशिष्ट सामान्य विविधताएं प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा के विकास के जोखिम को प्रभावित करती हैं।

शरीर के प्रतिरक्षा समारोह से संबंधित अन्य जीनों में सामान्य भिन्नताएं, जैसे कि IRF5 और STAT4, भी विकासशील स्केलेरोडर्मा के बढ़ते जोखिम से जुड़ी हैं। IRF5 जीन में भिन्नता विशेष रूप से डिफ्यूज़ त्वचीय प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा से जुड़ी होती है, और STAT4 जीन में भिन्नता सीमित त्वचीय प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा से जुड़ी होती है। IRF5 और STAT4 जीन दोनों एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को शुरू करने में एक भूमिका निभाते हैं जब शरीर एक वायरस के रूप में एक विदेशी आक्रमणकारी (रोगज़नक़) का पता लगाता है।

यह ज्ञात नहीं है कि संबंधित जीन में भिन्नता प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा के बढ़ते जोखिम में कैसे योगदान करती है। कई जीनों में भिन्नताएं हालत को विकसित करने के जोखिम को बढ़ाने के लिए एक साथ काम कर सकती हैं, और शोधकर्ता बढ़े हुए जोखिम से जुड़े अन्य जीनों की पहचान और पुष्टि करने के लिए काम कर रहे हैं। इसके अलावा, आनुवांशिक और पर्यावरणीय कारकों का एक संयोजन प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा को विकसित करने में एक भूमिका निभाता है।

लोग इनहेरिटिक स्केलेरोडर्मा को कैसे बनाते हैं?

प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा के अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे उन लोगों के साथ होते हैं जिनके परिवार में कोई स्थिति नहीं है। हालांकि, प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा वाले कुछ लोगों के अन्य ऑटोइम्यून विकारों के साथ करीबी रिश्तेदार हैं।

परिवारों में चलाने के लिए प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा के सभी मामलों का एक छोटा प्रतिशत रिपोर्ट किया गया है; हालाँकि, स्थिति में वंशानुक्रम का स्पष्ट पैटर्न नहीं है। कई आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक इस स्थिति को विकसित करने के जोखिम को निर्धारित करने में एक भूमिका निभाते हैं। नतीजतन, प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा के साथ जुड़े आनुवांशिक भिन्नता को विरासत में लेने का मतलब यह नहीं है कि कोई व्यक्ति स्थिति विकसित करेगा।

अन्य नाम क्या लोग प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा के लिए उपयोग करते हैं?

• पारिवारिक प्रगतिशील स्क्लेरोडर्मा
• प्रगतिशील स्क्लेरोडर्मा
• प्रणालीगत काठिन्य