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विषयसूची:
- वॉन रेक्लिंगहॉसेन की बीमारी (वीआरडी) एक आनुवांशिक विकार है जो तंत्रिकाओं पर ट्यूमर के विकास की विशेषता है। बीमारी भी त्वचा को प्रभावित कर सकती है और हड्डी की विकृति पैदा कर सकती है। वीआरडी के तीन रूप हैं:
- वीआरडी त्वचा और परिधीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। पहले लक्षण आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं और त्वचा को प्रभावित करते हैं।
- जबकि वीआरडी के अधिकांश मामलों में न्यूरॉफिब्रोमिन जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का नतीजा है, उत्स्फुर्त उत्परिवर्तनों के कारण मामलों को भी हासिल किया जाता है। जर्नल ऑफ़ मेडिकल जेनेटिक्स ने नोट किया कि लगभग सभी मामलों में, उत्परिवर्तन स्वस्थ रूप से दिखाई देता है इसका मतलब है कि कोई भी परिवार के सदस्य बीमारी नहीं है, और यह विरासत में नहीं है। अधिग्रहित बीमारी भविष्य की पीढ़ियों तक आगे बढ़ सकती है।
- वीआरडी के समान बीमारियों में निम्न शामिल हैं:
- सीखने में विकलांगों के लिए मूल्यांकन
वॉन रेक्लिंगहॉसेन की बीमारी (वीआरडी) एक आनुवांशिक विकार है जो तंत्रिकाओं पर ट्यूमर के विकास की विशेषता है। बीमारी भी त्वचा को प्रभावित कर सकती है और हड्डी की विकृति पैदा कर सकती है। वीआरडी के तीन रूप हैं:
न्यूरोफिब्रोटोसिस टाइप 1 (एनएफ 1)
- न्यूरोफिब्रोटोसिस टाइप 2 (एनएफ 2)
- स्वेविनमैटिसिस, जो कि एनएफ 2 < का एक प्रकार है! - 1 ->
- वीआरडी का सबसे सामान्य रूप NF1 है यह रोग शरीर के ऊतकों और अंगों में न्यूरोफिब्रोमा नामक ट्यूमर का कारण बनता है। चिकित्सकीय अनुसंधान जर्नल के अनुसार, वीआरडी सबसे आम आनुवांशिक विकारों में से एक है और 3, 000 लोगों में से 1 के बारे में प्रभावित करता है।
लक्षण वॉन रेक्लिंगहोसन के रोग के लक्षण क्या हैं?
वीआरडी त्वचा और परिधीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। पहले लक्षण आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं और त्वचा को प्रभावित करते हैं।
त्वचा को प्रभावित करने वाले वीआरडी के लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:कैफे आउ लाइट मैक्यूलस विभिन्न आकारों और आकारों में तन के धब्बे हैं। वे त्वचा पर कई जगहों में पाए जा सकते हैं।
बाहों या जीरो क्षेत्र में फ़्रीक्लेल्स हो सकते हैं।
- न्यूरोफिब्रोमा ट्यूमर के आसपास या परिधीय नसों पर हैं
- पलेक्सिफर्म न्यूरॉफिब्रोमा तंत्रिका बंडलों को प्रभावित करने वाले ट्यूमर हैं।
- वीआरडी के अन्य लक्षणों और लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:
फेरोमोमोसाइटोमा अधिवृक्क ग्रंथि का एक ट्यूमर है इन ट्यूमर का दस प्रतिशत कैंसर है।
- लीवर इज़ाफ़ा हो सकता है।
- ग्लाइमा ऑप्टिक तंत्रिका का एक ट्यूमर है
- वीआरडी से अस्थि शामिल रीढ़ की हड्डी के विकृति, हड्डियों की विकृति, और स्कोलियोसिस या असामान्य वक्रता शामिल है।
- कारण क्या वॉन रेक्लिंगहोसन रोग का कारण बनता है?
वीआरडी का कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है उत्परिवर्तन आपके जीनों में परिवर्तन हैं जीन आपके डीएनए बनाते हैं, जो आपके शरीर के हर भौतिक पहलू को परिभाषित करता है। वीआरडी में, न्यूरॉफिब्रोमिन जीन पर एक उत्परिवर्तन होता है, जिसके कारण कैंसर और गैर-कन्सीन ट्यूमर के विकास में वृद्धि होती है।
जबकि वीआरडी के अधिकांश मामलों में न्यूरॉफिब्रोमिन जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का नतीजा है, उत्स्फुर्त उत्परिवर्तनों के कारण मामलों को भी हासिल किया जाता है। जर्नल ऑफ़ मेडिकल जेनेटिक्स ने नोट किया कि लगभग सभी मामलों में, उत्परिवर्तन स्वस्थ रूप से दिखाई देता है इसका मतलब है कि कोई भी परिवार के सदस्य बीमारी नहीं है, और यह विरासत में नहीं है। अधिग्रहित बीमारी भविष्य की पीढ़ियों तक आगे बढ़ सकती है।
निदान कैसे वॉन रेक्लिंगहॉसेन का रोग निदान किया जाता है?
निदान कई लक्षणों की उपस्थिति पर निर्भर करता हैआपके डॉक्टर को अन्य बीमारियों से इनकार करना होगा जो ट्यूमर पैदा कर सकते हैं। यदि आपके पास वीआरडी के लक्षण हैं तो आपका डॉक्टर आपको बीमारी के परिवार के इतिहास के बारे में पूछेगा
वीआरडी के समान बीमारियों में निम्न शामिल हैं:
लियोपार्ड सिंड्रोम
लिओपरड सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जिसमें निम्न लक्षण शामिल हैं:
त्वचा पर भूरे रंग के धब्बे
व्यापक दूरी वाली आँखें
- एक संकुचित दिल से धमनियां फेफड़े
- सुनवाई हानि
- एक छोटी सी कड़ी
- बिजली के संकेतों में असामान्यताएं जो दिल की धड़कन को नियंत्रित करती हैं
- न्यूरोकुटियन्स मेलेनोसिस
- न्यूरोकुएटियन्स मेलेनोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो वर्णक सेल ट्यूमर का कारण बनता है मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को कवर करने वाले ऊतक की परतों में
श्वैनमेटोसिस
श्वैनोटोमोटिस एक दुर्लभ स्थिति है। इसमें तंत्रिका ऊतक में ट्यूमर शामिल है
वाटसन सिंड्रोम
वाटसन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसके कारण होता है:
लिश नूडल्स
एक छोटा कद
- न्यूरोफिब्रोमास
- असामान्य रूप से बड़े सिर
- फुफ्फुसीय धमनी का संकुचन <99 9 > टेस्ट
- कैंसर की उपस्थिति की जांच के लिए, आपके डॉक्टर को परीक्षण के लिए निम्नलिखित को हटाने की आवश्यकता हो सकती है:
- आंतरिक ट्यूमर
सतही ट्यूमर
त्वचा के ऊतक के नमूनों
- आपका डॉक्टर न्यूरोफिब्रोमा एमआरआई और सीटी स्कैन का उपयोग कर अपने शरीर के अंदर।
- उपचार वॉन रेक्लिंगहॉसेन के रोग का इलाज कैसे होता है?
- वीआरडी एक जटिल बीमारी है उपचार में शरीर के भीतर कई अलग-अलग अंग प्रणालियों को संबोधित करना चाहिए। बचपन की परीक्षा असामान्य विकास के लक्षणों के लिए दिखनी चाहिए। ट्यूमर के कारण वयस्कों को कैंसर के लिए नियमित स्क्रीनिंग की आवश्यकता होती है।
बचपन में उपचार में निम्न शामिल हैं:
सीखने में विकलांगों के लिए मूल्यांकन
ध्यान-घाटे में सक्रियता विकार (एडीएचडी) < स्कोलियोसिस या अन्य उपचार योग्य हड्डियों के विकृतियों के इलाज के लिए आर्थोपेडिक मूल्यांकन के लिए मूल्यांकन
सभी रोगियों को वार्षिक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा और वार्षिक आँख परीक्षा
- ट्यूमर का उपचार कई तरीकों से किया जा सकता है, जिसमें निम्न शामिल हैं:
- कैंसर ट्यूमर को लेप्रोस्कोपिक हटाने
- तंत्रिकाओं को प्रभावित करने वाले ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी; विकिरण चिकित्सा
कीमोथेरेपी
Outlook क्या दीर्घकालिक आउटलुक?
- वीआरडी कैंसर के लिए आपके जोखिम को बढ़ाती है आपको ट्यूमर को अपने चिकित्सक द्वारा नियमित रूप से जांचना चाहिए वे किसी भी बदलाव को देखेंगे जो कि कैंसर से संकेत करते हैं। कैंसर के शुरुआती निदान में छूट के लिए बेहतर मौका होता है।
- वीआरडी वाले लोग शरीर पर बड़े ट्यूमर हो सकते हैं त्वचा पर दिखाई देने वाले ट्यूमर को हटाने से आत्मसम्मान के साथ मदद मिल सकती है।
- वीआरडी एक आनुवांशिक बीमारी है यदि आपके पास वीआरडी है, तो आप इसे अपने बच्चों के पास कर सकते हैं। बच्चों को होने से पहले आपको एक आनुवंशिक परामर्शदाता का दौरा करना चाहिए। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपके बच्चे के बावजूद रोग को विरासत में बता सकता है।
