बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

अवलोकन

बेकर स्नायु डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक स्थिति जो आपकी मांसपेशियों में परिणामस्वरूप क्षतिग्रस्त हो जाती है और समय के साथ कमजोर हो जाती है, साथ में मांसपेशियों के ऊतक (एरोप्रि) की अंतिम हानि होती है। यदि आपके पास यह स्थिति है, तो आप अपेक्षा कर सकते हैं कि आप अपने किशोरों के दौरान घूमने में समस्याएं खुलने लगें। बेकर स्नायु डिस्ट्रॉफी आमतौर पर लड़कों को प्रभावित करती है , 5 से 15 साल की उम्र के बीच लक्षण दिखाई देते हैं। एक प्रकार की पेशी की द्विध्रुव होती है, और बेकर दूसरे प्रकार के समान होती है जिसे ड्यूसेन कहा जाता है। बेकर कम गंभीर और कम आम है।

लक्षण बेकर स्नायु डिस्ट्रॉफी के लक्षण क्या हैं?

लक्षण आमतौर पर बचपन के दौरान शुरू होते हैं, लेकिन यह स्थिति नू के लिए स्पष्ट नहीं हो सकती है साल के महीन आमतौर पर इन लक्षणों में शामिल हैं:

युवा बच्चों के लिए चलने और चलने में देरी

• अस्पष्टीकृत बेरहमी
• अभ्यास के दौरान ऐंठन
• स्कूल में खेल में भाग लेने में कठिनाई
• अपने धड़ के पास कमजोर मांसपेशियों
• बढ़े हुए बछड़े की मांसपेशियों < वजन उठाने में कठिनाई और सीढ़ियों पर चढ़ने
• गिरने और फिर से उठना कठिन लग रहा है
• हृदय की समस्याएं
• सीखने और व्यवहार की कठिनाइयों
• आखिरकार, चलने की क्षमता का नुकसान
• हालत वाले ज्यादातर लोग 16 साल की उम्र तक चल सकते हैं, लेकिन कुछ लोगों के लिए, जीवन में बाद में यह रोग विकसित होता है। जो लोग इस बीमारी को विकसित करते हैं, वे शायद 20 के दशक तक चलने में सक्षम हो या कुछ मामलों में, उनके 40s महिलाओं में आम तौर पर बहुत हल्का लक्षण होते हैं, यदि कोई हो।

कारण बेकर स्नायु विकार का कारण बनता है?

हालत जीन की असामान्यता के कारण होती है जो डिस्ट्रोफ़िन नामक प्रोटीन बनाने के लिए ज़िम्मेदार होती है। डिस्ट्रोफीन मांसपेशी कोशिकाओं को अक्षुण्ण रखने में मदद करता है। इस प्रोटीन के बिना, आपकी मांसपेशियों को ठीक से अनुबंध नहीं किया जा सकता है। आप असामान्य डाइस्ट्रॉफ़िन जीन का उत्तराधिकारी हो सकते हैं, या यह स्वस्थ रूप से दिखाई दे सकता है

आम तौर पर, जब एक महिला को असामान्य डिस्ट्रॉफीन जीन मिलती है तो उसे उसके दूसरे माता-पिता से सामान्य जीन भी मिलता है। इसका अर्थ है कि उसे एक स्वस्थ जीन है जो प्रोटीन डाइस्ट्रॉफीन को पर्याप्त बनाता है ताकि उसे रोग के अधिकांश प्रभाव से बचाव कर सकें।

जोखिम कारक बेकर स्नायु विकृति के लिए कौन जोखिम में है?

रोग लगभग हमेशा पुरुषों को प्रभावित करता है, हालांकि यह महिलाओं में हो सकता है अगर आपके पास रिश्तेदारों की हालत है तो आप एक उच्च जोखिम पर हैं।

निदान बीकर स्नायु विकार का पता लगाना

आपका डॉक्टर आपको अच्छी तरह से जांच करेगा, विकृत मांसपेशियों और हड्डियों, असामान्य हृदय लय और मांसपेशियों की हानि की तलाश में। आपका डॉक्टर कई परीक्षणों का आदेश दे सकता है, जिसमें निम्न शामिल हैं:

रक्त परीक्षण, क्षतिग्रस्त मांसपेशियों से जारी एंजाइमों के स्तर को मापने के लिए

आपकी मांसपेशियों के कार्य को मापने के लिए नसों के विद्युत उत्तेजना

• एक मांसपेशी ऊतक नमूना मांसपेशियों की डिस्ट्रॉफी
• जीन के विश्लेषण के लिए एक असामान्य डाइस्ट्रॉफ़िन जीन
• अपने दिल और फेफड़ों के कार्य की जांच करें
• अपनी रीढ़ की एक्स रे> उपचार बेकिंग स्नायु डिस्ट्रॉफी
• पेशीय विकृति के लिए कोई इलाज नहीं है ।उपचार का उद्देश्य आपकी सहायता करना और अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।
• दवाएं

आपको स्टेरॉयड दिया जा सकता है स्टेरॉयड कुछ लोगों को बिना उपचार के लंबे समय तक चलने में मदद कर सकता है। स्टेरॉयड सूजन को कम करते हैं और मांसपेशियों और समारोह की रक्षा करते हैं।

शल्यचिकित्साएं < बेकर की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी के कारण कभी-कभी, आपकी मांसपेशियों को स्थायी रूप से छोटा या अनुबंधित किया जा सकता है, और उन्हें रिहा करने और उन्हें लंबा करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

यदि आपकी मेरुदंड विकृत हो जाती है, तो आपको इसे पुनर्गठन करने के लिए सर्जरी की भी आवश्यकता हो सकती है

अन्य उपचार

यदि आपको हृदय की समस्या है, तो आपको अपने दिल की धड़कन को नियंत्रित करने के लिए पेसमेकर की आवश्यकता हो सकती है। श्वसन संबंधी कठिनाइयों के मामले में, आपको सामान्य रूप से साँस लेने में विशेष उपकरण का उपयोग करना पड़ सकता है।

थेरेपी

आपको अपनी रोजमर्रा की जिंदगी में कार्य करने में मदद करने के लिए कई विभिन्न उपचार की पेशकश की जा सकती है:

भाषण थेरेपी: यह उपचार मांसपेशियों की कोशिकाओं के बाद के चरणों में मदद कर सकता है यदि कमजोर मांसपेशियों को बोलना है या आप के लिए मुश्किल निगलने

शारीरिक उपचार: भौतिक चिकित्सा कार्यक्रम आपको मोबाइल बनाए रखने, अपने तंग मांसपेशियों को फैलाने और आप अपने जोड़ों को नुकसान नहीं पहुंचाने में मदद कर सकते हैं। आप अपनी ऊर्जा के उपयोग को सीमित करने के तरीकों को भी सीख सकते हैं ताकि आप ओवरटायर्ड न हो जाएं

व्यावसायिक चिकित्सा: यह चिकित्सा हर रोज़ गतिविधियों से निपटने में आपकी सहायता कर सकती है। आप आवश्यक कार्यों को पूरा करने में मदद करने के लिए अपने घर और विशेष उपकरणों में अनुकूलन का उपयोग करना सीखेंगे। एक व्यावसायिक चिकित्सक भी व्हीलचेयर और स्कूटर जैसे गतिशीलता एड्स के लिए आपकी ज़रूरत का आकलन करेगा।

मनोरंजनात्मक चिकित्सा: इस तरह की चिकित्सा आपको शैक्षिक और अवकाश गतिविधियों में भाग लेने में मदद करने पर केंद्रित है।

• Outlook क्या दीर्घकालिक आउटलुक है?
• बेकर स्नायु डिस्ट्रोफी आमतौर पर समय के साथ खराब हो जाती है और जीवन प्रत्याशा कम कर देता है इसके साथ निदान किए गए अधिकांश लोग 40 से 50 वर्षों के बीच रहते हैं। दृष्टिकोण प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग है क्योंकि रोग इसकी गंभीरता में भिन्न हो सकता है हृदय की समस्याएं और साँस लेने में कठिनाई इस स्थिति वाले लोगों के लिए बड़ी जटिलताएं हैं।
• परिवार नियोजन बेकर स्नायु विकार और परिवार नियोजन
• यदि आपके पास बेकर मांसपेशियों के विकार के साथ रिश्तेदार हैं, तो आप आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए, अगर आप परिवार शुरू करने की सोच रहे हैं यह महत्वपूर्ण है कि क्या आप पुरुष या महिला हैं, क्योंकि महिलाओं को इस स्थिति के बिना दोषपूर्ण जीन ले जा सकता है। एक विशेषज्ञ आपको इस स्थिति में एक बच्चा होने के जोखिम का आकलन करने और आपके लिए उपलब्ध विभिन्न परीक्षणों और विकल्पों की व्याख्या कर सकता है।