ड्यूसेन स्नायु डिस्ट्रॉफी: कारण, लक्षण और निदान

क्या ड्यूसेन स्नायु डिस्ट्रॉफी क्या है?

पेशाब की न्यस्प्रॉफी के 9 प्रकार होते हैं। ड्यूसेन स्नायु डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) एक आनुवंशिक स्थिति है, जो स्वैच्छिक स्नायुओं की प्रगतिशील कमजोर होती है DMD अन्य प्रकार की पेशीय विकृति की तुलना में अधिक तेजी से बिगड़ जाती है। रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्रों का अनुमान है कि प्रत्येक 5, 600 से 7, 700 पुरुषों में से 5 से 24 वर्ष आयु के बीच डीएमडी है।

डीएमडी के लक्षण प्रारंभिक बचपन में शुरू होते हैं, और डीएमडी वाले लोग आम तौर पर जल्दी वयस्कता में मर जाते हैं।

लक्षण ड्यूसेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण क्या हैं?

लक्षण डीएमडी आम तौर पर 2 और 6 की उम्र के बीच दिखना शुरू कर देता है। डीएमडी वाले कई बच्चे बचपन और बचपन के दौरान आम तौर पर विकसित होते हैं। DMD के लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• चलने में कठिनाई
• चलने की क्षमता का नुकसान
• बढ़े हुए बछड़ों
• सीखने की अक्षमता, जो प्रभावित व्यक्तियों में से लगभग एक तिहाई होती है
• मोटर कौशल विकास की कमी < थकान
• पैरों, श्रोणि, हथियार और गर्दन में तेजी से बिगड़ती कमजोरी

कारण ड्यूसेन स्नायु विकृति का क्या कारण है?

डीएमडी एक आनुवांशिक बीमारी है जो लोग इसे प्राप्त करते हैं, उनमें एक दोषपूर्ण जीन होता है जो डिस्ट्रोफिन नाम की पेशी प्रोटीन से संबंधित होता है। यह प्रोटीन मांसपेशी कोशिकाओं को बरकरार रखता है इसकी अनुपस्थिति में डीएमडी वाले एक बच्चे के रूप में तेजी से पेशी की गिरावट होती है।

जोखिम कारक जो ड्यूसेन पेशी डिस्ट्रॉफी के लिए जोखिम में है?

डीएमडी का एक पारिवारिक इतिहास एक जोखिम कारक है, लेकिन यह स्थिति किसी ज्ञात परिवार के इतिहास के बिना हो सकती है एक व्यक्ति हालत के एक मूक वाहक हो सकता है इसका मतलब यह है कि एक परिवार के सदस्य दोषपूर्ण जीन की एक प्रति ले सकता है, लेकिन यह उस व्यक्ति में डीएमडी का कारण नहीं है। कभी-कभी, एक बच्चे को प्रभावित करने से पहले जीन पीढ़ियों से गुजर सकती है

मादाओं की तुलना में महिलाओं की तुलना में डीएमडी होने की अधिक संभावना है जो पुरुष और मादाएं जो एक माँ को पैदा होती हैं जो दोषपूर्ण जीन करती हैं, प्रत्येक को दोष प्राप्त करने का मौका मिलता है। हालांकि, जीन के वारिस वाले लड़कियों में लापरवाह वाहक होंगे, और लड़कों में लक्षण दिखाई देंगे।

निदान कैसे ड्यूसेन स्नायु डिस्ट्रोफी का निदान किया जाता है?

नियमित कल्याण की परीक्षा में पेशीय द्विध्रुव के लक्षण उजागर हो सकते हैं आप और आपके बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ देख सकते हैं कि आपके बच्चे की मांसपेशियों को कमजोर कर रहे हैं और आपके बच्चे में समन्वय की कमी है रक्त परीक्षण और मांसपेशी बायोप्सी डीएमडी के निदान की पुष्टि कर सकते हैं।

इस निदान तक पहुंचने के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले रक्त परीक्षण को क्रिएटिन फॉस्फोकोनास टेस्ट कहा जाता है। जब मांसपेशियों में बिगड़ती है, तो वे खून में क्रिएटिन फॉस्फोकोनाज एंजाइम की एक बड़ी मात्रा को छोड़ देते हैं। यदि परीक्षण में स्टेटीन फॉस्फोकोनास के उच्च स्तर का पता लगाया जाता है, मांसपेशियों की बायोप्सी या आनुवंशिक परीक्षण, पेशीय द्विध्रुव के प्रकार को निर्धारित करेंगे।

उपचार ड्यूसेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी के लिए उपचार विकल्प क्या हैं?

डीएमडी के लिए कोई इलाज नहीं है। उपचार केवल लक्षणों को कम गंभीर बना सकता है और जीवन प्रत्याशा का विस्तार कर सकता है।

डीएमडी वाले बच्चे अकसर 12 साल की उम्र तक चलने और व्हीलचेयर की आवश्यकता खो बैठते हैं। लेग ब्रेसिंग समय की अवधि बढ़ा सकती है जब बच्चा स्वतंत्र रूप से चल सकता है नियमित शारीरिक उपचार मांसपेशियों को सर्वोत्तम संभव स्थिति में रखता है स्टेरॉयड उपचार मांसपेशी समारोह को भी लम्बा कर सकते हैं।

कमजोर मांसपेशियों के कारण स्कोलियोसिस, निमोनिया और असामान्य हृदय गति जैसी स्थितियों का कारण हो सकता है। एक डॉक्टर को इलाज और शर्तों की निगरानी करना चाहिए जैसा कि वे होते हैं।

रोग के देर के चरणों में फेफड़े का काम बिगड़ना शुरू होता है जीवन को लम्बा खींचने के लिए एक वेंटीलेटर आवश्यक हो सकता है

Outlook क्या दीर्घकालिक आउटलुक है?

डीएमडी एक घातक स्थिति है। डीएमडी के साथ अधिकांश व्यक्ति अपने 20 वर्षों के दौरान भाग जाते हैं हालांकि, मेहनती देखभाल के साथ, डीएमडी वाले कुछ लोग अपने 30 वर्षों में जीवित रहे। बीमारी के बाद के चरणों में, डीएमडी वाले अधिकांश लोगों को जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने के लिए पूर्णकालिक देखभाल की आवश्यकता होगी।

हालत अपरिवर्तनीय है, जिसका अर्थ है कि चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता बढ़ जाती है क्योंकि हालत खराब हो जाती है। चूंकि लक्षण 2 और 6 की उम्र के बीच प्रकट होने लगते हैं, इसलिए आमतौर पर एक मेडिकल टीम द्वारा बच्चे को नियमित निगरानी की आवश्यकता होती है जैसे कि किशोरों और युवा वयस्कों के दौरान रोग के अंतिम चरण में उभरने के लिए, व्यक्ति को अस्पताल में प्रवेश या अस्पताल देखभाल की आवश्यकता हो सकती है

यदि आपके पास डीएमडी या माता-पिता हैं जिनके बच्चे के डीएमडी हैं, तो मित्रों और परिवार से समर्थन प्राप्त करें आप उन सहायता समूहों का भी पता लगा सकते हैं जहां आप एक ही अनुभव के माध्यम से जाने वाले अन्य लोगों से बात कर सकते हैं और सुन सकते हैं।

रोकथाम मैं ड्यूसेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कैसे रोकूं?

गर्भधारण से पहले आप डीएमडी को नहीं रोक सकते क्योंकि यह मां से गुज़रता है आनुवंशिकीवाद तकनीक पर शोध कर रहे हैं जो कि उसमें होने वाले दोष को रोकने में सक्षम हो सकते हैं, लेकिन उन्होंने एक सफल इलाज की खोज नहीं की है।

गर्भधारण से पहले आनुवांशिक परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि क्या एक दंपति को डीएमडी वाले बच्चों के होने का खतरा अधिक है या नहीं।