जन्म दोष: कारण, लक्षण, और निदान

जन्म के दोष के बारे में

जन्म दोष एक समस्या है जो तब होता है जब एक बच्चा गर्भाशय में विकसित होता है (गर्भाशय में)। संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 33 बच्चों में से 1 बच्चे जन्म दोष के साथ जन्म लेते हैं।

जन्म दोष मामूली या गंभीर हो सकते हैं। वे उपस्थिति, अंग समारोह और शारीरिक और मानसिक विकास को प्रभावित कर सकते हैं। अधिकांश जन्म दोष गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में मौजूद होते हैं, जब अंग अभी भी बना रहे हैं। कुछ जन्म दोष हानिरहित हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में शिशु मृत्यु का प्रमुख कारण दोष है, जो 20 प्रतिशत मृत्युओं के लिए जिम्मेदार है। <99-9>

कारण जन्म दोष क्या हैं?

• जन्म दोष एक परिणाम हो सकता है का:
• आनुवंशिकी
• जीवन शैली के विकल्प और व्यवहार
• कुछ दवाओं और रसायनों के संपर्क में
• गर्भावस्था के दौरान संक्रमण

इन कारकों का एक संयोजन

हालांकि, निश्चित जन्म दोषों के सटीक कारण अक्सर होते हैं अनजान।

आनुवंशिकी

मां या पिता अपने बच्चे को आनुवांशिक असामान्यताओं पर गुजर सकते हैं आनुवंशिक असामान्यताएं तब होती हैं जब उत्परिवर्तन, या परिवर्तन के कारण एक जीन दोषपूर्ण हो जाता है। कुछ मामलों में, एक जीन या एक जीन का हिस्सा गायब हो सकता है। ये दोष गर्भाधान पर होते हैं और अक्सर इसे रोका नहीं जा सकता। किसी एक या दोनों माता-पिता के पारिवारिक इतिहास में एक विशेष दोष उपस्थित हो सकता है

नॉननेटिक कारणों

कुछ जन्म दोषों के कारणों की पहचान करना मुश्किल या असंभव हो सकता है हालांकि, कुछ व्यवहार बहुत जन्म दोषों के जोखिम को बढ़ाते हैं। इनमें धूम्रपान शामिल है, गैरकानूनी ड्रग्स का इस्तेमाल करते हैं, और गर्भवती होने पर शराब पीते हैं। अन्य कारक, जैसे कि जहरीले रसायनों या वायरस के संपर्क में भी जोखिम बढ़ाना

जोखिम कारक जन्म दोषों के लिए जोखिम कारक क्या हैं?

• सभी गर्भवती महिलाओं को एक जन्म दोष के साथ एक बच्चे को देने का जोखिम है। निम्न स्थितियों में से किसी के तहत जोखिम बढ़ता है:
• जन्म दोष या अन्य आनुवंशिक विकारों के परिवार के इतिहास
• गर्भावस्था के दौरान नशीली दवाओं के उपयोग, शराब की खपत, या धूम्रपान
• 35 साल या उससे अधिक उम्र की मातृ
• अपर्याप्त जन्मपूर्व देखभाल
• संक्रमित वायरल या बैक्टीरिया संक्रमण, यौन संचरित संक्रमणों सहित

कुछ उच्च जोखिम वाली दवाओं का उपयोग करना, जैसे आइसोटेटिनोइन और लिथियम

पूर्व-मौजूद चिकित्सा शर्तों जैसे महिलाएं, जैसे कि मधुमेह, एक उच्च जोखिम पर भी हैं एक जन्म दोष के साथ एक बच्चा होने की।

प्रकार आम जन्म दोष

जन्म दोष आमतौर पर संरचनात्मक या कार्यात्मक और विकास के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

• स्ट्रक्चरल दोष तब होते हैं जब एक विशिष्ट शरीर का हिस्सा गायब या गलत होता है। सबसे आम संरचनात्मक दोष हैं:
• हृदय दोष
• फांसी होंठ या तालु, जब उद्घाटन या मुंह के होंठ या छत में विभाजित है
• स्पाइना बिफिडा, जब रीढ़ की हड्डी ठीक से विकसित नहीं होती < क्लबफुट, जब पैर की तरफ आगे की जगह

कार्यात्मक या विकासात्मक जन्म दोषों से शरीर का हिस्सा हो या सिस्टम ठीक से काम न करें।ये अक्सर खुफिया या विकास की अक्षमता का कारण होता है। कार्यात्मक या विकासात्मक जन्म दोषों में चयापचय संबंधी दोष, संवेदी समस्याएं, और तंत्रिका तंत्र की समस्याएं शामिल हैं। मेटाबोलिक दोष बच्चे के शरीर के रसायन शास्त्र के साथ समस्याएं पैदा करते हैं।

सबसे सामान्य प्रकार के कार्यात्मक या विकासात्मक जन्म दोषों में शामिल हैं:

• डाउन सिंड्रोम, जो शारीरिक और मानसिक विकास में देरी का कारण बनता है
• सिकल सेल रोग, जो तब होता है जब लाल रक्त कोशिकाएं मिसफेन बन जाती हैं
• सिस्टिक फाइब्रोसिस , जो फेफड़ों और पाचन तंत्र को नुकसान पहुंचाता है

कुछ बच्चों को विशिष्ट जन्म दोषों से जुड़े शारीरिक समस्याओं का सामना करना पड़ता है। हालांकि, कई बच्चे कोई दृश्यमान असामान्यताएं नहीं दिखाते हैं कभी-कभी बच्चे के पैदा होने के बाद भी कई साल तक दोष नहीं मिलते हैं।

निदान कैसे जन्म दोष निदान कर रहे हैं?

गर्भावस्था के दौरान कई प्रकार के जन्म दोषों का निदान किया जा सकता है एक हेल्थकेयर प्रोफेशनल गर्भाशय में कुछ जन्म दोषों का निदान करने में मदद करने के लिए जन्म के पूर्व के अल्ट्रासाउंड का उपयोग कर सकते हैं। अधिक गहन स्क्रीनिंग विकल्प, जैसे कि रक्त परीक्षण और एमीनोसेंटिस (एम्नियोटिक तरल पदार्थ का एक नमूना लेना), भी किया जा सकता है। ये परीक्षण आम तौर पर उन महिलाओं को दिया जाता है जो परिवार के इतिहास, उन्नत मातृयुद्ध, या अन्य ज्ञात कारकों के कारण उच्च-जोखिम वाले गर्भधारण कर रहे हैं।

जन्म के पूर्व परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं कि मां के संक्रमण या दूसरी स्थिति है जो बच्चे के लिए हानिकारक है या नहीं एक शारीरिक परीक्षा और सुनवाई परीक्षण भी बच्चा पैदा होने के बाद डॉक्टर के जन्म दोषों का निदान कर सकते हैं। नवजात शिशु को एक रक्त परीक्षण से बुलाया जाता है, लक्षणों के होने से पहले, डॉक्टर जन्म के कुछ ही समय बाद कुछ जन्म दोषों का निदान कर सकते हैं।

यह जानना ज़रूरी है कि प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग हमेशा मौजूद होने पर दोष नहीं पाती। एक स्क्रीनिंग टेस्ट भी दोषों की गलत पहचान कर सकती है। हालांकि, जन्म के बाद निश्चित रूप से सबसे अधिक जन्म दोषों का निदान किया जा सकता है।

उपचार कैसे जन्म दोष का इलाज किया जाता है?

उपचार के विकल्प स्थिति और गंभीरता के स्तर के आधार पर भिन्न होते हैं। कुछ जन्म दोषों को जन्म से पहले ठीक किया जा सकता है या कुछ समय बाद हालांकि अन्य दोष, उनके जीवन के बाकी हिस्सों के लिए बच्चे को प्रभावित कर सकते हैं। हल्के दोष तनावपूर्ण हो सकते हैं, लेकिन वे आमतौर पर जीवन की समग्र गुणवत्ता को प्रभावित नहीं करते हैं। गंभीर जन्म दोष, जैसे कि सेरेब्रल पाल्सी या स्पाइना बायफाइड, दीर्घकालिक विकलांगता या मृत्यु भी पैदा कर सकते हैं। अपने बच्चे की स्थिति के लिए उचित इलाज के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें

दवाएं: कुछ जन्म दोषों के इलाज के लिए या कुछ दोषों से जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए दवाओं का इस्तेमाल किया जा सकता है कुछ मामलों में, जन्म से पहले एक विषमता को सही करने में मदद करने के लिए मां को दवा निर्धारित की जा सकती है।

सर्जरी: सर्जरी कुछ दोषों को ठीक कर सकती है या हानिकारक लक्षणों को कम कर सकती है। भौतिक जन्म दोष वाले कुछ लोग, जैसे फांक होंठ, या तो स्वास्थ्य या कॉस्मेटिक लाभ के लिए प्लास्टिक सर्जरी से गुजर सकते हैं। हृदय दोष के साथ कई शिशुओं को सर्जरी की आवश्यकता होगी, साथ ही साथ।

होम की देखभाल: < माता-पिता को बच्चों के जन्म के दोष के साथ भोजन, स्नान, और निगरानी के लिए विशिष्ट निर्देशों का पालन करने के निर्देश दिए जा सकते हैं। रोकथाम जन्म दोष कैसे रोका जा सकता है?

कई जन्म दोषों को रोका नहीं जा सकता है, लेकिन एक जन्म दोष के साथ एक बच्चा होने के जोखिम को कम करने के कुछ तरीके हैं। गर्भवती होने की योजना करने वाली महिलाओं को गर्भाधान से पहले फोलिक एसिड की खुराक लेने शुरू करना चाहिए। इन खुराक को गर्भावस्था के दौरान भी लिया जाना चाहिए। फोलिक एसिड रीढ़ और मस्तिष्क के दोषों को रोकने में मदद कर सकता है। गर्भावस्था के दौरान पूर्व-प्रारंभिक विटामिन की सिफारिश की जाती है

गर्भधारण के दौरान और गर्भपात के दौरान महिलाओं को शराब, ड्रग्स और तम्बाकू से बचना चाहिए। कुछ दवाएं लेने पर उन्हें सावधानी बरतनी चाहिए कुछ दवाएं जो आम तौर पर सुरक्षित होती हैं, गर्भवती महिला द्वारा उठाए जाने पर गंभीर जन्म दोष पैदा हो सकता है। अपने डॉक्टर को बताएं कि आप जो भी दवा ले सकते हैं, उससे ज़्यादा ज़्यादा दवाइयां और खुराक भी शामिल हैं

अधिकांश टीके गर्भावस्था के दौरान सुरक्षित हैं वास्तव में, कुछ टीके जन्म दोषों को रोकने में मदद कर सकती हैं। कुछ जीवित-वायरस टीकों के साथ एक विकासशील भ्रूण को नुकसान का एक सैद्धांतिक जोखिम है, इसलिए इन प्रकार गर्भावस्था के दौरान नहीं दी जानी चाहिए। आपको अपने चिकित्सक से यह पूछना चाहिए कि कौन टीसी आवश्यक और सुरक्षित है

स्वस्थ वजन बनाए रखने से गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं के जोखिम को कम करने में भी मदद मिलती है। मधुमेह जैसी पूर्व-मौजूदा परिस्थितियों वाली महिलाओं को उनके स्वास्थ्य का प्रबंधन करने के लिए विशेष ध्यान रखना चाहिए।

नियमित जन्म के पूर्व नियुक्तियों में भाग लेने के लिए यह अत्यंत महत्वपूर्ण है यदि आपकी गर्भावस्था को उच्च जोखिम माना जाता है, तो आपका डॉक्टर दोषों की पहचान करने के लिए अतिरिक्त प्रीनेटल स्क्रीनिंग कर सकता है दोष के प्रकार के आधार पर, आपका बच्चा बच्चा पैदा होने से पहले उसका इलाज कर सकता है।

आनुवांशिक परामर्श

एक आनुवंशिक परामर्शदाता जन्म दोषों के लिए दोष या परिवार के इतिहास के अन्य जोखिमों के कारण जोड़ों को सलाह दे सकता है। एक परामर्शदाता सहायक हो सकता है जब आप बच्चे होने या पहले से उम्मीद कर रहे हैं आनुवांशिक सलाहकार परिवार के इतिहास और चिकित्सा रिकॉर्डों के मूल्यांकन के द्वारा आपके बच्चे के दोषों के साथ पैदा होने की संभावना का पता लगा सकते हैं। वे माता, पिता और बच्चे के जीन का विश्लेषण करने के लिए भी परीक्षण कर सकते हैं।