सिस्टिक फाइब्रोसिस

क्या है सिस्टिक फाइब्रोसिस?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर आनुवंशिक स्थिति है जो श्वसन और पाचन तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचाती है। यह नुकसान अक्सर अंगों में मोटी, चिपचिपा बलगम के निर्माण से उत्पन्न होता है। सबसे अधिक प्रभावित अंगों में निम्न शामिल हैं: <99 9 फेफड़े

• अग्न्याशय
• जिगर
• आंतों
• सिस्टिक फाइब्रोसिस कोशिकाओं को प्रभावित करती है जो पसीना, बलगम और पाचन एंजाइम उत्पन्न करती हैं। आम तौर पर, ये स्रावित द्रव पतले और जैतून के तेल की तरह चिकनी होते हैं। ऊतक, उन्हें सूखा या संक्रमित होने से रोकना। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में, हालांकि, एक दोषपूर्ण जीन तरल पदार्थ मोटी और चिपचिपा बनने के कारण होता है। ओब्रीकेंट, तरल पदार्थ शरीर में नलिकाएं, नलिकाओं और मार्गों को रोकते हैं। इससे जीवन-खतरा होने वाली समस्याएं हो सकती हैं, जिनमें संक्रमण, श्वसन विफलता, और कुपोषण शामिल हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के तुरंत इलाज के लिए यह महत्वपूर्ण है। प्रारंभिक निदान और उपचार जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने और अपेक्षित जीवन काल को लंबा करने के लिए महत्वपूर्ण हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 1, 000 लोग हर साल सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करते हैं। हालांकि इस शर्त के साथ लोगों को दैनिक देखभाल की आवश्यकता होती है, फिर भी वे अपेक्षाकृत सामान्य जीवन और काम या विद्यालय में उपस्थित रह सकते हैं। हाल के वर्षों में स्क्रीनिंग टेस्ट और उपचार के तरीकों में सुधार हुआ है, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कई लोग अब उनके 40 और 50 के दशक में रह सकते हैं।

लक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण क्या हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण व्यक्ति और स्थिति की गंभीरता के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। जिस उम्र में लक्षण विकसित होते हैं वह भी भिन्न हो सकता है प्रारंभिक अवस्था में लक्षण दिखाई देते हैं, लेकिन अन्य बच्चों के लिए, यौवन या उसके बाद के जीवन में तब तक लक्षण प्रारंभ नहीं हो सकते हैं। जैसे-जैसे समय बीत जाता है, रोग से जुड़े लक्षण बेहतर या खराब हो सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षणों में से एक त्वचा के लिए एक मजबूत नमकीन स्वाद है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के माता-पिता ने अपने नम्रता को चखने का उल्लेख किया है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के अन्य लक्षण जिन जटिलताओं से प्रभावित होते हैं:

फेफड़े

• अग्न्याशय
• जिगर
• अन्य ग्रंथियों के अंगों
• श्वसन समस्याएं

सिस्टिक फाइब्रोसिस से जुड़ा हुआ मोटी, चिपचिपा बलगम, अक्सर फेफड़ों में हवा को और बाहर ले जाने वाले मार्ग को अवरुद्ध करता है। यह निम्न लक्षणों का कारण बन सकता है:

घरघराहट

• एक लगातार खांसी जो मोटी बलगम या कफ पैदा करती है
• सांस की तकलीफ, खासकर जब
• आवर्तक फेफड़ों के संक्रमण
• एक भद्दा नाक
• घुटनदार साइनस
• पाचन समस्याएं

असामान्य बलगम भी उन चैनलों को भी प्लग कर सकता है जो अग्न्याशय द्वारा उत्पादित एंजाइमों को छोटी आंत में ले जाती हैं।इन पाचन एंजाइमों के बिना, आंत भोजन से आवश्यक पोषक तत्वों को अवशोषित नहीं कर सकता है। इसका परिणाम निम्न हो सकता है:

चिकनाई, गंदा, मल, मल, कब्ज

• मतली
• एक सूज पेट
• भूख की हानि
• बच्चों में खराब वजन बढ़ना
• बच्चों में देरी से वृद्धि < कारण क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है?
• सिस्टिक फाइब्रोसिस "सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांस्मेमेब्रन प्रवाहकत्त्व नियामक" जीन, या सीएफटीआर जीन कहलाता है, में एक दोष के परिणामस्वरूप होता है। यह जीन आपके शरीर के कोशिकाओं में और बाहर पानी और नमक की आवाजाही को नियंत्रित करता है सीएफटीआर जीन में एक अचानक उत्परिवर्तन या परिवर्तन, आपके बलगम को मोटा और चिपचिपा बनने के कारण होता है जो कि यह माना जाता है। यह असामान्य बलगम पूरे शरीर में विभिन्न अंगों में बनता है, जिसमें निम्न शामिल हैं:
• आंतों

अग्न्याशय

जिगर

• फेफड़े
• यह आपके पसीने में नमक की मात्रा भी बढ़ाता है
• कई अलग-अलग दोष सीएफटीआर जीन को प्रभावित कर सकते हैं। दोष का प्रकार सिस्टिक फाइब्रोसिस की गंभीरता से जुड़ा हुआ है। क्षतिग्रस्त जीन को अपने माता-पिता से बच्चे को दिया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस होने के लिए, प्रत्येक बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक प्रति प्राप्त करना चाहिए। यदि वे केवल जीन की एक प्रति प्राप्त करते हैं, तो वे इस बीमारी को विकसित नहीं करेंगे। हालांकि, वे दोषपूर्ण जीन का वाहक बनेंगे, जिसका मतलब है कि वे जीन अपने बच्चों को दे सकते हैं।
• जोखिम कारक कौन सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जोखिम में है?

उत्तरी यूरोपियन वंश के काकेशियनों में सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम है हालांकि, यह सभी जातीय समूहों में होने के लिए जाना जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक परिवार के इतिहास वाले लोग भी एक जोखिम में हैं क्योंकि यह एक विरासत विकार है

निदान कैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस निदान किया जाता है?

संयुक्त राज्य अमेरिका में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सभी नवजात शिशुओं की जांच की जाती है रोगियों के लक्षणों की जांच के लिए डॉक्टर एक आनुवंशिक परीक्षण या रक्त परीक्षण का उपयोग करते हैं। आनुवांशिक परीक्षण यह पता लगाता है कि आपके बच्चे में सीआईटीआरआर जीन दोषपूर्ण है या नहीं। रक्त परीक्षण यह निर्धारित करता है कि एक बच्चे के अग्न्याशय और यकृत ठीक से काम कर रहे हैं या नहीं। अन्य नैदानिक ​​परीक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:

Immunoreactive Trypsinogen (IRT) टेस्ट

Immunoreactive trypsinogen (आईआरटी) परीक्षण एक नवजात नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट है जो खून में आईआरटी नामक प्रोटीन के असामान्य स्तर की जांच करता है आईआरटी का एक उच्च स्तर सिस्टिक फाइब्रोसिस का संकेत हो सकता है। हालांकि, निदान की पुष्टि करने के लिए आगे के परीक्षण की आवश्यकता है।

पसीना क्लोराइड टेस्ट

पसीना क्लोराइड टेस्ट सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला परीक्षण है यह पसीने में नमक के बढ़ने के स्तर की जांच करता है परीक्षण एक रासायनिक का उपयोग करके किया जाता है जो एक कमजोर बिजली के चालू होने पर त्वचा पर पसीना करता है। पैड पैड या कागज पर पसीना एकत्र किया जाता है और उसके बाद विश्लेषण किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है अगर पसीना सामान्य से अधिक नमक होता है

खूनी टेस्ट

एक थकावट परीक्षण के दौरान, डॉक्टर बलगम का एक नमूना लेता है नमूना फेफड़ों के संक्रमण की उपस्थिति की पुष्टि कर सकता है। यह उन रोगाणुओं के प्रकार भी दिखा सकता है जो मौजूद हैं और यह निर्धारित करते हैं कि उनको इलाज करने के लिए कौन से एंटीबायोटिक सबसे अच्छा काम करता है।

छाती एक्स-रे

श्वसन मार्गों में रुकावट के कारण फेफड़ों में सूजन प्रकट करने में छाती एक्स-रे उपयोगी होता है।

सीटी स्कैन

सीटी स्कैन कई अलग-अलग दिशाओं से ली गई एक्स-रे के संयोजन का उपयोग करके शरीर की विस्तृत छवियां बनाता है ये छवियां आपके चिकित्सक को जिगर और अग्न्याशय जैसे आंतरिक संरचनाओं को देखने की अनुमति देती हैं, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस की वजह से अंग क्षति की मात्रा का आकलन करना आसान हो जाता है।

पुल्मोनरी फंक्शन टेस्ट (पीएफटी)

पल्मोनरी फ़ंक्शन टेस्ट (पीएफटी) निर्धारित करें कि आपके फेफड़े ठीक से काम कर रहे हैं या नहीं। यह परीक्षण मापने में मदद कर सकता है कि कितना वायु या साँस ले जा सकती है और शरीर के अन्य हिस्सों में फेफड़े ऑक्सीजन को कितनी अच्छी तरह से परिवहन कर सकते हैं। इन कार्यों में कोई भी असामान्यताएं सिस्टिक फाइब्रोसिस का संकेत कर सकती हैं।

उपचार सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज कैसे होता है?

यद्यपि सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई इलाज नहीं है, ऐसे में कई उपचार उपलब्ध हैं जो लक्षणों से राहत देने में मदद कर सकते हैं और जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकते हैं।

दवाएं

एंटीबायोटिक दवाओं को फेफड़ों के संक्रमण से छुटकारा पाने के लिए और भविष्य में आने से दूसरे संक्रमण को रोकने के लिए निर्धारित किया जा सकता है। वे आम तौर पर तरल पदार्थ, गोलियां, या कैप्सूल के रूप में दिए जाते हैं अधिक गंभीर मामलों में, एंटीबायोटिक दवाओं के इंजेक्शन या सुई लेनी नसों में, या शिरा के माध्यम से दी जा सकती है।

श्लेष्मा पतला दवाएं बलगम पतली और कम चिपचिपा बनाती हैं। वे आपको बलगम खांसी करने में भी मदद करते हैं, इसलिए फेफड़ों को छोड़ देता है। यह फेफड़ों के समारोह में काफी सुधार करता है।

नॉनटेरायडियल एंटी-इन्फ्लैमेटरी ड्रग्स (एनएसएआईडी), जैसे कि इबुप्रोफेन और इंडोमेथेसिन, सिस्टिक फाइब्रोसिस से जुड़े किसी भी दर्द और बुखार को कम करने में मदद कर सकते हैं।

• ब्रोन्कोडायलेटर्स ट्यूबों के चारों ओर की मांसपेशियों को आराम देते हैं जो फेफड़ों में हवा लाते हैं, जिससे वायु प्रवाह को बढ़ाने में मदद मिलती है आप इनहेलर या नेबुलाइज़र के माध्यम से इस दवा को ले सकते हैं।
• आंत्र सर्जरी एक आपातकालीन सर्जरी है जिसमें आंत्र के एक भाग को हटाने की आवश्यकता है आंत में रुकावट को दूर करने के लिए यह किया जा सकता है।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस पाचन में हस्तक्षेप कर सकती है और भोजन से पोषक तत्वों के अवशोषण को रोक सकता है। पोषण की आपूर्ति करने के लिए एक आहार ट्यूब नाक के माध्यम से पारित किया जा सकता है या पेट में सीधे सर्जिकल डाली जा सकती है।
• फेफड़ों के प्रत्यारोपण में एक क्षतिग्रस्त फेफड़ों को हटाने और इसे स्वस्थ रूप से बदलना शामिल है, आमतौर पर मृतक दाता से। शल्यक्रिया आवश्यक हो सकती है जब सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ कोई गंभीर श्वसन समस्या हो सकती है। कुछ मामलों में, दोनों फेफड़ों को प्रतिस्थापित करने की आवश्यकता हो सकती है। निमोनिया सहित सर्जरी के बाद यह गंभीर रूप से गंभीर जटिलताओं को जन्म दे सकता है
• सर्जिकल प्रक्रियाएं
• चेस्ट फिजिकल थेरेपी
• छाती चिकित्सा फेफड़ों में मोटी बलगम को ढीला करने में मदद करती है, जिससे इसे खांसी करना आसान हो जाता है। यह आम तौर पर प्रति दिन एक से चार बार किया जाता है एक आम तकनीक में एक बिस्तर के किनारे पर सिर रखकर और छाती के किनारों के साथ कप वाले हाथों से चिपकाना शामिल होता है। यांत्रिक उपकरणों का उपयोग बलगम को साफ करने के लिए भी किया जा सकता है इसमें शामिल हैं:

एक छाती झुमके, जो छाती के किनारों के साथ कप वाले हाथों से ताल्लुक रखने के प्रभाव की नकल करता है

एक inflatable बनियान, जो छाती बलगम को हटाने में मदद करने के लिए उच्च आवृत्ति पर vibrates

होम केयर > सिस्टिक फाइब्रोसिस आंतों को भोजन से आवश्यक पोषक तत्वों को अवशोषित करने से रोक सकता है।यदि आपके सिस्टिक फाइब्रोसिस होते हैं, तो आपको प्रति दिन 50 प्रतिशत अधिक कैलोरी की आवश्यकता होती है जो कि रोग नहीं करते हैं। आपको हर भोजन के साथ अग्नाशयी एंजाइम कैप्सूल भी लेना पड़ सकता है आपका डॉक्टर भी एंटीसिड्स, मल्टीविटामिन, और फाइबर और नमक में उच्च आहार सुझा सकता है।

• यदि आपके सिस्टिक फाइब्रोसिस हैं, तो आपको निम्न कार्य करना चाहिए:
• बहुत से तरल पदार्थों को पीना क्योंकि वे फेफड़ों में बलगम की पतली मदद कर सकते हैं।

वायुमार्ग में बलगम को ढीला करने में नियमित रूप से व्यायाम करें चलना, बाइकिंग और तैराकी शानदार विकल्प हैं

धुआं, पराग और ढालना से बचें जब भी संभव हो। ये परेशानी लक्षणों को बदतर बना सकते हैं

इन्फ्लूएंजा और न्यूमोनिया टीकाकरण नियमित रूप से प्राप्त करें

• आउटलुक सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए दीर्घावधि आउटलुक क्या है?
• हाल के वर्षों में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण में नाटकीय रूप से सुधार हुआ है, मुख्यतः उपचार में प्रगति के कारण। आज, इस बीमारी के कई लोग 40 के दशक और 50 के दशक में रहते हैं, और कुछ मामलों में भी लंबे समय तक। हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई इलाज नहीं है, इसलिए फेफड़ों का फ़ंक्शन समय के साथ निरंतर कम हो जाएगा। फेफड़ों को होने वाली क्षति गंभीर श्वास लेने की समस्याएं और अन्य जटिलताओं के कारण हो सकती है।
• रोकथाम सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे रोक सकता है?
• सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, उन जोड़ों के लिए आनुवांशिक परीक्षण किया जाना चाहिए जिनके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस या बीमारियों के साथ रिश्तेदार हैं। आनुवांशिक परीक्षण प्रत्येक माता पिता से रक्त या लार के परीक्षण के नमूने द्वारा सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक बच्चे के जोखिम का निर्धारण कर सकता है। यदि आप गर्भवती हो और आपके बच्चे के जोखिम के बारे में चिंतित हैं तो टेस्ट भी आपके लिए किया जा सकता है