शिशुओं और बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस

संक्षिप्त विवरण < सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक आनुवांशिक बीमारी है। यह श्वास संबंधी समस्याएं, फेफड़ों के संक्रमण और फेफड़ों के नुकसान का कारण बन सकती है।

सीएफ़ एक वंशानुगत दोषपूर्ण जीन से उत्पन्न होता है जो सोडियम क्लोराइड या नमक के आंदोलन को रोकता है या बदलता है शरीर की कोशिकाओं में से बाहर। आंदोलन की कमी के कारण एक भारी, मोटी, चिपचिपा बलगम का कारण बनता है, जो फेफड़ों को रोक सकता है।

पाचन रस भी घने हो जाते हैं। यह पोषक तत्व अवशोषण को प्रभावित कर सकता है। उचित पोषण के बिना, सीएफ़ <

सीएफ़ के लिए शुरुआती निदान और उपचार प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। सीएफ़ उपचार अधिक प्रभावी होते हैं जब हालत जल्दी पकड़ी जाती है।

स्पीनी बच्चों और बच्चों में एनजीएसक्रिनिंग

संयुक्त राज्य अमेरिका में, सीएफ़ के लिए नए बच्चों को नियमित रूप से परीक्षण किया जाता है। प्रारंभिक निदान करने के लिए आपके बच्चे के डॉक्टर सरल रक्त परीक्षण का उपयोग करेंगे। वे एक रक्त का नमूना लेंगे और इसे इम्योनोरेएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी) नामक एक रसायन के बढ़े हुए स्तरों के लिए जांच लेंगे। यदि परीक्षण के परिणाम आईआरटी के सामान्य स्तर से अधिक दिखाते हैं, तो आपका चिकित्सक पहले किसी भी अन्य जटिल कारकों से इनकार करना चाहता है। उदाहरण के लिए, कुछ समय से पहले के बच्चों के जन्म के बाद कई महीनों के लिए आईआरटी के उच्च स्तर होते हैं।

एक माध्यमिक परीक्षण एक निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है। इस परीक्षण को पसीना परीक्षण कहा जाता है। पसीना परीक्षण के दौरान, आपके बच्चे के चिकित्सक एक दवा का प्रबंध करेंगे जो आपके बच्चे के हाथ की पसीना पर एक जगह बनायेंगे। तब चिकित्सक पसीना का एक नमूना लेगा। यदि पसीने से नमकीन होना चाहिए, यह सीएफ़ का संकेत हो सकता है।

यदि ये परीक्षण अनिर्णायक हैं लेकिन फिर भी एक सीएफ़ निदान पर संदेह करने का कारण दे, तो आपका डॉक्टर आपके बच्चे के लिए आनुवंशिक परीक्षण करने की इच्छा कर सकता है एक डीएनए नमूना रक्त नमूने से निकाला जा सकता है और उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के लिए विश्लेषण करने के लिए भेजा जा सकता है।

घटनाक्रम की घटनाएं

लाखों लोग अपने शरीर में दोषपूर्ण सीएफ़ जीन को इसके बिना जानते हैं। जब जीन उत्परिवर्तन के साथ दो लोग अपने बच्चे को पास करते हैं, तो 4 में 1 संभावना है कि बच्चे को सीएफ़ होगा।

सीएफ़ लड़कों और लड़कियों में समान रूप से सामान्य प्रतीत होता है संयुक्त राज्य में 30 से अधिक 000 लोग वर्तमान में हालत के साथ रहते हैं। सीएफ़ हर जाति में होती है, लेकिन यह उत्तरी यूरोपीय वंश के साथ काकेशियन में सबसे आम है।

लक्षणप्रशासन

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण भिन्न-भिन्न होते हैं बीमारी की गंभीरता आपके बच्चे के लक्षणों को बहुत प्रभावित कर सकती है। कुछ बच्चे तब तक अनुभव नहीं अनुभव कर सकते हैं जब तक वे बड़े न हों या उनकी किशोरावस्था में।

सीएफ़ के लिए विशिष्ट लक्षणों को तीन मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है: श्वसन लक्षण, पाचन लक्षण, और विफलता-से-बढ़ने के लक्षण

श्वसन लक्षण:

लगातार या क्रोनिक फेफड़ों के संक्रमण

खांसने या घरघराहट, बिना किसी शारीरिक परिश्रम के अक्सर

• सांसहीनता
• जल्दी से थका हुआ बिना व्यायाम या खेलने में असमर्थता
• एक लगातार खांसी मोटा बलगम (थूक)
• पाचन लक्षण:
• चिकनाई मल

पुरानी और गंभीर कब्ज

• आंत्र आंदोलनों के दौरान लगातार तनाव बढ़ने
• विफलता से बढ़ने के लक्षण:
• धीमी वजन में वृद्धि

धीमी गति से वृद्धि

• सीएफ के लिए स्क्रीनिंग अक्सर नवजात शिशुओं पर किया जाता हैसंभावना है कि इस बीमारी को जन्म के पहले महीने के भीतर पकड़ा जाएगा, या इससे पहले कि आप कोई लक्षण देखेंगे।
• उपचार उपचार

एक बार एक बच्चे को एक सीएफ़ निदान प्राप्त होता है, तो उन्हें लगातार देखभाल की आवश्यकता होगी अच्छी खबर यह है कि आप अपने बच्चे के डॉक्टरों और नर्सों से प्रशिक्षण प्राप्त करने के बाद घर में ज्यादा देखभाल कर सकते हैं। आपको सीएफ़ क्लिनिक या अस्पताल में कभी-कभी आउट पेशेंट का दौरा भी करना होगा। आपके बच्चे को समय-समय पर अस्पताल में भर्ती करने की आवश्यकता हो सकती है

आपके बच्चे के उपचार के लिए दवाओं का संयोजन समय के साथ बदल सकता है आप इन दवाओं के लिए अपने बच्चे की प्रतिक्रियाओं की निगरानी के लिए उपचार टीम के साथ मिलकर काम करेंगे। सीएफ़ के लिए उपचार चार श्रेणियों में पड़ता है।

प्रिस्क्रिप्शन दवाएं

किसी भी संक्रमण का इलाज करने के लिए एंटीबायोटिक्स का इस्तेमाल किया जा सकता है कुछ दवाएं आपके बच्चे के फेफड़ों और पाचन तंत्र में बलगम को तोड़ने में मदद कर सकती हैं। दूसरों की सूजन कम हो सकती है और संभवत: फेफड़ों के नुकसान को रोक सकता है।

टीकाकरण

अतिरिक्त बीमारी के खिलाफ सीएफ़ वाले एक बच्चे की रक्षा करना महत्वपूर्ण है उचित टीके के साथ रहने के लिए अपने बच्चे के डॉक्टर के साथ काम करें इसके अलावा, सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा- और जो लोग आपके बच्चे के साथ लगातार संपर्क करते हैं - एक वार्षिक फ्लू शॉट प्राप्त करें।

शारीरिक उपचार

कुछ ऐसी तकनीकें हैं जो आपके बच्चे के फेफड़ों में मोटी बलगम को ढंढाने में मदद कर सकती हैं। एक आम तकनीक कप के लिए है या अपने बच्चे की छाती एक दिन से चार बार चार बार ताली हुई है। बलगम का ढीला करने में मदद करने के लिए कुछ लोग मैकेनिकल हिलिंग वास्ट का उपयोग करते हैं। साँस लेने के उपचार से बलगम के निर्माण को कम करने में भी मदद मिल सकती है।

पल्मोनरी थेरेपी

आपके बच्चे के समग्र उपचार में जीवनशैली उपचार की एक श्रृंखला शामिल हो सकती है। ये आपके बच्चे को व्यायाम, खेलना और श्वास सहित स्वस्थ कार्यों को हासिल करने और बनाए रखने में सहायता करने के लिए हैं।

जटिलताएंसंपादित करें

सीएफ़ वाले कई लोग जीवन को पूरा करने का नेतृत्व कर सकते हैं। लेकिन जैसा कि स्थिति खराब हो जाती है, इसलिए लक्षण भी हो सकते हैं। अस्पताल अधिक लगातार हो सकता है समय के साथ, लक्षणों को कम करने में उपचार प्रभावी नहीं हो सकते हैं

सीएफ़ की आम जटिलताओं में शामिल हैं:

गंभीर संक्रमण

सीएफ़ एक मोटी बलगम का उत्पादन करता है जो बैक्टीरिया और कवक के लिए मुख्य प्रजनन मैदान है। सीएफ़ वाले लोग अक्सर न्यूमोनिया या ब्रोन्काइटिस के अक्सर एपिसोड होते हैं।

• वायुमार्ग क्षति ब्रोंकीकाटासीस एक शर्त है जो आपके वायुमार्ग को नुकसान पहुंचाती है और सीएफ़ वाले लोगों में आम है। इस स्थिति में वायुमार्ग से मोटी बलगम को श्वास और साफ़ करना अधिक कठिन होता है।
• उभरने में विफलता सीएफ़ के साथ, पाचन तंत्र पोषक तत्वों को ठीक से अवशोषित करने में सक्षम नहीं हो सकता है इससे पोषण की कमी कम हो सकती है उचित पोषण के बिना, आपका बच्चा विकास और अच्छी तरह से रहने के साथ संघर्ष कर सकता है।
• आउटलुक क्या मेरा बच्चा अभी भी एक परिपूर्ण जीवन जीता है? सीएफ़ जीवन को खतरा है। लेकिन बीमारी के निदान के बच्चे या बच्चे के जीवन की प्रत्याशा बढ़ गई है। कुछ दशकों पहले, सीएफ़ का निदान करने वाला औसत बच्चा अपनी किशोरावस्था में रहने की उम्मीद कर सकता था। आज, सीएफ़ वाले बहुत से लोग अपने 30, 40, और यहां तक ​​कि 50 के दशक में अच्छी तरह से रहते हैं।

अनुसंधान सीएफ़ के लिए इलाज और अतिरिक्त उपचार की खोज में जारी है। नए विकास के रूप में आपके बच्चे के दृष्टिकोण में सुधार जारी रहेगा।