Cystinuria: कारण, लक्षण और निदान

सिस्टीनुरिया क्या है?

सिस्टिनुरिया एक विरासत में मिली बीमारी है जो कि < से बने पत्थरों का कारण बनती है; एमिनो एसिड सिस्टिन गुर्दे, मूत्राशय और यूरेटर्स में बनती है। वंशानुगत बीमारियों को अपने जीनों में एक दोष के माध्यम से माता-पिता से बच्चों के पास दिया जाता है। सिस्टीनुरिया पाने के लिए, एक व्यक्ति को दोनों माता-पिता के दोष से वारिस होना चाहिए।जीन में दोष cystine को गुर्दे के अंदर जमा करने का कारण बनता है, जो अंग हैं जो आपके रक्तप्रवाह से बाहर निकलते हैं और बाहर निकलने में मदद करते हैं। गुर्दे के कई कार्य हैं, जिनमें शामिल हैं:

शरीर में आवश्यक खनिजों और प्रोटीन को पुनः प्राप्त करना

• विषाक्त कचरे को हटाने के लिए रक्त को छानने के लिए
• शरीर से अपशिष्ट निकालने के मूत्र का उत्पादन करना
• किसी व्यक्ति में सिस्टीनुरिया, एमिनो एसिड सिस्टिन रक्तप्रवाह में वापस जाने के बजाय ऊपर बनाता है और पत्थर बनाता है ये पत्थर गुर्दे, मूत्राशय और मूत्र में फंस सकते हैं। यह बहुत दर्दनाक हो सकता है जब तक पत्थरों पेशाब के माध्यम से पारित नहीं हो। बहुत बड़े पत्थरों को शल्यचिकित्सा हटा दिया जाना आवश्यक हो सकता है।

पत्थर कई बार पुनरावृत्ति कर सकते हैं उपचार दर्द के प्रबंधन और बनाने से अधिक पत्थरों को रोकने के लिए उपलब्ध हैं।

लक्षण सिस्टीनुरिया के लक्षण क्या हैं?

यद्यपि युरोपीय जर्नल ऑफ युरोलॉजी में एक अध्ययन के अनुसार, साइस्टिनुरिया एक आजीवन स्थिति है, हालांकि लक्षण आमतौर पर पहली बार 20 वें और 30 के दशक में युवा वयस्कों में होते हैं। शिशुओं और किशोरों में दुर्लभ मामलों में लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

मूत्र में रक्त

• पक्ष या पीठ में गंभीर दर्द, लगभग हमेशा एक तरफ < मतली और उल्टी
• कमर, श्रोणि, या पेट के पास दर्द > सिस्टिनुरिया लयबद्ध है, जिसका अर्थ है कि इसका कोई लक्षण नहीं होता है, जब कोई पत्थर नहीं होता है हालांकि, लक्षण प्रत्येक बार गुर्दे में पत्थर के रूप में पुनरावृत्ति होगा। पत्थर आमतौर पर एक से अधिक बार होते हैं।
• कारण कारण cystinuria क्या होता है?
• जीवाणुओं में

एसएलसी 3 ए 1 < और

एसएलसी 7 ए 9

कारण सिस्टीनुरिया के कारण दोषों को भी उत्परिवर्तन कहते हैं। ये जीन आपके शरीर के लिए निर्देश प्रदान करते हैं जो गुर्दे में एक निश्चित ट्रांसपोर्टर प्रोटीन बनाती हैं। यह प्रोटीन आम तौर पर कुछ अमीनो एसिड के पुन: स्यापन को नियंत्रित करता है। जब शरीर में प्रोटीनों को हारा और टूट जाता है, तो एमिनो एसिड का गठन होता है अमीनो एसिड का उपयोग विभिन्न प्रकार के शारीरिक कार्यों को करने के लिए किया जाता है। वे आपके शरीर के लिए महत्वपूर्ण हैं और कचरा नहीं माना जाता है। इसलिए, जब वे गुर्दों में प्रवेश करते हैं, अमीनो एसिड सामान्य रूप से खून में वापस अवशोषित होते हैं। सिस्टीनुरिया वाले लोगों में, उनके आनुवंशिक दोष से ट्रांसपोर्टर प्रोटीन की अमीनो एसिड को पुनः प्राप्त करने की क्षमता के साथ हस्तक्षेप होता है। एमिनो एसिड में से एक - सिस्टाईन - मूत्र में बहुत घुलनशील नहीं है यदि इसे पुन: संवेदना नहीं दिया जाता है, तो वह गुर्दे के अंदर जमा हो जाएगा और क्रिस्टल, या सिस्टीन के पत्थरों के रूप में जमा करेगा।रॉक-हार्ड पत्थ तो गुर्दे, मूत्राशय और यूरेटर्स में फंस जाते हैं। यह बहुत दर्दनाक हो सकता है जोखिम कारक cystinuria के लिए जोखिम कौन है? यदि आपके माता-पिता के अपने जीन में विशिष्ट दोष है जो रोग का कारण बनता है तो आपको सिस्टीनुरिया होने का केवल जोखिम है। आप केवल बीमारी पा सकते हैं यदि आप अपने दोनों माता-पिता से दोष प्राप्त करते हैं। सिस्टिनुरिया दुनिया भर के प्रत्येक 10, 000 लोगों में से लगभग एक में होती है। इस प्रकार, यह काफी दुर्लभ है।

निदान कैसे cystinuria का निदान किया जाता है?

सिस्टिनुरिया का आमतौर पर निदान किया जाता है जब कोई व्यक्ति सिस्टीन पत्थरों के प्रकरण का अनुभव करता है तब पत्थरों का परीक्षण करके यह निदान किया जाता है कि क्या उन्हें सिस्टीन से बाहर किया जाता है या नहीं। शायद ही कभी आनुवांशिक परीक्षण किया है। अतिरिक्त नैदानिक ​​परीक्षण में निम्न शामिल हो सकते हैं:

24-बार मूत्र संग्रह

आपको पूरे दिन के दौरान एक कंटेनर में अपने मूत्र को इकट्ठा करने के लिए कहा जाएगा। फिर मूत्र विश्लेषण के लिए एक प्रयोगशाला में भेजा जाएगा।

अंतःशिरा पीललाग

यह गुर्दे, मूत्राशय और मूत्रों की पत्थरों की उपस्थिति देखने के लिए एक्स-रे परीक्षा है। यह विधि पत्थरों को देखने में मदद करने के लिए खून में एक डाई का उपयोग करता है।

पेट की गणना वाला टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन

यह एक इमेजिंग पद्धति है जो कि एक्स-रे का प्रयोग करता है ताकि पेट के अंदर स्थित संरचनाओं की छवियां गुर्दे के अंदर पत्थरों को देखने के लिए तैयार हो सकें।

मूत्रविज्ञान

यह प्रयोगशाला में मूत्र की एक परीक्षा है। इसमें मूत्र के रंग और शारीरिक रूप को देखने, एक खुर्दबीन के नीचे मूत्र को देखने और रासायनिक पदार्थों का परीक्षण करने के लिए कुछ पदार्थों का पता लगाना शामिल हो सकता है, जैसे कि cystine।

जटिलता cystinuria की जटिलताओं क्या हैं?

यदि ठीक तरह से इलाज नहीं किया जाता है, तो सिस्टीनुरिया बेहद दर्दनाक हो सकता है और गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकता है। इन जटिलताओं में शामिल हैं:

एक पत्थर से गुर्दे या मूत्राशय का नुकसान

मूत्र पथ के संक्रमण

किडनी संक्रमण

मूत्रपथ अवरोध, मूत्रवाहिनी का एक रुकावट, मूत्राशय से मूत्राशय से मूत्राशय से निकलता हुआ ट्यूब <99 9 > आहार में परिवर्तन

• प्रति दिन 2 ग्राम से भी कम नमक का सेवन कम करने के लिए, पत्थर के गठन को रोकने में मददगार साबित किया गया है, युरोपियन जर्नल ऑफ युरोलॉजी में एक अध्ययन के मुताबिक
• पीएच संतुलन को समायोजित करना
• उच्च पीएच पर मूत्राशय में सिस्टिन अधिक घुलनशील है पीएच एक माप है कि किस प्रकार अम्लीय या बुनियादी पदार्थ है क्षारकारी एजेंट, जैसे पोटेशियम साइट्रेट या एसिटाज़ोलामाइड, मूत्राशय के पीएच में इंसुलिन को अधिक घुलनशील बनाने के लिए बढ़ाएंगे। कुछ क्षारीय दवाओं काउंटर पर खरीदा जा सकता है किसी भी प्रकार के पूरक लेने से पहले आपको अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए।
• दवाएं

चीलेटिंग एजेंट के रूप में जाना जाने वाला दवाएं सिस्टीन क्रिस्टल को भंग करने में मदद करेगी। ये दवाएं रासायनिक रूप से एक जटिल बनाने के लिए सिस्टीन के साथ मिलकर काम करती हैं जो तब मूत्र में भंग कर सकती हैं। उदाहरणों में डी-पेनिसिलमिन और अल्फा-मेर्कैप्टोपोप्रोनीओलिग्लीसीन शामिल हैं डी-पेनिसिलमिन प्रभावी है, लेकिन इसके कई साइड इफेक्ट हैं

दर्द की दवाएं भी दर्द नियंत्रित करने के लिए निर्धारित की जा सकती हैं, जबकि पत्थर मूत्राशय और शरीर से बाहर निकलते हैं।

सर्जरी < यदि पत्थरों बहुत बड़े और दर्दनाक हैं, या गुर्दे से प्रमुख ट्यूबों को ब्लॉक करते हैं, तो उन्हें शल्यचिकित्सा से हटाने की आवश्यकता हो सकती है। पत्थरों को तोड़ने के लिए कुछ अलग प्रकार के सर्जरी हैं इन में निम्नलिखित प्रक्रियाएं शामिल हैं:

एक्स्ट्राकोरोरॉरिअल सदमे तरंग लिथोट्रिप्स (ईएसडब्ल्यूएल <):

यह एक ऐसी प्रक्रिया है जो बड़े पत्थरों को छोटे टुकड़ों में तोड़ने के लिए शॉक तरंगों का उपयोग करती है। यह प्रक्रिया सिस्टीन पत्थरों के लिए अन्य प्रकार की किडनी पत्थरों के लिए प्रभावी नहीं है।

पर्कुट्यूनेट नेफ्रोस्टोलिथोटोमी < (या

नेफोलिथोटमी <): इस प्रक्रिया में आपकी त्वचा के माध्यम से और आपके गुर्दे में एक विशेष साधन को पथरी निकालने या उन्हें अलग करने के लिए शामिल करना शामिल है।

Outlook क्या दीर्घकालिक दृष्टिकोण है?

सिस्टिनुरिया एक आजीवन स्थिति है जो उपचार के साथ प्रभावी रूप से प्रबंधित किया जा सकता है। पत्थरों 40 साल से कम उम्र के युवा वयस्कों में सबसे अधिक दिखाई देते हैं, और उम्र के साथ कम बार हो सकता है।

• सिस्टिनुरिया शरीर के किसी भी अन्य हिस्से को प्रभावित नहीं करता है। इस स्थिति में शायद ही कभी गुर्दा की विफलता का कारण बनता है। दुर्लभ रोग नेटवर्क के अनुसार, बार-बार पत्थर का गठन रुकावट और सर्जिकल प्रक्रियाओं के कारण समय के साथ किडनी समारोह को प्रभावित कर सकता है। रोकथाम cystinuria कैसे रोका जा सकता है?यदि दोनों माता-पिता आनुवंशिक दोष की एक प्रति ले रहे हैं तो सिस्टिनुरिया को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, बड़ी मात्रा में पानी पीना, अपने नमक सेवन को कम करना, और दवा लेने से पत्थरों को गुर्दे में बनाने से रोकने में मदद मिल सकती है।