क्या डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है? तथ्य, लक्षण और जीवन प्रत्याशा

डाउन सिंड्रोम के बारे में आपको क्या पता होना चाहिए?

डाउन सिंड्रोम के बारे में मुझे क्या जानना चाहिए? इसकी मेडिकल परिभाषा क्या है?

डाउन सिंड्रोम भी अक्सर हृदय दोष, ल्यूकेमिया और शुरुआती-शुरुआत अल्जाइमर रोग से जुड़ा होता है। किसी व्यक्ति को इन विशेषताओं से प्रभावित होने की डिग्री हल्के से गंभीर तक भिन्न होती है।

लक्षण, लक्षण और डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम के हॉलमार्क लक्षण एक सपाट चेहरा और ऊपर की ओर तिरछी आँखें हैं; एक छोटा सिर एक छोटी गर्दन; और हाथ छोटी उंगलियों के साथ हथेली में एक ही फ्लेक्सियन क्रीज के साथ चौड़े होते हैं।

डाउन सिंड्रोम के लिए आउटलुक और जीवन प्रत्याशा क्या है?

चिकित्सा देखभाल और सामाजिक समावेश में हालिया प्रगति के कारण, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए जीवन प्रत्याशा नाटकीय रूप से बढ़ गई है। डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश शिशु 1 वर्ष जीवित रहते हैं, और डाउन सिंड्रोम वाले आधे लोग 50 वर्ष से अधिक समय तक जीवित रहते हैं। औसत जीवन काल 55 वर्ष से अधिक है।

डाउन सिंड्रोम की खोज कब की गई थी?

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति का सबसे पहला ज्ञात चित्रण 1515 की एक फ्लेमिश पेंटिंग में एक परी है। 1866 में, डॉक्टर जॉन लैंगडन डाउन ने डाउन सिंड्रोम को एक विकार के रूप में वर्णित किया, लेकिन उन्होंने गलत समझा कि डाउन सिंड्रोम कैसे उत्पन्न होता है। डाउन सिंड्रोम का कारण हाल ही में 1959 में खोजा गया था।

डाउन सिंड्रोम क्या है? यह आनुवंशिक है)?

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति के कारण होता है। क्रोमोसोम में जीन होते हैं जो हमारे शरीर को ठीक से विकसित करने और बनाए रखने के लिए आवश्यक सभी जानकारी ले जाते हैं।

मानव कोशिकाओं में आमतौर पर 46 गुणसूत्र होते हैं जिन्हें 23 जोड़े में व्यवस्थित किया जा सकता है। 23 गुणसूत्रों का एक सेट मां (अंडे की कोशिका या डिंब) से आता है और 23 जोड़े में से दूसरा आधा पिता (शुक्राणु कोशिका) से आता है। डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामलों में, व्यक्ति को माता से दो गुणसूत्र 21 (पिता के बजाय) और पिता से एक गुणसूत्र 21 मिलते हैं, जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां दो के बजाय (इसलिए डाउन सिंड्रोम को त्रिदोष 21 भी कहा जाता है) । डाउन सिंड्रोम में, गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि इस गुणसूत्र पर स्थित जीन की बढ़ी हुई अभिव्यक्ति में परिणाम करती है। यह माना जाता है कि इन अतिरिक्त जीनों की गतिविधि डाउन सिंड्रोम की विशेषता वाले कई विशेषताओं की ओर ले जाती है।

डाउन सिंड्रोम - ट्राइसॉमी 21

जिन व्यक्तियों को एक पूरे अतिरिक्त गुणसूत्र 21 विरासत में मिलते हैं, वे डाउन सिंड्रोम के मामलों में लगभग 95% बनाते हैं। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, यह आमतौर पर तब होता है जब व्यक्ति निषेचन के दौरान मां के अंडे से गुणसूत्र 21 (एक के बजाय) की दो प्रतियां विरासत में मिला। दुर्लभ मामलों में, व्यक्ति को पिता के शुक्राणु के माध्यम से अतिरिक्त गुणसूत्र 21 विरासत में मिला है। या तो मामले में, यह दो के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियों के साथ एक निषेचित अंडे की ओर जाता है। आज तक, यह ज्ञात नहीं है कि अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की विरासत का क्या कारण है। डाउन सिंड्रोम के लिए केवल ज्ञात जोखिम कारक गर्भाधान के समय मां की उम्र है; बड़ी माँ, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को गर्भ धारण करने का जोखिम अधिक होता है।

रॉबर्टसनियन ट्रांसलोकेशन और आंशिक / खंडीय ट्राइसॉमी

कुछ लोगों में, गुणसूत्र 21 के हिस्से दूसरे गुणसूत्र (आमतौर पर गुणसूत्र 14) के साथ फ्यूज हो जाते हैं। इसे रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद कहा जाता है। व्यक्ति में गुणसूत्रों का एक सामान्य समूह होता है, लेकिन एक गुणसूत्र में गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त जीन होते हैं। जब रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद के साथ एक व्यक्ति को एक बच्चा होता है, तो गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री विरासत में मिली है और बच्चे को डाउन सिंड्रोम होगा। रॉबर्टसनोनियन ट्रांसकोकेशन्स डाउन सिंड्रोम के मामलों के एक छोटे प्रतिशत में होते हैं।

अत्यंत दुर्लभ मामलों में, गुणसूत्र 21 के बहुत छोटे टुकड़े अन्य गुणसूत्रों में शामिल होते हैं। इसे आंशिक या खंडीय त्रिशोम 21 के रूप में जाना जाता है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम के मामलों का एक और छोटा प्रतिशत मोज़ेक है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम में, शरीर में कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं और बाकी कोशिकाएं अप्रभावित होती हैं। उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति में ट्राइसॉमी 21 के साथ त्वचा कोशिकाएं हो सकती हैं, जबकि अन्य सभी कोशिका प्रकार सामान्य हैं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम कभी-कभी अनिर्धारित हो सकता है, क्योंकि मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में सभी विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं नहीं होती हैं और अक्सर ट्राइसॉमी 21 वाले व्यक्ति की तुलना में कम संज्ञानात्मक रूप से बिगड़ा हुआ होता है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति को ट्राइसॉमी होने का गलत निदान भी हो सकता है। 21।

डाउन सिंड्रोम जोखिम कारक क्या हैं?

उन्नत मातृ आयु डाउन सिंड्रोम के लिए एकमात्र ज्ञात जोखिम कारक है। महिला जब वृद्ध होती है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना अधिक होती है।

• 25 साल की उम्र में: जोखिम 1, 250 में 1 है
• 30 साल की उम्र में: जोखिम 1000 में 1 है
• 35 साल की उम्र में: जोखिम 400 में 1 है
• 40 की उम्र में: जोखिम 100 में 1 है
• 45 साल की उम्र में: जोखिम 30 में 1 है

जिन जोड़ों में एक बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ था, वे एक और प्रभावित बच्चे के लिए थोड़े बढ़े हुए जोखिम (लगभग 1%) पर हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम बढ़ जाता है, यदि माता-पिता में से किसी एक में गुणसूत्र 21 शामिल है। पुनरावृत्ति जोखिम 100% से अधिक है यदि वाहक माता-पिता में एक अनुवाद है जिसमें दो गुणसूत्र 21 जुड़े हुए हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग शायद ही कभी प्रजनन करते हैं। ट्राइसॉमी 21 के साथ लगभग 15% से 30% महिलाएं उपजाऊ हैं, और उन्हें प्रभावित बच्चे होने का 50% जोखिम है। डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष भी कम उपजाऊ होते हैं, लेकिन कम से कम एक मामले में जाना जाता है, जिसमें डाउन सिंड्रोम वाले एक व्यक्ति ने एक बच्चे को जन्म दिया।

डाउन सिंड्रोम पर ट्राइसॉमी 21 के प्रभाव क्या हैं?

यह अब अच्छी तरह से ज्ञात है कि अतिरिक्त गुणसूत्र 21 पर अतिरिक्त जीन डाउन सिंड्रोम का कारण है। वैज्ञानिक यह निर्धारित करने की कोशिश कर रहे हैं कि गुणसूत्र 21 में से कौन सा जीन तीन प्रतियों में मौजूद होने पर विकार की विभिन्न विशेषताओं का कारण बनता है। अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण कुछ जीन अधिक सक्रिय और अन्य कम सक्रिय हो सकते हैं, और कुछ जीन दूसरों की तुलना में डाउन सिंड्रोम की विशेषताओं पर अधिक प्रभाव डाल सकते हैं। वर्तमान में, गुणसूत्र 21 पर लगभग 400 जीनों की पहचान की गई है, लेकिन अधिकांश का कार्य अज्ञात रहता है।

कुछ समय पहले तक, वैज्ञानिकों ने अनुमान लगाया था कि डाउन सिंड्रोम में शामिल सबसे महत्वपूर्ण जीन गुणसूत्र 21 पर एक क्षेत्र में स्थित थे, जिसे डाउन सिंड्रोम महत्वपूर्ण क्षेत्र कहा जाता है। हालांकि, वैज्ञानिकों ने पाया है कि डाउन सिंड्रोम में इस क्षेत्र के बाहर के जीन भी महत्वपूर्ण हैं।

डाउन सिंड्रोम लक्षण क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम में परिवर्तनशीलता के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में एक व्यापक रूप से मान्यता प्राप्त विशेषता है। विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं में एक चपटा नाक, छोटा मुंह, उभरी हुई जीभ, छोटे कान और ऊपर की ओर तिरछी आंखें होती हैं। आँखों के भीतरी कोने में त्वचा की एक गोल तह (एपिकांथल गुना) हो सकती है। हाथ छोटी उंगलियों के साथ छोटे और चौड़े होते हैं, और एक ही पाल्मर क्रीज हो सकती है। ब्रशफील्ड स्पॉट नामक आंख के रंगीन हिस्से पर सफेद धब्बे मौजूद हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में अक्सर जन्म के समय मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। सामान्य वृद्धि और विकास में आमतौर पर देरी होती है और अक्सर डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति अप्रभावित व्यक्तियों की औसत ऊंचाई या विकासात्मक मील के पत्थर तक नहीं पहुंच पाते हैं।

कैसे डाउन सिंड्रोम और संज्ञानात्मक हानि संबंधित हैं?

डाउन सिंड्रोम बिगड़ा अनुभूति का प्रमुख कारण है। संज्ञानात्मक विकास में आमतौर पर देरी होती है और सीखने की कठिनाइयाँ जीवन भर बनी रहती हैं। वैज्ञानिक यह निर्धारित करने की कोशिश कर रहे हैं कि इस शिथिलता का कारण क्या है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति की औसत मस्तिष्क मात्रा छोटी और कुछ मस्तिष्क संरचनाएं हैं जैसे कि हिप्पोकैम्पस और सेरिबैलम ठीक से काम नहीं करते हैं। विशेष रूप से हिप्पोकैम्पस, सीखने और स्मृति के लिए महत्वपूर्ण है। डाउन सिंड्रोम के मानव अध्ययन और माउस मॉडल के माध्यम से, वैज्ञानिक यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं कि अतिरिक्त गुणसूत्र 21 पर कौन से जीन डाउन सिंड्रोम में अनुभूति को प्रभावित करते हैं।

डाउन सिंड्रोम के साथ क्या स्थितियां जुड़ी हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले आधे लोग हृदय दोष के साथ पैदा होते हैं। एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष डाउन सिंड्रोम के साथ नवजात शिशुओं में पाया जाने वाला सबसे आम हृदय दोष है। अन्य हृदय दोषों में वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, एट्रियल सेप्टल दोष, फैलोट के टेट्रालॉजी और पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस शामिल हैं। इस प्रकार के हृदय दोष वाले कुछ नवजात शिशुओं को जन्म के तुरंत बाद सर्जरी की आवश्यकता होगी।

डाउन सिंड्रोम में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल असामान्यताएं भी अक्सर होती हैं। Esophageal Atresia, Tracheoesophageal fistula, duodenal atresia या stenosis, Hirschsprung's disease, और imperforate anus कुछ अधिक सामान्य स्थितियाँ हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग कुछ लोग सीलिएक रोग विकसित करते हैं। इनमें से कुछ जठरांत्र संबंधी स्थितियों के लिए सर्जरी आवश्यक हो सकती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भी तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया, मायलोइड ल्यूकेमिया और वृषण कैंसर के विकास के जोखिम में हैं; हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अधिकांश ठोस ट्यूमर विकसित होने का जोखिम कम होता है।

अन्य चिकित्सा शर्तों में शामिल हैं, शिशु की ऐंठन, लगातार कान में संक्रमण (ओटिटिस मीडिया), सुनवाई हानि, दृश्य हानि, स्लीप एपनिया, अंडरएक्टिव थायरॉयड (हाइपोथायरायडिज्म), सर्वाइकल स्पाइन-अस्थिरता, कब्ज, मोटापा, दौरे, मनोभ्रंश, और जल्दी-जल्दी अल्जाइमर रोग। ।

सहवर्ती मनोचिकित्सा और व्यवहार विकार डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के एक महत्वपूर्ण प्रतिशत में होते हैं। इनमें ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (एडीएचडी), ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार, स्टीरियोटाइपिकल मूवमेंट विकार, जुनूनी बाध्यकारी विकार (ओसीडी) और अवसाद शामिल हैं।

कैसे डाउन सिंड्रोम प्रभाव वयस्कों करता है?

डाउन सिंड्रोम उम्र के साथ वयस्क समय से पहले। इससे स्मृति हानि, मनोभ्रंश, देर से शुरू होने वाले दौरे (विशेष रूप से टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी), और हाइपोथायरायडिज्म का खतरा बढ़ जाता है। कई व्यक्तियों में मनोभ्रंश के लक्षण दिखाई देंगे और 40 साल की उम्र तक प्रारंभिक शुरुआत में अल्जाइमर रोग का विकास होगा। 60 वर्ष की आयु तक, डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में से अधिकांश अल्जाइमर रोग विकसित करेंगे। चूंकि डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति पहले से ही संज्ञानात्मक रूप से बिगड़ा हुआ है, इसलिए इस आबादी में मनोभ्रंश का निदान करना चुनौतीपूर्ण है।

क्या स्क्रीनिंग और अन्य टेस्ट सिंड्रोम का निदान करते हैं?

जन्म से पहले डाउन सिंड्रोम का निदान बहुत उपयोगी हो सकता है। माता-पिता अपने बच्चे के आगमन से पहले डाउन सिंड्रोम के बारे में जान सकते हैं और तदनुसार तैयारी कर सकते हैं; विशेष रूप से तत्काल चिकित्सा जरूरतों जैसे हृदय और जठरांत्र संबंधी स्थितियों का आकलन करने के लिए।

प्रसव पूर्व जांच

• डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीन पर विस्तारित अल्फा-भ्रूणप्रोटीन स्क्रीनिंग (एएफपी) सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला परीक्षण है। गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच मां से एक छोटा रक्त नमूना लिया जाता है। एएफपी के स्तर के साथ-साथ तीन हार्मोन जिन्हें गैर-संयुग्मित एस्ट्रिऑल, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, और अवरोधक-ए कहा जाता है, को रक्त के नमूने में मापा जाता है। एएफपी और तीन हार्मोन का बदला हुआ स्तर डाउन सिंड्रोम का संकेत दे सकता है। एक सामान्य परीक्षण परिणाम डाउन सिंड्रोम को बाहर नहीं करता है।
• न्यूकल ट्रांसलेंसी टेस्ट अल्ट्रासाउंड के माध्यम से गर्दन की तह की मोटाई को मापता है। मां की उम्र के साथ संयुक्त, यह डाउन सिंड्रोम भ्रूण के लगभग 80% की पहचान करता है।
• अल्ट्रासाउंड के माध्यम से मापा गया छोटा ह्यूमरस (बांह की हड्डी) या फीमर (पैर की हड्डी) की लंबाई, डाउन सिंड्रोम के मामलों में लगभग 31% का पता लगाती है।

प्रसव पूर्व निदान

कई इनवेसिव डायग्नोस्टिक टेस्ट्स में डाउन सिंड्रोम का पता चलता है। इन प्रक्रियाओं में से अधिकांश गर्भावस्था के नुकसान का एक छोटा जोखिम है।

• एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है। पेट की दीवार के माध्यम से एक सुई डाली जाती है और विश्लेषण के लिए एम्नियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना एकत्र किया जाता है।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (VCS) क्रोमोसोमल असामान्यताएं जैसे डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए एक और विश्वसनीय परीक्षण है। एमनियोसेंटेसिस पर मुख्य लाभ यह है कि यह पहले किया जा सकता है, आमतौर पर गर्भावस्था के 11 से 12 सप्ताह के बीच।
• पेरकुटेनियस गर्भनाल रक्त के नमूने में, भ्रूण के रक्त को गर्भनाल से इकट्ठा किया जाता है और डाउन सिंड्रोम जैसे गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए जांच की जाती है। यह गर्भावस्था के 17 सप्ताह के बाद किया जाता है।
• सीटू संकरण (फिश एनालिसिस) में फ्लोरेसेंट को यह निर्धारित करने के लिए जल्दी से किया जा सकता है कि किसी विशेष गुणसूत्र की कितनी प्रतियां मौजूद हैं। यह परीक्षण आमतौर पर रक्त से लिए गए एक ही नमूने पर, एमनियोसेंटेसिस के दौरान, या सीवीएस के दौरान किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम के लिए उपचार क्या है?

वर्तमान में डाउन सिंड्रोम का कोई उपचार नहीं है। हालांकि डाउन सिंड्रोम का आनुवंशिक कारण ज्ञात है, वैज्ञानिक केवल यह समझने लगे हैं कि डाउन सिंड्रोम के किस पहलू के लिए अतिरिक्त जीन जिम्मेदार हैं। वर्तमान शोध का एक बड़ा हिस्सा यह समझने पर केंद्रित है कि डाउन सिंड्रोम में अनुभूति कैसे होती है और उन उपचारों को खोजने पर जो अनुभूति में सुधार कर सकते हैं। डाउन सिंड्रोम माउस मॉडल की मदद से, संभावित दवाओं को खोजने की दिशा में कुछ प्रगति की गई है जो अनुभूति में सुधार कर सकते हैं, लेकिन यह मानव अध्ययन के लिए बहुत जल्दी है।

हृदय और जठरांत्र संबंधी विसंगतियों वाले कुछ व्यक्तियों को जन्म के तुरंत बाद सुधारात्मक सर्जरी की आवश्यकता होगी। दृष्टि समस्याओं, सुनवाई हानि, कान में संक्रमण, हाइपोथायरायडिज्म, और अन्य चिकित्सा स्थितियों के लिए नियमित जांच की जानी चाहिए।

प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रम, जैसे कि भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा, सहायक हैं। अधिकांश समुदायों में बौद्धिक और विकासात्मक विकलांग बच्चों के लिए विशेष शिक्षा और प्रशिक्षण प्रदान किया जाता है।

किशोरों और युवा वयस्कों को यौन विकास और गर्भनिरोधक के बारे में उचित शिक्षा प्राप्त करनी चाहिए।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की भलाई के लिए पारिवारिक और सामुदायिक जीवन में समावेश बहुत महत्वपूर्ण है।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के लिए आउटलुक? जीवन प्रत्याशा क्या है?

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए समग्र दृष्टिकोण हाल के वर्षों में बेहतर चिकित्सा उपचार और सामाजिक समावेश के कारण नाटकीय रूप से बेहतर हुआ है। हालांकि, सामान्य आबादी की तुलना में जीवन प्रत्याशा अभी भी कम है। जन्मजात हृदय रोग प्रारंभिक मृत्यु का प्रमुख कारण है। डाउन सिंड्रोम वाले कई लोग 40 साल की उम्र तक डिमेंशिया के लक्षण और अल्जाइमर रोग के लक्षण दिखाते हैं।