डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो मानव अंडाणु, शुक्राणु या भ्रूण के विकास के दौरान कोशिका विभाजन में गलतियों के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम के 90% से अधिक व्यक्तियों के शरीर की सभी कोशिकाओं में सामान्य दो के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं। डाउन सिंड्रोम से ग्रसित अन्य व्यक्तियों में भी कोशिकाएं होती हैं जो शरीर की कुछ कोशिकाओं (मोजैक डाउन सिंड्रोम) में क्रोमोसोम 21 की अतिरिक्त प्रतियां रखती हैं या उनकी कोशिकाओं में क्रोमोसोम 21 के अतिरिक्त टुकड़े या हिस्से होते हैं (जिन्हें डाउनडाउन ट्रांसलोकेशन सिंड्रोम कहा जाता है)। डाउन सिंड्रोम का कारण बनने वाले कोई ज्ञात कारक नहीं हैं; केवल अपेक्षाकृत अनियंत्रित (सभी डाउन सिंड्रोम व्यक्तियों में से लगभग 4%) माता-पिता से ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम को विरासत में लेते हैं, जिसमें जोखिम 3% (पिता के लिए) और माताओं के लिए लगभग 10% से 15% तक होता है। प्रमुख जोखिम वाले कारकों में मातृ की अग्रिम आयु, डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे और ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम जीन के साथ एक पुरुष या महिला होना शामिल है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

अधिकांश बच्चों (और वयस्कों) में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं, लेकिन सभी व्यक्तियों में सभी विशेषताएं नहीं होती हैं। सबसे आम विशेषताएं इस प्रकार हैं:

• छोटा सिर
• चपटा चेहरे की विशेषताएं
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
• विषम आकार का कान
• आंखों के ऊपर की ओर तिरछा
• जीभ की रक्षा करना
• छोटी नाक

अन्य काफी सामान्य विशेषताओं में दंत असामान्यताएं, व्यापक छोटे हाथों पर छोटी उंगलियां, और कुछ जोड़ों और हृदय दोषों में वृद्धि के लचीलेपन के साथ खराब मांसपेशियों की टोन शामिल हैं।

हालांकि डाउन सिंड्रोम शिशु जन्म के समय आमतौर पर औसत आकार के होते हैं, क्योंकि बच्चे धीरे-धीरे बढ़ते हैं और अक्सर अन्य बच्चों की तुलना में छोटे रह सकते हैं। दुर्भाग्य से, डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं और बच्चों को अक्सर बैठने, रेंगने और चलने और बात करने में विकास देरी दिखाई दे सकती है। सभी डाउन सिंड्रोम व्यक्तियों में कुछ हद तक मानसिक मंदता होती है, लेकिन हल्के से मध्यम विकार की सीमा डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अत्यधिक परिवर्तनशील होती है। इसके अलावा, हालांकि ज्यादातर धीरे-धीरे विकसित होते हैं, मरीज आमतौर पर समय से पहले उम्र के होते हैं।

डाउन सिंड्रोम के लिए जोखिम में कौन है

गर्भावस्था के दौरान आपके बच्चे के डाउन सिंड्रोम के जोखिम की जांच की जा सकती है; यह आमतौर पर एक स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में नहीं किया जाता है जब तक कि जोखिम कारक (ऊपर देखें) नहीं हैं। परीक्षणों में रक्त विश्लेषण, अल्ट्रासाउंड, और / या अधिक आक्रामक परीक्षण शामिल हो सकते हैं जैसे कि एमनियोसेंटेसिस और अन्य परीक्षण जो अंततः गुणसूत्र 21 दोषों (आंशिक या पूर्ण प्रतियों) के लिए एकत्रित कोशिकाओं की परीक्षा के परिणामस्वरूप होते हैं।

शारीरिक और मानसिक दोनों प्रकार के लक्षण, डाउन सिंड्रोम के रोगियों में व्यापक रूप से भिन्न होते हैं। डाउन सिंड्रोम रोगी को प्राप्त होने वाले कार्यात्मक स्तर की भविष्यवाणी करना मुश्किल है। हालांकि, कई राष्ट्रीय संगठन हैं जो देखभाल और विकासात्मक स्तरों के बारे में विवरण प्रदान कर सकते हैं डाउन सिंड्रोम के मरीज़, मदद, प्राप्त करने (अंतिम अंतिम संदर्भ देखें) के साथ कर सकते हैं। अंत में, लोगों को याद दिलाया जाना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम के रोगियों के कई माता-पिता को अपने बच्चों की परवरिश करने में बहुत खुशी मिली है, जो उन्हें ऐसे कई अवसर प्रदान करते हैं जो प्यार और खुशी से भरे हुए हैं।