गार्डनर सिंड्रोम: लक्षण, निदान और उपचार

क्या है गार्डनर का सिंड्रोम?

गार्डनर का सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, आमतौर पर यह सौम्य या गैर-कर्कश विकास के लिए शुरू होता है। यह परिवारिक ऐडेनोमैटिस पॉलीपोसिस के उपप्रकार के रूप में वर्गीकृत होता है, जो समय के लिए बृहदान्त्र कैंसर का कारण बनता है।

गार्डनर का सिंड्रोम शरीर के विभिन्न क्षेत्रों पर वृद्घि का कारण बनता है। ट्यूमर आमतौर पर बृहदान्त्र में पाए जाते हैं, कभी-कभी बड़ी संख्या में होते हैं। ये उम्र के साथ बढ़ती जाती हैं। बृहदान्त्र पर पॉलीप्स के अलावा, विकास, फाइब्रोमा, डेस्मोयड ट्यूमर सहित और विकसित हो सकता है त्वचा के नीचे तरल पदार्थ से भरा विकास होता है, वसामय अल्सर। गार्डनर के सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति में रेटिना पर आई घाव भी हो सकता है।

कारण गार्डनर के सिंड्रोम का कारण बनता है?

सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह विरासत में मिला है। एडिनोमेटस पॉलीपोसिस कोली (एपीसी) जीन एपीसी प्रोटीन के उत्पादन में मध्यस्थता करता है। एपीसी प्रोटीन कोशिकाओं के विकास को बहुत तेजी से विभाजित करने के लिए कोशिकाओं की वृद्धि को नियंत्रित करता है या एक उच्छृंखल तरीके से विभाजित करता है। गार्डनर के सिंड्रोम वाले लोग एपीसी जीन में एक दोष हैं यह असामान्य ऊतक वृद्धि की ओर जाता है क्या इस जीन के उत्परिवर्तन का निर्धारण नहीं किया गया है।

जोखिम कारक Gardner के सिंड्रोम के जोखिम में कौन है?

गार्डनर के सिंड्रोम को विकसित करने के लिए मुख्य जोखिम कारक हालत के साथ कम से कम एक अभिभावक है। एपीसी जीन में सहज उत्परिवर्तन एक बहुत कम आम घटना है।

लक्षण गार्डनर के सिंड्रोम के लक्षण

इस स्थिति में आम लक्षण शामिल हैं:

• बृहदान्त्र में वृद्धि
• अतिरिक्त दांतों का विकास
• खोपड़ी और अन्य हड्डियों पर अस्थि ट्यूमर
• त्वचा के नीचे अल्सर

गार्डनर के सिंड्रोम का मुख्य लक्षण कई विकास है बृहदान्त्र में वृद्घि को पॉलीप्स के रूप में भी जाना जाता है हालांकि विकास की संख्या में भिन्नता है, वे सैकड़ों में हो सकते हैं।

बृहदान्त्र पर विकास के अतिरिक्त, अतिरिक्त दाँत खोपड़ी पर बोनी ट्यूमर के साथ विकसित हो सकते हैं। गार्डनर के सिंड्रोम का एक अन्य सामान्य लक्षण अल्सर है, जो शरीर के विभिन्न भागों में त्वचा के नीचे बना सकता है। फाइब्रोमास और उपकला अल्सर आम हैं सिंड्रोम वाले लोगों में बृहदान्त्र कैंसर का बहुत अधिक खतरा होता है।

निदान कैसे गार्डनर का सिंड्रोम निदान किया जाता है?

यदि आपके पास कम जीआई पथ एंडोस्कोपी के दौरान एकाधिक कोलन पॉलीप्स का पता लगाया गया हो, तो आपका डॉक्टर गार्डनर के सिंड्रोम की जांच के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग कर सकता है, या यदि अन्य लक्षण हैं। यह रक्त परीक्षण से पता चलता है कि अगर एपीसी जीन उत्परिवर्तन होता है

उपचार गार्डनर के सिंड्रोम उपचार

क्योंकि गार्डनर के सिंड्रोम वाले लोगों में कोलोन कैंसर के विकास का अधिक खतरा होता है, इसलिए आमतौर पर उपचार को रोकने के उद्देश्य से इसका इलाज होता है।

कोलेन पॉलीप्स के विकास की सीमा को सीमित करने में सहायता के लिए एनएसएडी (सलिंडैक) या COX2 अवरोधक (सेलेकॉक्सिब) जैसी दवाओं का उपयोग किया जा सकता है

उपचार में कम जीआई पथ एंडोस्कोपी के साथ कणों की घनिष्ठ निगरानी भी शामिल है ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि वे घातक (कैंसर) नहीं बनते हैं। बृहदान्त्र कैंसर को रोकने के लिए 20 बार या अधिक पॉलीप्स और / या कई उच्च जोखिम वाले पॉलीप्स पाए जाने पर, कोलन को हटाने की सिफारिश की जाती है।

यदि दंत असामान्यताएं मौजूद हैं, तो समस्याओं को ठीक करने के लिए इलाज की सिफारिश की जा सकती है

सभी चिकित्सा शर्तों के साथ, उचित पोषण, व्यायाम और तनाव-कमी की गतिविधियों के साथ एक स्वस्थ जीवनशैली लोगों को संबंधित शारीरिक और भावनात्मक मुद्दों से निपटने में सहायता कर सकती है।

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लक्षणों की गंभीरता के आधार पर गार्डनर के सिंड्रोम वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण भिन्न होता है जिन लोगों के पास एपीसी जीन उत्परिवर्तन है जैसे कि गार्डनर के सिंड्रोम में उम्र बढ़ने के साथ ही बृहदान्त्र कैंसर के विकास की एक उच्च संभावना है। सर्जिकल उपचार के बिना, एपीसी जीन उत्परिवर्तन के लगभग सभी लोग औसतन आयु वर्ग के कैंसर का विकास करेंगे (औसतन)।

निवारण निवारण

गार्डनर के सिंड्रोम को विरासत में मिली है, इसलिए इसे रोकने के लिए कोई रास्ता नहीं है। एक चिकित्सक आनुवांशिक परीक्षण कर सकता है, जो यह निर्धारित कर सकता है कि कोई व्यक्ति जीन उत्परिवर्तन करता है या नहीं।