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विषयसूची:
- हॉलर्वॉर्डन-स्पात्ज़ रोग (एचएसडी) को मस्तिष्क के लोहे के संचय या पैंटोथेनटेस केनेज से जुड़ी न्यूरोडेगनेरेशन के साथ न्यूरोडिगेनरेशन के रूप में भी जाना जाता है। यह एक विरासत में मिली न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर है। एचएसडी घातक हो सकता है।
- एचएसडी एक आनुवांशिक बीमारी है यह आमतौर पर आपके pantothenate kinase 2 (PANK2) जीन में विरासत में मिली दोष के कारण होता है। PANK2 प्रोटीन आपके शरीर के coenzyme ए के गठन को नियंत्रित करता है। यह अणु ऊर्जा में वसा, कुछ एमिनो एसिड, और कार्बोहाइड्रेट को परिवर्तित करने में आपकी मदद करता है।
- यदि आपके पास हालत के साथ एक अभिभावक है, तो आपको एचएसडी का ज्यादा खतरा होता है एचएसडी आम तौर पर बचपन में विकसित होती है देर से शुरू एचएसडी वयस्कता तक नहीं दिखाया जा सकता है
- यदि आपको संदेह है कि आपको एचएसडी है, तो अपने डॉक्टर के साथ इस चिंता का विषय लें। वे आपको अपने व्यक्तिगत और परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेंगे यह रोग विरासत में मिला जा सकता है। वे एक शारीरिक परीक्षा भी करेंगे
- वर्तमान में, एचएसडी के लिए कोई इलाज नहीं है इसके बजाय, आपका डॉक्टर आपके लक्षणों का इलाज करेगा उपचार व्यक्ति पर निर्भर करता है। हालांकि, इसमें चिकित्सा, दवा या दोनों शामिल हो सकते हैं।
- यदि आप स्थानांतरित करने में असमर्थ हैं, तो यह स्वास्थ्य समस्याओं का कारण हो सकता है ये शामिल हैं:
- एचएसडी समय के साथ खराब हो जाता है यह उन लोगों की स्थिति के साथ बच्चों में तेजी से प्रगति करता है जो बाद में जीवन में एचएसडी विकसित करते हैं। हालांकि, मेडिकल अग्रिमों ने जीवन प्रत्याशा में वृद्धि की है देर से शुरुआत एचएसडी वाले लोग वयस्कता में अच्छी तरह से रह सकते हैं।
- एचएसडी को रोकने के लिए कोई ज्ञात तरीका नहीं है रोग के इतिहास के साथ परिवारों के लिए अनुवांशिक परामर्श की अनुशंसा की जाती है। आनुवंशिक परामर्शदाता को रेफरल के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें यदि आप एक परिवार शुरू करने के बारे में सोच रहे हैं और आप या आपके साथी के पास एचएसडी का पारिवारिक इतिहास है।
हॉलर्वॉर्डन-स्पात्ज़ रोग (एचएसडी) को मस्तिष्क के लोहे के संचय या पैंटोथेनटेस केनेज से जुड़ी न्यूरोडेगनेरेशन के साथ न्यूरोडिगेनरेशन के रूप में भी जाना जाता है। यह एक विरासत में मिली न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर है। एचएसडी घातक हो सकता है।
लक्षण हॉलवरोडेन-स्पैटज़ रोग के लक्षण क्या हैं?
एचएसडी एक व्यापक कारण है लक्षणों की किस्म आपके एचएसडी की गंभीरता के आधार पर भिन्न होती है और कितनी देर तक इसकी प्रगति होती है।विकृत मांसपेशी संकुचन एचएसडी का एक सामान्य लक्षण है। वे आपके चेहरे, ट्रंक में हो सकते हैं, और अंग। अनियंत्रित, झटकेदार मांसपेशी आंदोलन एक और लक्षण है।
आप अनैच्छिक मांसपेशियों के संकुचन का अनुभव भी कर सकते हैं जो असामान्य आसन या धीमा, आवर्ती आंदोलनों का कारण हो सकता है। इसे डाइस्टनिया के रूप में जाना जाता है
एचएसडी के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
कठोर मांसपेशियां
- झुकाव की गतिएं
- झटके
- पैदल चलने की स्थिति में कमी, या एनेटाक्सिया
- बरामदगी
- भ्रम
- निराशा
- स्तूप
- मनोभ्रंश
- कमजोरी
- डोलिंग
- निगलने में कठिनाई, या निष्क्रियता
दृष्टि परिवर्तन
- खराब स्पष्ट बोलियां
- चेहरे का गड़बड़ाना
- दर्दनाक मांसपेशियों में ऐंठन
- कारण हॉलवेर्वार्डन- स्पैट्स रोग का कारण बनता है?
एचएसडी एक आनुवांशिक बीमारी है यह आमतौर पर आपके pantothenate kinase 2 (PANK2) जीन में विरासत में मिली दोष के कारण होता है। PANK2 प्रोटीन आपके शरीर के coenzyme ए के गठन को नियंत्रित करता है। यह अणु ऊर्जा में वसा, कुछ एमिनो एसिड, और कार्बोहाइड्रेट को परिवर्तित करने में आपकी मदद करता है।
कुछ मामलों में, एचएसडी पैके 2 म्यूटेशन के कारण नहीं होता है। इसके बजाय, वैज्ञानिक मानते हैं कि यह एक या एक से अधिक अन्य जीनों में दोषों के कारण होता है। उन जीनों की अभी तक पहचान नहीं की गई है।
जोखिम कारक हॉलवर्ल्डन-स्पाट्ज़ रोग के लिए जोखिम कारक क्या हैं?
यदि आपके पास हालत के साथ एक अभिभावक है, तो आपको एचएसडी का ज्यादा खतरा होता है एचएसडी आम तौर पर बचपन में विकसित होती है देर से शुरू एचएसडी वयस्कता तक नहीं दिखाया जा सकता है
निदान हॉलवेर्वर्डेन-स्पाट्ज़ रोग का निदान कैसे किया जाता है?
यदि आपको संदेह है कि आपको एचएसडी है, तो अपने डॉक्टर के साथ इस चिंता का विषय लें। वे आपको अपने व्यक्तिगत और परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेंगे यह रोग विरासत में मिला जा सकता है। वे एक शारीरिक परीक्षा भी करेंगे
आपको जांचने के लिए एक न्यूरोलोलॉजिकल परीक्षा की आवश्यकता हो सकती है:
झटके
- मांसपेशियों की कठोरता
- कमजोरी
- असामान्य आंदोलन या आसन
- आपका डॉक्टर अन्य न्यूरोलॉजिकल या आंदोलन को खत्म करने के लिए एमआरआई स्कैन का आदेश दे सकता है विकारों।
एचएसडी के लिए आनुवंशिक परीक्षण व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं हैं।
उपचार कैसे हॉलवरोडेन्डेन- स्पाट्ज़ रोग का इलाज किया जाता है?
वर्तमान में, एचएसडी के लिए कोई इलाज नहीं है इसके बजाय, आपका डॉक्टर आपके लक्षणों का इलाज करेगा उपचार व्यक्ति पर निर्भर करता है। हालांकि, इसमें चिकित्सा, दवा या दोनों शामिल हो सकते हैं।
थेरेपी
शारीरिक उपचार मांसपेशियों की कठोरता को कम करने और कम करने में मदद कर सकता है यह आपकी मांसपेशियों की ऐंठन और अन्य मांसपेशियों के मुद्दों को कम करने में भी मदद कर सकता है।
व्यावसायिक चिकित्सा आपको दैनिक जीवन के लिए कौशल विकसित करने में मदद कर सकती है। यह आपकी वर्तमान क्षमताओं को बनाए रखने में भी आपकी मदद कर सकता है।
स्पीच थेरेपी आपको डिस्फेगिया या भाषण हानि के प्रबंधन में मदद कर सकता है।
दवा
आपका डॉक्टर एक या अधिक प्रकार की दवाओं को लिख सकता है उदाहरण के लिए, आपका चिकित्सक यह लिख सकता है:
मैट्र्सकाप्लामाइन ब्रोमाइड के लिए डोलिंग
- बैक्लोफेन फॉर डायस्टोनिया
- बैन्जट्रोपिन, जो मांसपेशियों की कठोरता और झटके का इलाज करने के लिए इस्तेमाल होने वाली एक एंटीकोलिनरोगिक दवा है
- मेमेन्टिन, रिवेस्टिग्मीन, या ईडेपेजिल (अरिसिप) मनोभ्रंश के लक्षणों का इलाज करने के लिए
- जटिलताएं Hallervorden-Spatz रोग के लक्षण
यदि आप स्थानांतरित करने में असमर्थ हैं, तो यह स्वास्थ्य समस्याओं का कारण हो सकता है ये शामिल हैं:
त्वचा टूटने
- बिस्तर घावों
- रक्त के थक्के
- श्वसन संक्रमण
- कुछ एचएसडी दवाओं के दुष्प्रभाव भी हो सकते हैं
आउटलुक हॉलवरोडेन्डेन- स्पात्ज़ रोग वाले लोगों के लिए आउटलुक क्या है?
एचएसडी समय के साथ खराब हो जाता है यह उन लोगों की स्थिति के साथ बच्चों में तेजी से प्रगति करता है जो बाद में जीवन में एचएसडी विकसित करते हैं। हालांकि, मेडिकल अग्रिमों ने जीवन प्रत्याशा में वृद्धि की है देर से शुरुआत एचएसडी वाले लोग वयस्कता में अच्छी तरह से रह सकते हैं।
रोकथाम हॉलवरोडेन्डेन- स्पाट्ज़ रोग की रोकथाम
एचएसडी को रोकने के लिए कोई ज्ञात तरीका नहीं है रोग के इतिहास के साथ परिवारों के लिए अनुवांशिक परामर्श की अनुशंसा की जाती है। आनुवंशिक परामर्शदाता को रेफरल के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें यदि आप एक परिवार शुरू करने के बारे में सोच रहे हैं और आप या आपके साथी के पास एचएसडी का पारिवारिक इतिहास है।
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