बच्चों में मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया (पुरुष) सिंड्रोम

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया सिंड्रोम क्या हैं?

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया (एमईएन) सिंड्रोम विरासत में मिले विकार हैं जो एंडोक्राइन सिस्टम को प्रभावित करते हैं। अंतःस्रावी तंत्र ग्रंथियों और कोशिकाओं से बना होता है जो हार्मोन बनाते हैं और उन्हें रक्त में छोड़ते हैं। एमईएन सिंड्रोम से हाइपरप्लासिया (बहुत अधिक सामान्य कोशिकाओं की वृद्धि) या ट्यूमर हो सकता है जो सौम्य (कैंसर नहीं) या घातक (कैंसर) हो सकता है।

कई प्रकार के एमईएन सिंड्रोम हैं और प्रत्येक प्रकार विभिन्न स्थितियों या कैंसर का कारण हो सकता है। इन सिंड्रोमों के बढ़े हुए जोखिम वाले मरीजों और परिवार के सदस्यों के पास आनुवांशिक परामर्श और जांच होनी चाहिए।

MEN के दो मुख्य प्रकार हैं MEN1 और MEN2।

बच्चों में MEN 1 सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण

MEN1 सिंड्रोम को वर्नर सिंड्रोम भी कहा जाता है। यह सिंड्रोम आमतौर पर पैराथायराइड ग्रंथि, पिट्यूटरी ग्रंथि और अग्न्याशय में ट्यूमर का कारण बनता है। शायद ही कभी, यह अधिवृक्क ग्रंथियों, जठरांत्र संबंधी मार्ग, रेशेदार ऊतक और वसा कोशिकाओं में ट्यूमर का कारण बनता है। ट्यूमर अतिरिक्त हार्मोन बनाते हैं और बीमारी के कुछ संकेत या लक्षण पैदा करते हैं। संकेत और लक्षण ट्यूमर द्वारा बनाए गए हार्मोन के प्रकार पर निर्भर करते हैं। MEN1 सिंड्रोम का सबसे आम संकेत हाइपरलकसीमिया है। हाइपरलकसीमिया तब होता है जब पैराथाइरॉइड ग्रंथि बहुत अधिक पैराथायराइड हार्मोन बनाती है।

हाइपरलकसीमिया के लक्षण और लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• कमजोरी।
• बहुत थकान महसूस करना।
• मतली और उल्टी।
• भूख में कमी।
• बहुत प्यास लग रही है।
• सामान्य से अधिक पेशाब करना।
• कब्ज।

MEN1 सिंड्रोम का निदान आमतौर पर तब किया जाता है जब ट्यूमर दो अलग-अलग स्थानों पर पाए जाते हैं। रोग का निदान (वसूली का मौका) आमतौर पर अच्छा होता है।

जिन बच्चों को MEN1 सिंड्रोम का निदान किया जाता है, उनकी जाँच 5 साल की उम्र से कैंसर के लक्षण और उनके जीवन भर जारी रहने के लिए की जाती है। अपने डॉक्टर से उन परीक्षणों और प्रक्रियाओं के बारे में बात करें जो कैंसर के संकेतों की जाँच के लिए किए जाने चाहिए और उन्हें कितनी बार किया जाना चाहिए।

MEN1 सिंड्रोम वाले बच्चों में प्राथमिक हाइपरपैराट्रोइडिज़्म भी हो सकता है। प्राथमिक हाइपरपैराटॉइडिज्म में, एक या अधिक पैराथाइरॉइड ग्रंथियां बहुत अधिक पैराथायराइड हार्मोन बनाती हैं। प्राथमिक हाइपरपरैथायराइडिज्म का सबसे आम संकेत गुर्दे की पथरी है। MEN1 सिंड्रोम से जुड़े जीन परिवर्तनों की जांच के लिए प्राथमिक हाइपरपरथायरायडिज्म वाले बच्चों का आनुवांशिक परीक्षण हो सकता है।

एमईएन 2 सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

MEN2 सिंड्रोम में तीन उपसमूह शामिल हैं:

MEN2A सिंड्रोम

MEN2A सिंड्रोम को सिप्पल सिंड्रोम भी कहा जाता है। MEN2A सिंड्रोम का निदान तब किया जा सकता है जब रोगी या रोगी के माता-पिता, भाई, बहन या बच्चों में निम्न में से दो या अधिक बच्चे हों:

• मेडुलरी थायरॉयड कैंसर।
• फियोक्रोमोसाइटोमा (अधिवृक्क ग्रंथि का एक ट्यूमर)।
• पैराथायराइड ग्रंथि रोग (पैराथायरायड ग्रंथि का एक सौम्य ट्यूमर या पैराथायराइड ग्रंथि के आकार में वृद्धि)।

मध्यस्थ थायरॉयड कैंसर के लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• गले या गर्दन में एक गांठ।
• साँस लेने में कठिनाई।
• निगलने में परेशानी।
• स्वर बैठना।

फियोक्रोमोसाइटोमा के लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• पेट या छाती में दर्द।
• एक मजबूत, तेज या अनियमित दिल की धड़कन।
• सरदर्द।
• कोई ज्ञात कारण के लिए भारी पसीना।
• सिर चकराना।
• झकझोरता हुआ।
• चिड़चिड़ा या नर्वस होना।

पैराथाइराइड रोग के लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• अतिकैल्शियमरक्तता।
• पेट, बाजू, या पीठ में दर्द जो दूर नहीं होता है।
• हड्डियों में दर्द।
• एक टूटी हुई हड्डी।
• गर्दन में एक गांठ।
• आवाज में बदलाव, जैसे कि स्वर बैठना।
• निगलने में परेशानी।

MEN2A सिंड्रोम वाले मरीजों के परिवार के सदस्यों में आनुवांशिक परामर्श होना चाहिए और 5 साल की उम्र से पहले, इस प्रकार के कैंसर को जन्म देने वाले जीन परिवर्तनों के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए। मर्सिडीज थायराइड कैंसर की एक छोटी संख्या एक ही समय में हो सकती है जैसे हिर्स्चस्प्रुंग रोग (पुरानी कब्ज जो बच्चा होने पर शुरू होता है), जो कुछ परिवारों में MEN2A सिंड्रोम के साथ पाया गया है। MEN2A सिंड्रोम के अन्य लक्षणों से पहले हिर्स्चस्प्रुंग रोग प्रकट हो सकता है।

जिन रोगियों को हिर्स्चस्प्रुंग रोग का निदान किया जाता है, उन्हें कुछ जीन परिवर्तनों के लिए जाँच की जानी चाहिए जो MEN2A सिंड्रोम का कारण बनते हैं।

FMTC

थायरॉइड (FMTC) का पारिवारिक मेडुलरी कार्सिनोमा MEN2A सिंड्रोम का एक प्रकार है जो मेडुलरी थायरॉयड कैंसर का कारण बनता है। एफएमटीसी का निदान तब किया जा सकता है जब दो या दो से अधिक परिवार के सदस्यों को थायरॉयड कैंसर होता है और परिवार के किसी भी सदस्य को पैराथायराइड या अधिवृक्क ग्रंथि की समस्या नहीं होती है।

MEN2B सिंड्रोम

MEN2B सिंड्रोम वाले मरीजों में लंबे, पतले हाथ और पैरों के साथ पतला शरीर निर्मित हो सकता है। श्लेष्म झिल्ली में सौम्य ट्यूमर के कारण होंठ मोटे और ऊबड़ दिखाई दे सकते हैं। MEN2B सिंड्रोम निम्नलिखित स्थितियों का कारण हो सकता है:

• मेडुलरी थायरॉयड कैंसर।
• पैराथायराइड हाइपरप्लासिया।
• Adenomas।
• फीयोक्रोमोसाइटोमा।
• श्लेष्म झिल्ली या अन्य स्थानों में तंत्रिका कोशिका ट्यूमर।

बच्चों में मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

एमईएन सिंड्रोमों के निदान और चरण के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षण संकेतों और लक्षणों और रोगी के परिवार के इतिहास पर निर्भर करते हैं। वे शामिल हो सकते हैं:

• शारीरिक परीक्षा और इतिहास।
• रक्त रसायन विज्ञान की पढ़ाई।
• अल्ट्रासाउंड।
• एमआरआई।
• सीटी स्कैन।
• पालतू की जांच।
• फाइन-सुई आकांक्षा (एफएनए) या सर्जिकल बायोप्सी।

एमईएन सिंड्रोम का निदान करने के लिए उपयोग किए जाने वाले अन्य परीक्षणों और प्रक्रियाओं में निम्नलिखित शामिल हैं:

आनुवंशिक परीक्षण : एक प्रयोगशाला परीक्षण जो एक जीन, गुणसूत्र, या प्रोटीन में परिवर्तन देखने के लिए कोशिकाओं या ऊतकों का विश्लेषण करता है। ये परिवर्तन एक आनुवांशिक बीमारी या स्थिति का संकेत हो सकते हैं। वे एक विशिष्ट बीमारी या स्थिति के विकास के बढ़ते जोखिम से भी जुड़े हो सकते हैं। रक्त हार्मोन का अध्ययन: एक प्रक्रिया जिसमें रक्त के नमूने को शरीर में अंगों और ऊतकों द्वारा रक्त में जारी कुछ हार्मोन की मात्रा को मापने के लिए जांच की जाती है। किसी पदार्थ की एक असामान्य (उच्च या सामान्य से कम) मात्रा उस अंग या ऊतक में बीमारी का संकेत हो सकती है जो इसे बनाती है। थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन (TSH) के असामान्य स्तर के लिए रक्त की जाँच की जा सकती है। TSH मस्तिष्क में पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा किया जाता है। यह थायराइड हार्मोन की रिहाई को उत्तेजित करता है और नियंत्रित करता है कि कैसे तेजी से कूपिक थायरॉयड कोशिकाएं बढ़ती हैं। हार्मोन कैल्सीटोनिन या पैराथायराइड हार्मोन (पीटीएच) के उच्च स्तर के लिए रक्त की जाँच भी की जा सकती है।

रेडियोधर्मी आयोडीन स्कैन (आरएआई स्कैन) : शरीर में उन क्षेत्रों को खोजने के लिए एक प्रक्रिया है जहां थायरॉयड कैंसर कोशिकाओं को जल्दी से विभाजित किया जा सकता है। रेडियोधर्मी आयोडीन (आरएआई) का उपयोग किया जाता है क्योंकि केवल थायरॉयड कोशिकाएं आयोडीन लेती हैं। आरएआई की बहुत कम मात्रा निगल ली जाती है, रक्त के माध्यम से यात्रा होती है, और शरीर में कहीं भी थायरॉयड ऊतक और थायरॉयड कैंसर कोशिकाओं में एकत्र होती है। असामान्य थायरॉयड कोशिकाएं सामान्य थायराइड कोशिकाओं की तुलना में कम आयोडीन लेती हैं। वे क्षेत्र जो आम तौर पर आयोडीन नहीं लेते हैं उन्हें कोल्ड स्पॉट कहा जाता है। ठंड के धब्बे स्कैन द्वारा बनाए गए चित्र में हल्के दिखाई देते हैं। वे या तो सौम्य हो सकते हैं (कैंसर नहीं) या घातक, इसलिए यह पता लगाने के लिए बायोप्सी किया जाता है कि क्या वे कैंसर हैं।

Sestamibi स्कैन : एक प्रकार का रेडियोन्यूक्लाइड स्कैन एक अति सक्रिय पैराथायरायड ग्रंथि को खोजने के लिए उपयोग किया जाता है। रेडियोएक्टिव पदार्थ की एक बहुत छोटी मात्रा जिसे टेक्नेटियम 99 कहा जाता है, को एक नस में इंजेक्ट किया जाता है और रक्तप्रवाह के माध्यम से पैराथायरायड ग्रंथि तक जाता है। रेडियोधर्मी पदार्थ ओवरएक्टिव ग्रंथि में इकट्ठा होगा और एक विशेष कैमरे पर उज्ज्वल दिखाई देगा जो रेडियोधर्मिता का पता लगाता है।

एंजियोग्राम : रक्त वाहिकाओं और रक्त के प्रवाह को देखने की एक प्रक्रिया। एक विपरीत डाई को एक रक्त वाहिका में इंजेक्ट किया जाता है। जैसा कि कंट्रास्ट डाई रक्त वाहिका के माध्यम से चलती है, एक्स-रे यह देखने के लिए लिया जाता है कि क्या कोई रुकावट है या नहीं।

एक अति सक्रिय पैराथाइरॉइड ग्रंथि के लिए शिरापरक नमूनाकरण : एक प्रक्रिया जिसमें पैराथायराइड ग्रंथियों के पास नसों से रक्त का नमूना लिया जाता है। प्रत्येक ग्रंथि द्वारा रक्त में जारी पैराथाइरॉइड हार्मोन की मात्रा को मापने के लिए नमूने की जाँच की जाती है। शिरापरक नमूनाकरण किया जा सकता है यदि रक्त परीक्षण से पता चलता है कि एक अति सक्रिय पैराथायराइड ग्रंथि है लेकिन इमेजिंग परीक्षण यह नहीं दिखाते हैं कि यह कौन सा है।

सोमाटोस्टैटिन रिसेप्टर स्किन्टिग्राफी : एक प्रकार का रेडियोन्यूक्लाइड स्कैन जो ट्यूमर खोजने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। बहुत कम मात्रा में रेडियोधर्मी ऑक्ट्रोटाइड (एक हार्मोन जो ट्यूमर से जुड़ता है) को एक नस में इंजेक्ट किया जाता है और रक्त के माध्यम से यात्रा करता है। रेडियोधर्मी ऑक्ट्रोटाइड ट्यूमर से जुड़ता है और रेडियोधर्मिता का पता लगाने वाले एक विशेष कैमरे का उपयोग यह दिखाने के लिए किया जाता है कि शरीर में ट्यूमर कहां हैं। इस प्रक्रिया को ऑक्ट्रोटाइड स्कैन और एसआरएस भी कहा जाता है।

MIBG स्कैन : न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर खोजने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली एक प्रक्रिया, जैसे कि फियोक्रोमोसाइटोमा। रेडियोएक्टिव MIBG नामक पदार्थ की एक बहुत छोटी मात्रा को एक नस में इंजेक्ट किया जाता है और रक्तप्रवाह के माध्यम से यात्रा करता है। न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर कोशिकाएं रेडियोधर्मी MIBG को लेती हैं और एक स्कैनर द्वारा पता लगाया जाता है। 1-3 दिनों में स्कैन किए जा सकते हैं। थायरॉयड ग्रंथि को MIBG के बहुत अधिक अवशोषण से दूर रखने के लिए परीक्षण से पहले या दौरान एक आयोडीन समाधान दिया जा सकता है।

चौबीस घंटे का मूत्र परीक्षण : एक परीक्षण जिसमें मूत्र में कैटेकोलामाइन की मात्रा को मापने के लिए 24 घंटे तक मूत्र एकत्र किया जाता है। इन कैटेकोलामाइंस के टूटने के कारण होने वाले पदार्थों को भी मापा जाता है। किसी पदार्थ की असामान्य (उच्च- या निम्न-से-सामान्य) मात्रा उस अंग या ऊतक में बीमारी का संकेत हो सकती है जो इसे बनाता है। सामान्य से अधिक मात्रा में फियोक्रोमोसाइटोमा का संकेत हो सकता है।

पेंटागैस्ट्रिन उत्तेजना परीक्षण : एक परीक्षण जिसमें रक्त में कैल्सीटोनिन की मात्रा को मापने के लिए रक्त के नमूनों की जाँच की जाती है। कैल्शियम ग्लूकोनेट और पेंटागैस्ट्रिन को रक्त में इंजेक्ट किया जाता है और फिर अगले 5 मिनट में कई रक्त के नमूने लिए जाते हैं। यदि रक्त में कैल्सीटोनिन का स्तर बढ़ जाता है, तो यह मध्यस्थ थायराइड कैंसर का संकेत हो सकता है।

बच्चों में मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया सिंड्रोम का इलाज क्या है?

MEN सिंड्रोम के कई प्रकार हैं, और प्रत्येक प्रकार को अलग उपचार की आवश्यकता हो सकती है:

• MEN1 सिंड्रोम वाले मरीजों का इलाज पैराथायराइड, अग्नाशय और पिट्यूटरी ट्यूमर के लिए किया जाता है।
• MEN1 सिंड्रोम और प्राथमिक हाइपरपैराट्रोइडिज़्म के मरीजों में कम से कम तीन पैराथायरॉइड ग्रंथियों और थाइमस को हटाने के लिए सर्जरी हो सकती है।
• MEN2A सिंड्रोम वाले मरीजों में आमतौर पर 5 या उससे पहले की उम्र तक थायरॉयड को हटाने के लिए सर्जरी होती है यदि आनुवंशिक परीक्षण RET जीन में कुछ बदलाव दिखाते हैं।
• सर्जरी कैंसर के निदान के लिए या कैंसर को बनने या फैलने से रोकने के लिए की जाती है।
• MEN2B सिंड्रोम वाले शिशुओं में कैंसर को रोकने के लिए थायरॉयड को हटाने के लिए सर्जरी हो सकती है।
• MEN2B सिंड्रोम वाले बच्चे जिनके पास थायरॉयड कैंसर है, उन्हें लक्षित थेरेपी (किनेज इनहिबिटर) के साथ इलाज किया जा सकता है।
• हिर्स्चस्प्रुंग रोग और कुछ जीन परिवर्तन वाले रोगियों में कैंसर को रोकने के लिए थायराइड को हटाया जा सकता है।

बच्चों में आवर्तक एमईएन सिंड्रोम के उपचार में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• एक नैदानिक ​​परीक्षण जो कुछ जीन परिवर्तनों के लिए रोगी के ट्यूमर के नमूने की जांच करता है। रोगी को दी जाने वाली लक्षित चिकित्सा का प्रकार जीन परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करता है।