नीमन-पिक डिसीज

नीमन-पिक रोग क्या है?

नीमन-पिक रोग एक विरासत में मिली बीमारी है, जो लिपिड चयापचय को प्रभावित करती है, या वसा, लिपिड और कोलेस्ट्रॉल को आपके शरीर में संग्रहित या निकाला जाता है। नीमन-पिक रोग के साथ लोगों में एक असामान्य लिपिड चयापचय होता है जो कि विभिन्न अंगों में लिपिड की हानिकारक मात्रा। रोग मुख्य रूप से प्रभावित करता है:

• जिगर
• प्लीहा
• मस्तिष्क
• अस्थि मज्जा

यह बढ़ने की ओर जाता है प्लीहा और तंत्रिका संबंधी समस्याओं।

बी प्रकार बी, सी, और ई में टूट गया है। मूल रूप से एक प्रकार डी था, लेकिन शोध में यह पाया गया कि यह एक प्रकार का प्रकार है।

प्रकार A और बी को प्रकार 1 के रूप में संदर्भित किया जाता है। टाइप सी को टाइप 2 के रूप में संदर्भित किया जाता है। टाइप ई, नीमन-पिक का एक कम सामान्य संस्करण है जो वयस्कता में विकसित होता है।

प्रभावित अंग, लक्षण, और उपचार विशेष प्रकार के निमैन-पिक रोग के आधार पर भिन्न होते हैं I हालांकि, हर प्रकार गंभीर है और एक व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कम कर सकते हैं।

लक्षण नीमन-पिक रोग के लक्षण क्या हैं?

टाइप ए

प्रकार के लक्षण और लक्षण, नीमैन-पिक रोग के एक रूप जीवन के पहले कुछ महीनों में मौजूद होते हैं और इसमें शामिल हैं:

• पेट की सूजन यकृत और तिल्ली के बढ़ने से, जो आम तौर पर लगभग 3-6 महीने की आयु होती है
• सूज लिम्फ नोड्स
• आंखों के अंदर एक चेरी लाल स्थान
• कठिनाई खिलाती है
• बुनियादी मोटर कौशल में काम करने में कठिनाई
• खराब पेशी स्वर
• मस्तिष्क क्षति अन्य न्यूरोलॉजिकल समस्याओं के साथ, जैसे रिफ्लेक्स का नुकसान
• फेफड़े की बीमारी
• अक्सर श्वसन संक्रमण

प्रकार बी

निमेंन-पिक रोग की बी प्रकार के लक्षण आम तौर पर देर से बचपन या किशोरावस्था में प्रकट होने लगते हैं प्रकार बी में आमतौर पर प्रकार ए में पाया जाने वाला मोटर कठिनाई शामिल नहीं है। टाइप बी के लक्षण और लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• यकृत और तिल्ली के बढ़ने से पेट की सूजन, जो अक्सर बचपन में शुरू होता है
• श्वसन संक्रमण कम रक्त प्लेटलेट्स
• गरीब समन्वय
• मानसिक मंदता
• मानसिक विकार
• परिधीय तंत्रिका समस्याओं
• फेफड़ों की समस्याएं
• रक्त में उच्च लिपिड
• विकास में देरी, या विकसित होने में विफलता एक सामान्य दर से, जिसके कारण छोटे आकार और आंख की असामान्यताएं
• प्रकार सी < निमैन-पिक रोग के प्रकार सी रूप के लक्षण आम तौर पर लगभग 5 साल के बच्चों में दिखना शुरू हो जाते हैं। हालांकि, टाइप सी किसी भी व्यक्ति के जीवन में किसी भी समय जन्म से वयस्कता तक प्रकट हो सकता है। टाइप सी के लक्षणों और लक्षणों में शामिल हैं:

कठिनाई बढ़ती अंग

बढ़े हुए प्लीहा या जिगर

• पीलिया, या जन्म के बाद त्वचा का पीला
• सीखने में कठिनाई
• बुद्धि में गिरावट
• मनोभ्रंश
• बरामदगी
• बोलने में कठिनाई और निगलने
• मांसपेशियों के कामकाज की हानि
• कंपनियां
• अपनी आँखें बढ़ने में कठिनाई, विशेष रूप से अप-डाउन दिशा में
• अस्थिरता
• चलने में कठिनाई
• अराजकता
• दृष्टि या सुनवाई का नुकसान
• मस्तिष्क क्षति
• प्रकार ई
• निमेंन-पिक रोग के टाइप ई फॉर्म के लक्षण वयस्कों में मौजूद हैंइस प्रकार काफी दुर्लभ है और इस स्थिति पर शोध सीमित है, लेकिन लक्षण और लक्षणों में प्लीहा या मस्तिष्क और तंत्रिका संबंधी समस्याओं जैसे सूजन, जैसे तंत्रिका तंत्र में सूजन शामिल होते हैं।

कारण क्या नीमन-पिक रोग का कारण बनता है?

प्रकार ए और बी

प्रकार ए और बी तब होते हैं जब एसिड स्पिगोथिमेलिनेज (एएसएम) सफेद रक्त कोशिकाओं में ठीक से उत्पादन नहीं किया जाता है। एएसएम एक एंजाइम है जो आपके शरीर के सभी कोशिकाओं में वसा को हटाने में मदद करता है।

स्पिंगोमोमेलिन, एएसएम हटाए जाने वाले वसा, आपके कोशिकाओं में बना सकते हैं जब एएसएम सही तरीके से इसे नीचे नहीं तोड़ता है जब स्पिंगोमैलेन का निर्माण होता है, कोशिका मरने लगती हैं और अंग सही ढंग से काम करना बंद करते हैं।

प्रकार सी

टाइप सी प्राथमिक रूप से अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल और अन्य लिपिड को प्रभावी ढंग से हटाने के लिए शरीर की अक्षमता से जुड़ा हुआ है। उचित ब्रेकडाउन के बिना, कोलेस्ट्रॉल प्लीहा और जिगर में बढ़ता है और अन्य मात्रा में वसा की अत्यधिक मात्रा मस्तिष्क में जमा होती है।

पूर्व-कहा "प्रकार D" तब होता है जब शरीर को मस्तिष्क के कोशिकाओं के बीच कोलेस्ट्रॉल ठीक से नहीं बढ़ सकता। यह अब प्रकार सी का एक प्रकार माना जाता है।

प्रकार ई

प्रकार ई वयस्कों में पाया जाता है कि एक दुर्लभ प्रकार Niemann- पिक रोग है थोड़ा इसके बारे में जाना जाता है।

निदान कैसे नीमैन-उठाओ रोग निदान किया जाता है?

प्रकार ए और बी

आपका डॉक्टर आपको या आपके बच्चे के खून या अस्थि मज्जा की जांच करेगा ताकि आपके सफेद रक्त कोशिकाओं में एएसएम की मात्रा को मापने के लिए निमैन-पिक रोग के प्रकार ए और बी का पता लगाया जा सके। इस तरह के परीक्षण से यह तय करने में मदद मिल सकती है कि आप या आपके बच्चे के पास नीमैन-पिक रोग है या नहीं। डीएनए परीक्षण यह भी निर्धारित कर सकता है कि आप रोग का वाहक हैं या नहीं।

टाइप सी

टाइप सी को आमतौर पर एक विशेष दाग के साथ दाग वाले त्वचा बायोप्सी के साथ निदान किया जाता है। नमूना लेने के बाद, प्रयोगशाला वैज्ञानिक विश्लेषण करेंगे कि आपकी त्वचा की कोशिकाएं कैसे बढ़ती हैं, साथ ही साथ कैसे वे कोलेस्ट्रॉल को स्थानांतरित करते हैं और संग्रहीत करते हैं। आपका डॉक्टर डीएनए परीक्षण का उपयोग जीन के प्रकार के कारण भी कर सकता है। सी।

उपचार कैसे निमैन-पिक डिसीज का उपचार किया जाता है?

टाइप ए

इस समय टाइप ए के लिए कोई ज्ञात उपचार नहीं है सहायक देखभाल सभी प्रकार की निमैन-पिक रोग के लिए सहायक है।

टाइप बी

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी और जीन थेरेपी सहित कई उपचार विकल्प भी इस्तेमाल किए गए हैं। इन उपचारों की प्रभावशीलता निर्धारित करने के लिए अनुसंधान जारी है।

प्रकार सी

गतिशीलता के साथ शारीरिक चिकित्सा मदद करता है माइग्लस्ताट नामक एक दवा का इस्तेमाल वर्तमान में टाइप सी। मिग्लस्ताट के इलाज के लिए किया जाता है, एक एंजाइम अवरोधक है। यह आपके शरीर को वसायुक्त पदार्थों का उत्पादन करने से रोकता है जिससे कि यह आपके शरीर में कम हो सके। इस मामले में, फैटी पदार्थ कोलेस्ट्रॉल है।

Outlook क्या दीर्घकालिक आउटलुक है?

टाइप ए

प्रकार के कुछ बच्चे नीमैन-पिक का एक रूप 4 साल की उम्र तक जीवित रहते हैं। हालांकि, इस प्रकार के बच्चों के अधिकांश बच्चे बचपन में मर जाते हैं।

प्रकार बी

नीमन-पिक टाइप बी वाले लोग देर से बचपन या शुरुआती वयस्कता में जीवित रह सकते हैं, लेकिन उनमें अक्सर स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं होती हैं जैसे कि बढ़े हुए यकृत या प्लीहा से संबंधित श्वसन विफलता या जटिलताएं।

टाइप सी

नीमन-पिक टाइप सी हमेशा घातक है हालांकि, जीवन प्रत्याशा तब निर्भर करता है जब लक्षण प्रारंभ होते हैं। यदि बालों की उम्र में लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपका बच्चा 5 वर्ष की उम्र से अधिक नहीं रह सकता है। यदि लक्षण 5 साल की उम्र के बाद दिखाई देते हैं, तो आपके बच्चे की उम्र 20 वर्ष तक रहने की संभावना है। प्रत्येक व्यक्ति के लक्षणों और रोग की गंभीरता के आधार पर थोड़ा भिन्न दृष्टिकोण हो सकता है

जो भी प्रकार के नीमन-पिक रोग आपको या आपका बच्चा हो सकता है, जितनी जल्दी पहचान लिया गया है और इसका निदान किया गया है, उतना बेहतर है रोग पर शोध जारी है, और वैज्ञानिक रोग की अधिक प्रभावी प्रबंधन और उपचार की ओर काम कर रहे हैं।