ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) लक्षण और रोग का निदान

ट्राइसॉमी 18 के बारे में मुझे क्या तथ्य जानना चाहिए?

ट्राइसॉमी 18 की चिकित्सा परिभाषा क्या है?

• ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के परिणामस्वरूप होता है।
• ट्राइसॉमी 18 गंभीर बौद्धिक और शारीरिक दोष की ओर जाता है।

क्या होता है जब आपके पास ट्राइसॉमी 18 होती है?

• ट्राइसॉमी 18 की सामान्य विशेषताओं में कम जन्म का वजन शामिल है; एक छोटा जबड़ा और मुंह; एक असामान्य रूप से आकार, छोटा सिर; अतिव्याप्त उँगलियाँ और गुदगुदी मुट्ठियाँ; और दिल और अन्य अंगों में दोष।
• ट्राइसॉमी 18 हर 5, 500 में से 1 जन्म में औसतन होती है।

क्या ट्राइसॉमी 18 हमेशा घातक होती है?

• ट्राइसॉमी 18 के साथ अधिकांश भ्रूण प्रसवपूर्व अवधि (प्रसव से पहले) में मर जाते हैं।
• ट्राइसॉमी 18 का पूर्वानुमान खराब है। प्रभावित लोगों में से आधे जीवन के पहले सप्ताह से अधिक नहीं रहते हैं और इस स्थिति के साथ शिशुओं का कम प्रतिशत पहले वर्ष से परे रहते हैं।
• लड़कों की तुलना में लड़कियां अधिक प्रभावित होती हैं।

ट्राइसॉमी 18 क्या है?

ट्राइसॉमी 18, जिसे एडवर्ड्स सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक गंभीर आनुवंशिक विकार है जो कई अंगों में बौद्धिक विकलांगता और असामान्यताओं से जुड़ा है। ट्राइसॉमी 18 को पहली बार 1960 में वर्णित किया गया था और क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रति के परिणामस्वरूप (सामान्य कोशिकाएं प्रत्येक क्रोमोसोम की दो प्रतियां लेती हैं; शब्द, "ट्राइसॉमी, " एक दिए गए गुणसूत्र के तीन की उपस्थिति को संदर्भित करता है)। प्रभावित शिशुओं में से केवल 10% एक वर्ष की आयु से पहले जीवित रहते हैं, और आधे प्रभावित शिशु जीवन के पहले सप्ताह से अधिक नहीं रहते हैं।

ट्राइसॉमी 18 का कारण क्या है?

ट्राइसॉमी 18 के अधिकांश मामलों में, शरीर की सभी कोशिकाओं में क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रति होती है। प्रभावित लोगों में से लगभग 5% लोगों के शरीर में कोशिकाओं में से कुछ में अतिरिक्त क्रोमोसोम 18 नहीं होते हैं। इस घटना को मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 के रूप में जाना जाता है। मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 बहुत गंभीर या शायद ही ध्यान देने योग्य हो सकता है, जो कि अतिरिक्त गुणसूत्र वाले कोशिकाओं की संख्या पर निर्भर करता है।

दुर्लभ मामलों में, कोई अतिरिक्त गुणसूत्र मौजूद नहीं है; बल्कि, क्रोमोसोम 18 के लंबे हाथ का एक हिस्सा अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान या भ्रूण के विकास में बहुत जल्दी एक अन्य गुणसूत्र से जुड़ जाता है। इस मामले में, व्यक्ति के पास गुणसूत्र 18 की दो प्रतियां हैं और गुणसूत्र 18 से अतिरिक्त सामग्री है जो दूसरे गुणसूत्र से जुड़ी है। इसे ट्रांसलोकेशन के रूप में जाना जाता है, और अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री उसी तरह से विकासात्मक असामान्यताओं का कारण बनती है जैसे कि एक पूरे अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति। ट्राइसॉमी 18 के इस रूप के संकेत और लक्षण क्रोमोसोमल सामग्री की मात्रा पर निर्भर करते हैं जो दूसरे गुणसूत्र में बदल दिया गया था।

ट्राइसॉमी 18 एक विरासत में मिली स्थिति नहीं है। यह अंडे और शुक्राणु गठन के दौरान यादृच्छिक घटनाओं के परिणामस्वरूप होता है। जिस प्रकार की त्रुटि होती है उसे नॉनडिसजंक्शन के रूप में जाना जाता है, और यह असामान्य संख्या में गुणसूत्रों के साथ एक अंडा या शुक्राणु कोशिका की ओर जाता है।

यह ठीक से ज्ञात नहीं है कि अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री ट्राइसॉमी 18 के लिए विशिष्ट असामान्यताओं का कारण क्यों बनती है। डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) के रूप में, विशेषज्ञों का मानना ​​है कि अतिरिक्त गुणसूत्र सामग्री की उपस्थिति विभिन्न जीनों की अभिव्यक्ति और बातचीत के साथ हस्तक्षेप करती है, जिसके परिणामस्वरूप बिगड़ा हुआ है विकास और कार्य।

ट्राइसॉमी 18 कैसे आम है?

ट्राइसॉमी 18 होती है, औसतन, हर 5, 500 शिशुओं में से 1 में। लड़कियां लड़कों की तुलना में कहीं अधिक प्रभावित होती हैं। किसी भी महिला को ट्राइसॉमी 18 के साथ एक बच्चा हो सकता है, लेकिन बढ़ती उम्र के साथ जोखिम बढ़ता है।

ट्राइसॉमी 18 के गाने और लक्षण क्या हैं?

ट्राइसॉमी 18 वाले शिशुओं में सामान्य जन्म दोष शामिल हैं

• कम जन्म का वजन; एक छोटा जबड़ा और मुंह;
• एक असामान्य रूप से आकार, छोटा सिर;
• अतिव्याप्त उँगलियाँ और गुदगुदी मुट्ठियाँ;
• "घुमाव-तल" पैर; कम-सेट कान; तथा
• दिल और अन्य अंगों में दोष।

जीवित शिशुओं में खराब भोजन, श्वसन समस्याएं, विलंबित विकास और अन्य जीवन-धमकाने वाली जटिलताएं प्रदर्शित हो सकती हैं। मानसिक दुर्बलता भी इस सिंड्रोम की विशेषता है।

ट्राइसॉमी 18 का निदान कैसे किया जाता है?

नवजात शिशुओं में, जन्म दोष के सटीक कारण को निर्धारित करने के लिए गुणसूत्र विश्लेषण किया जा सकता है। ट्राइसॉमी 18 के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण संभव है।

अल्फा भ्रूणोप्रोटीन (एएफपी) के स्तर (कभी-कभी ट्रिपल स्क्रीन के रूप में संदर्भित) के स्क्रीनिंग परीक्षण एक स्क्रीनिंग टेस्ट है। ट्रिपल परीक्षण एएफपी, एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, तथाकथित "गर्भावस्था हार्मोन"), और एस्ट्रिऑल (एस्ट्रोजेन का एक प्रकार) के लिए मां के रक्त की जांच करता है। परीक्षण गर्भावस्था के 15 वें और 17 वें सप्ताह के बीच किया जाता है। एक स्क्रीनिंग टेस्ट पर सकारात्मक परिणाम का मतलब यह नहीं है कि बच्चे में ट्राइसॉमी 18 या कोई क्रोमोसोमल असामान्यता होगी। वास्तव में, उन महिलाओं में से केवल 11% जो इस परीक्षण में ट्राइसॉमी 18 के लिए सकारात्मक परिणाम प्राप्त करती हैं, वास्तव में एक प्रभावित भ्रूण होगा।

अल्ट्रासाउंड एक और आमतौर पर इस्तेमाल किया जाने वाला स्क्रीनिंग टेस्ट है। एएफपी टेस्ट की तरह, ट्राइसॉमी 18 के निदान को स्थापित करने के लिए एक साधारण अल्ट्रासाउंड का उपयोग नहीं किया जा सकता है। ट्राइसॉमी 18 के विशेषता संकेतों को देखने के लिए अधिक विस्तृत अल्ट्रासाउंड किया जा सकता है, लेकिन यह अकेले पुष्टि नहीं कर सकता है कि ट्राइसॉमी 18 मौजूद है।

एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के दौरान प्राप्त भ्रूण के क्रोमोसोमल सामग्री का विश्लेषण यह साबित करने के लिए आवश्यक है कि क्रोमोसोम 18 की अतिरिक्त प्रति मौजूद है। एक एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भावस्था के 15-18 सप्ताह में किया जाता है और ट्राइसॉमी 18 के प्रसव पूर्व निदान के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला परीक्षण है। इस प्रक्रिया के दौरान, पेट की दीवार के माध्यम से एक पतली सुई डाली जाती है और एमनियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग एक अन्य प्रकार का परीक्षण है जो भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री की जांच की अनुमति देता है। यह गर्भावस्था में पहले (अंतिम मासिक धर्म के 10-12 सप्ताह बाद) किया जाता है और इसलिए पहले निदान की अनुमति देने का लाभ उठाता है। इस प्रक्रिया में नाल से एक कोरियोनिक विलस सेल नमूना संग्रह या तो पेट की दीवार में सुई के माध्यम से या योनि में एक कैथेटर के माध्यम से शामिल होता है।

ट्राइसॉमी 18 के लिए रोग का निदान और जीवन प्रत्याशा क्या है?

कई जीवन-धमकाने वाली चिकित्सा समस्याओं की उपस्थिति के कारण, ट्राइसॉमी 18 वाले कई शिशु अपने पहले महीने के भीतर मर जाते हैं। इस स्थिति वाले पांच प्रतिशत से 10 प्रतिशत बच्चे अपने पहले वर्ष से पहले रहते हैं।