एल्कप्टनुरिया: कारण, लक्षण और निदान

अल्कापोन्यूरिया क्या है?

अल्कोपटनुरिया एक दुर्लभ विरासत विकार है। जब आपका शरीर पर्याप्त एंजाइम का उत्पादन नहीं कर सकता है, जिसे होमोगेंटिसिक डाइऑक्साइजेनज (एचजीडी) कहा जाता है। इस एंजाइम का उपयोग एक विषग्रस्त पदार्थ को होमोगेंटिसिक एसिड कहा जाता है। जब आप पर्याप्त एचजीडी नहीं करते हैं, तो होमोडेसिसिक एसिड आपके शरीर में बनता है। होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण आपकी हड्डियों और उपास्थि को फीका और भंगुर बनने का कारण बनता है। यह विशेष रूप से आपकी रीढ़ और बड़े जोड़ों में गठिया की ओर जाता है। एल्कपटन्यूरिया वाले लोगों में मूत्र भी होता है,

लक्षण अल्कोपटनुरिया के लक्षण क्या हैं?

बच्चे के डायपर पर डार्क दाग प्रारंभिक लक्षणों में से एक है एल्कप्टनुरिया का बचपन के दौरान कुछ अन्य लक्षण हैं

लक्षण आप उम्र के रूप में और अधिक स्पष्ट हो जाते हैं। जब आपके हवा में उजागर होता है तो आपका मूत्र गहरे भूरा या काला हो सकता है जब तक आप 20 या 30 के दशक तक पहुंच जाते हैं, तब तक आप शुरुआती शुरुआती ऑस्टियोआर्थराइटिस के लक्षण देख सकते हैं। उदाहरण के लिए, आप अपने निचले हिस्से या बड़े जोड़ों में पुराने कठोरता या दर्द को देख सकते हैं।

एल्कपटन्युरिया के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

आपकी आँखों के श्वेत (सफेद) में अंधेरे स्पॉट

आपके कानों में घनी और अंधेरे उपास्थि

• आपकी त्वचा के नीले रंग का मलिनकिरण, विशेष रूप से पसीना ग्रंथियों के आसपास
• काले रंग का पसीना या पसीना के दाग
• काले कान की बाली
• गुर्दा की पथरी और प्रोस्टेट पत्थर
• संधिशोथ (विशेषकर कूल्हे और घुटने के जोड़)
• अल्कोपटनुरिया हृदय की समस्याएं भी पैदा कर सकता है। होमोगेंटिसिक एसिड का निर्माण आपके दिल के वाल्वों को कठोर बना देता है। यह उन्हें ठीक से बंद करने से बचा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप महाधमनी और विकृत वाल्व विकार होते हैं। गंभीर मामलों में, हृदय वाल्व प्रतिस्थापन आवश्यक हो सकता है बिल्डअप आपके रक्त वाहिकाओं को कठोर बना देता है। इससे उच्च रक्तचाप का खतरा बढ़ जाता है।

कारणों से एलकेपटन्यूरिया क्या होता है?

अल्कोपोन्यूरिया आपके homogentisate 1, 2-dioxygenase (एचजीडी) जीन पर एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक स्वत: पीछे हटने वाली स्थिति है इसका मतलब यह है कि आपके माता-पिता के पास हालत को पास करने के लिए जीन होने चाहिए।

अल्कोप्टनुरिया एक दुर्लभ रोग है नारंगी विकार के राष्ट्रीय संगठन (एनओएसडी) के अनुसार, मामलों की सही संख्या अज्ञात है। यह अनुमान है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्येक 250, 000-100 लाख जीवित जन्मों में से 1 में से 1 में हो सकता है। हालांकि, स्लोवाकिया, जर्मनी और डोमिनिकन गणराज्य के कुछ क्षेत्रों में यह अधिक सामान्य है।

निदान एल्काप्टनुरिया का निदान कैसे किया जाता है?

आपके चिकित्सक को संदेह हो सकता है कि आपका मूत्र अल्कोपोन्यूरिया है यदि आपका मूत्र काला भूरा या काला हो जाता है जब यह हवा के सामने आ जाता है वे आपको हालत की जांच भी कर सकते हैं यदि आप शुरुआती शुरुआती ऑस्टियोआर्थराइटिस का विकास करते हैं

आपका मूत्रा अपने मूत्र में homogentisic एसिड के निशान ढूंढने के लिए गैस क्रोमैटोग्राफी नामक एक परीक्षण का उपयोग कर सकते हैं।वे उत्परिवर्तित एचजीडी जीन की जांच के लिए डीएनए परीक्षण का उपयोग भी कर सकते हैं।

अल्कोपोन्यूरिया का निदान करने में परिवार के इतिहास बहुत उपयोगी हैं हालांकि, बहुत से लोग यह नहीं जानते कि वे जीन लेते हैं। आपके माता-पिता इसे महसूस किए बिना वाहक हो सकते हैं

उपचार एल्कैप्टनुरा का इलाज कैसे होता है?

एल्कप्टनुरिया के लिए कोई विशेष उपचार नहीं है

आपको कम प्रोटीन आहार पर रखा जा सकता है आपके चिकित्सक आपके कार्टिलेज में होमोडेसिसिक एसिड के संचय को धीमा करने के लिए एस्कॉर्बिक एसिड या विटामिन सी की बड़ी खुराक की सिफारिश कर सकते हैं। हालांकि, नॉर्ड ने चेतावनी दी है कि विटामिन सी का दीर्घकालिक उपयोग आम तौर पर इस स्थिति के इलाज के लिए अप्रभावी साबित हुआ है।

एल्कपटनुरिया के लिए अन्य उपचार संभवत: जटिलताओं को रोकने और राहत देने पर केंद्रित हैं, जैसे:

गठिया

हृदय रोग

• किडनी पत्थर
• उदाहरण के लिए, आपका चिकित्सक भड़काने वाली दवाओं या नशीले पदार्थों को जोड़ों का दर्द। शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा आपकी मांसपेशियों और जोड़ों में लचीलापन और ताकत बनाए रखने में आपकी सहायता कर सकती है। आपको उन गतिविधियों से भी बचना चाहिए जो आपके जोड़ों पर बहुत अधिक तनाव डालते हैं, जैसे भारी शारीरिक श्रम और संपर्क खेल
• आपके जीवन में कुछ बिंदु पर, आपको सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है उदाहरण के लिए, एनॉर्ड ने रिपोर्ट किया कि एल्कप्टनुरिया वाले लगभग आधे लोगों को कंधे, घुटने, या हिप प्रतिस्थापन की जरूरत होती है, जो कि अक्सर 50 या 60 साल की उम्र से होती है। अगर वे ठीक से काम करना बंद कर देते हैं, तो आपको आपके महाधमनी या मित्राल हृदय वाल्व की जगह सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। कुछ मामलों में, आपको क्रोनिक किडनी या प्रोस्टेट पत्थरों के इलाज के लिए सर्जरी या अन्य चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है।

वर्तमान में एल्काटन्यूरिया के लिए संभव उपचार के रूप में शोधकर्ताओं ने नशीली दवाओं के नाइटिसोन के उपयोग का अध्ययन कर रहे हैं

आउटलुक क्या आलकाप्टनुरिया के लिए आउटलुक है?

अल्कोपोन्यूरिया वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा काफी सामान्य है हालांकि, बीमारी आपको कुछ विकारों के बहुत अधिक जोखिम में डालती है, जिसमें निम्न शामिल हैं:

आपकी रीढ़, कूल्हे, कंधों और घुटनों में गठिया

आपके एच्लीस टंडन फाड़ते हुए

• आपके दिल की महाधमनी और मित्राल वाल्वों की सख्त < अपनी कोरोनरी धमनियों की सख्त
• किडनी और प्रोस्टेट पत्थर
• इन जटिलताओं में से कुछ नियमित जांच के साथ देरी हो सकती है आपका डॉक्टर आपको नियमित रूप से मॉनिटर करना चाहता है। आपकी स्थिति की प्रगति पर नज़र रखने के लिए परीक्षण शामिल हो सकते हैं:
• आपके काठ का रीढ़ की हड्डी में डिस्क अध: पतन और कैल्सीफिकेशन के लिए
• रीढ़ की हड्डी एक्सरे आपके महाधमनी और मित्राल हृदय वाल्वों पर निगरानी रखने के लिए सीने एक्स-रे ( सीटी (गणना) टोमोग्राफी) कोरोनरी धमनी रोग के संकेतों को खोजने के लिए स्कैन