चार्कोट मैरी टूथ रोग: कारण, लक्षण और निदान

Charcot-Marie-Tooth रोग क्या है?

चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी (सीएमटी) एक विरासत में परिधीय तंत्रिका विकार है। आपके परिधीय नसें आपके मस्तिष्क की सतह पर और आपकी रीढ़ की हड्डी पर स्थित हैं। ये नसें आपके केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को आपके शरीर के बाकी हिस्सों से जोड़ती हैं

सीएमटी का नाम उन चिकित्सकों के नाम पर रखा गया जिन्होंने इसे 1886 में खोज लिया था: जीन-मार्टिन चार्कोट, पियरे मैरी, और हेनरी टूथ। इस शर्त को कभी-कभी वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी, या व्यक्तिगत पेशी शोष कहा जाता है।

न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक के नेशनल इंस्टीट्यूट के मुताबिक, सीएमटी संयुक्त विरासत में मिली सबसे मस्तिष्क संबंधी विकारों में से एक है, जो संयुक्त राज्य में हर 2 में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करती है।

लक्षण Charcot-Marie-Tooth रोग के लक्षण क्या हैं?

सीएमटी के लक्षण सामान्यतः किशोरावस्था में होते हैं, लेकिन वे मध्य-वयस्कता के रूप में देर तक दिखाई दे सकते हैं। सीएमटी आपके स्वैच्छिक मांसपेशियों की गतिविधियों को नियंत्रित करने वाली नसों को प्रभावित करती है।

आम लक्षणों में शामिल हैं:

• पैर की मांसपेशियों की कमजोरी
• कठिनाई खड़ी
• अक्सर घूमने या ठोकरें
• चलने में कठिनाई
• चलते समय उच्च कदम [999] भौतिक लक्षण शामिल हैं:

पैर विकृति (जैसे हथौड़ा या उच्च मेहराब)

• उल्टे पैर
• सीएमटी की प्रगति के रूप में, आप अपनी उंगलियों, हाथ, कलाई, पैर और जीभ को आगे बढ़ाने में कठिनाई का अनुभव कर सकते हैं।

कारण सीएमटी का कारण बनता है?

सीएमटी एक जन्मजात रोग है इसका अर्थ यह जन्म के समय मौजूद है।

स्थिति एक या अधिक दोषपूर्ण जीन के कारण होती है ज्यादातर मामलों में, आप एक या दोनों के माता-पिता से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करते हैं। दोष आपके परिधीय तंत्रिका शीथ और एक्सॉन के कार्य और संरचना को परेशान करते हैं। ये आपकी नसों के आसपास इन्सुलेट परतें हैं

कुछ दुर्लभ मामलों में, लोग सीएमटी के साथ सहज पैदा होते हैं, बिना अपने माता-पिता के दोषपूर्ण जीन को प्राप्त करते हैं।

सीएमटी के पांच मुख्य प्रकार हैं, और प्रत्येक का अपना कारण है:

CMT1

• सामान्यतः क्रोमोसोम 17 पर एक जीन के दोहराव के कारण होता है। यह जीन आपके नसों की सुरक्षात्मक माइेलिन म्यान का उत्पादन नियंत्रित करता है । CMT1 अन्य जीन दोषों के कारण भी होता है।CMT2
• आपके परिधीय तंत्रिका कोशिकाओं के अक्षतंतु में एक दोष से परिणाम यह आपके एमिटोफसिन 2 जीन में एक दोष के कारण होता हैCMT3, जिसे डीजेरीन-सोटस रोग भी कहा जाता है, आपके पी 0 या पीएमपी -22 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। सीएमटी का यह प्रकार दुर्लभ है।
• CMT4
• कई जीन म्यूटेशन के कारण होता है इन जीनों में जीडीएपी 1, एमटीएमआर 13, एमटीएमआर 2, एसएच 3 टी 2, एनडीजी 1, ईजीआर 2, पीआरएक्स, एफडीजी 4 और एफआईजी 4 शामिल हैं।सीएमटीएक्स < आपके एक्स गुणसूत्र पर कनेक्सिन -32 प्रोटीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है
• CMT1 CMT का सबसे सामान्य प्रकार है सीएमटी के सभी प्रकार आपके दिमाग में आपके हाथों में नसों से यात्रा करने वाले संकेतों को कमजोर करते हैं।निदान CMT का पता लगाना < CMT का निदान करने के लिए, आपका डॉक्टर आपके तंत्रिका क्षति के कारण और सीमा को निर्धारित करने में मदद करने के लिए परीक्षण का आदेश देगा।इन परीक्षणों में तंत्रिका प्रवाहकत्त्व अध्ययन, इलेक्ट्रोमोग्राफी, तंत्रिका बायोप्सी और आनुवंशिक परीक्षण शामिल हो सकते हैं।

एक तंत्रिका चालन अध्ययन आपके तंत्रिकाओं में विद्युत संकेतों के कार्य की जांच कर सकता है। इस परीक्षण के दौरान, एक न्यूरोलॉजिस्ट आपकी त्वचा पर छोटे इलेक्ट्रोड रखेगा। फिर, वे इलेक्ट्रोड को थोड़ी मात्रा में बिजली प्रसारित करेंगे। एक कमजोर प्रतिक्रिया सीएमटी को बता सकती है

एक अपनी मांसपेशियों में से एक में एक पतली सुई डालने के द्वारा एक इलेक्ट्रोमोग्राफी परीक्षण (ईएमजी) किया जाता है यह सुई एक तार से जुड़ा हुआ है जो किसी मशीन से जोड़ता है। आपका डॉक्टर आपको फ्लेक्स से पूछता है और फिर अपनी मांसपेशियों को आराम देगा, जबकि मशीन आपके मांसपेशी की विद्युत गतिविधि को मापता है।

एक तंत्रिका बायोप्सी एक सर्जन द्वारा किया जाता है इस प्रक्रिया में परीक्षण के लिए आपके बछड़ा से तंत्रिका का एक टुकड़ा निकालना शामिल है। सीएमटी की उपस्थिति के लिए इस तंत्रिका नमूने की जांच की जाती है।

जेनेटिक परीक्षण का उपयोग सीएमटी के कारण जीनों में दोषों की जांच के लिए किया जाता है। यह आपके रक्त के एक नमूने का उपयोग कर किया जाता है

सीएमटी < उपचार करने वाला उपचार CMT के साथ लोगों के लिए एक सामान्य उपचार होता है इसमें कई हिस्सों और हल्के व्यायाम शामिल हैं यह चिकित्सा आपकी मांसपेशियों की ताकत बढ़ाने और शोष, या मांसपेशियों की हानि को रोकने में मदद करती है।

यदि आप अपने हाथों में फ़ंक्शन खो देते हैं, तो आपको ऑब्जेक्ट्स को पकड़ने, पहुंचने और पुश करने में सहायक उपकरण मिल सकते हैं। सामानों को हथियाने में कठिनाई वाले लोगों के लिए अंगूठे के टुकड़े भी उपलब्ध हैं आप को हड्डी रोग के उपकरण भी दिए जा सकते हैं, जैसे कि ब्रेसिज़ और स्प्लिंट्स, कमजोर पैर के कारण चोटों को रोकने और अपनी स्थिरता बढ़ाने के लिए।

यदि आपके पास एक गंभीर पैर विकृति है, तो इसका इलाज ऑर्थोटिक्स (विशेष जूते) और सर्जिकल सुधारात्मक प्रक्रियाओं के संयोजन द्वारा किया जा सकता है

OutlookLong- टर्म आउटलुक

CMT लक्षण की गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे में भिन्न होती है। सीएमटी आपके पैरों में विकृति और अनुभूति का नुकसान हो सकता है। लक्षणों को राहत देने और जटिलताओं को रोकने में मदद करने के लिए, अपने पैरों का घाव, अल्सर, और संक्रमण के लिए दैनिक निरीक्षण करें। ठीक से फिट जूते पहनें जो अच्छा टखने समर्थन प्रदान करते हैं। यदि आपके पास पैर विकृति है, तो कस्टम-निर्मित जूते में निवेश करने पर विचार करें।

चोट और कार्य करने की हानि के अपने जोखिम को कम करने के लिए, अपनी मांसपेशियों और जोड़ों का अच्छा ख्याल रखना उदाहरण के लिए, नियमित रूप से खिंचाव और दैनिक व्यायाम करें यदि आप अपने पैरों पर अस्थिर हैं, तो अपनी स्थिरता में सुधार के लिए गन्ना या वॉकर का उपयोग करने पर विचार करें।