फ्राइड्रेच का अटेक्सिया: लक्षण, कारण , और निदान

फ्रेडरेइच की अटैकिया क्या है? > फ्रेडरीच की एनेटिक्सिया एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो कठिनाई को चलने का कारण बनती है, बाहों और पैरों में सनसनी का नुकसान होता है, और विकृत भाषण होता है। यह स्पिनोसेरेबेलर अपरेशन के रूप में भी जाना जाता है। रोग आपके मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के हिस्सों को नुकसान पहुंचाता है और इससे प्रभावित भी हो सकता है आपका दिल।

"अटेक्सिया" का मतलब है आदेश की कमी। कई कारणों से कई प्रकार के एनेटिक्सिया होते हैं। फ्रेडरिच के एनाक्सिया इस प्रकार का एक प्रकार है।

> फ्रीड्रेइच के एनेटिक्सिया प्रत्येक 40, 000 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है।

हालांकि फ्रेडरेइच के एनेक्सिया के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों से निपटने में आपकी सहायता के लिए कई उपचार उपलब्ध हैं।

Sympt ओमस फ्रेड्रेइच के अटेक्सिया के लक्षण क्या हैं?

फ्रेडरेइच के एनाक्सिया का 2 साल के शुरुआती 50 के दशक के बीच का निदान किया जा सकता है, लेकिन यह 10 से 15 की उम्र के बीच सबसे अधिक निदान किया गया है। चलने की कठिनाई हालत का सबसे सामान्य प्रारंभिक लक्षण है। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

दृष्टि परिवर्तन

सुनवाई का नुकसान

• कमज़ोर मांसपेशियों
• अपने पैरों में सजगता की कमी
• गरीब समन्वय या समन्वय की कमी
• भाषण की समस्याएं
• अनैच्छिक आंख आंदोलनों
• पैर की विकृति, जैसे कि क्लबफुट
• आपके पैरों और पैरों में स्पंदने में कठिनाई लगाना
• इस हालत वाले कई लोगों के पास हृदय रोग भी होता है फ़्राइड्रेच के एनेटेक्सिया वाले लगभग 75 प्रतिशत लोगों में हृदय की असामान्यताएं हैं सबसे सामान्य प्रकार हाइपरट्रॉफ़िक कार्डियोमायोपैथी है, जो हृदय की मांसपेशियों का एक मोटा होना है हृदय रोग के लक्षणों में दिल की धड़कनना, सीने में दर्द और सांस की तकलीफ शामिल है। फ्रेडरिच की गतिशीलता अंततः मधुमेह हो सकती है

कारण फ्रेडरिक की अटैक्सिया का कारण बनता है?

फ्रेडरेइच का एनेटिक्सिया एक आनुवांशिक दोष है जिसे माता-पिता दोनों से विरासत में मिला है, जिसे "ऑटोसॉमल अपस्मिय ट्रांसमिशन" कहा जाता है "बीमारी एफएक्सएन नामक एक जीन से जुड़ी हुई है। आम तौर पर यह जीन आपके शरीर को एक विशिष्ट डीएनए अनुक्रम के 33 प्रतियों तक का उत्पादन करेगी। फ्रेडरिच के एनेक्सिया वाले लोगों में, यह अनुक्रम यु.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडीसिन जेनेटिक्स होम रेफरेंस के अनुसार, यह क्रम 66 से अधिक 1, 000 बार दोहरा सकते हैं। जब इस डीएनए अनुक्रम को नियंत्रण से बाहर बढ़ता है, तो मस्तिष्क के सेरिबैलम को गंभीर क्षति होती है और रीढ़ की हड्डी का परिणाम हो सकता है।

फ्रेडरिच के एनेटेक्सिया के परिवार के इतिहास वाले लोग इस बीमारी के वारिस का अधिक जोखिम रखते हैं। यदि दोषपूर्ण जीन केवल एक माता-पिता से ही पारित हो जाता है, तो वह व्यक्ति रोग का वाहक बन जाता है लेकिन आम तौर पर इसके लक्षणों का अनुभव नहीं करता है।

निदान कैसे फ़्राइड्रेच के अटेक्सिया का निदान किया जाता है?

आपका चिकित्सक आपके मेडिकल इतिहास को देखेंगे और एक पूर्ण शारीरिक परीक्षा देगा इसमें एक विस्तृत न्युरोमस्कुलर परीक्षा शामिल होगीपरीक्षा में आपके तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याओं की जांच करने पर ध्यान दिया जाएगा। क्षति के लक्षणों में शामिल हैं, शेष संतुलन, सजगता की कमी और आपके जोड़ों में अनुभूति की कमी।

आपका डॉक्टर आपके मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के एक सीटी स्कैन और एमआरआई का भी आदेश दे सकता है एमआरआई आपके शरीर के आंतरिक संरचनाओं की छवियों को दिखाता है सीटी स्कैन आपकी हड्डियों, अंगों, और रक्त वाहिकाओं की तस्वीरों का उत्पादन करता है आपके सिर, रीढ़ और सीने में नियमित एक्सरे भी हो सकते हैं

आनुवंशिक परीक्षण यह दिखा सकता है कि आपके पास दोषपूर्ण फ्रैटेक्सिन जीन है जो फ्रेड्रेइच के एनेक्सिया का कारण बनता है। आपका चिकित्सक आपके पेशी कोशिकाओं में विद्युत गतिविधि को मापने के लिए इलेक्ट्रोमोग्राफी का भी आदेश दे सकता है एक तंत्रिका प्रवाहकत्त्व अध्ययन यह देखने के लिए किया जा सकता है कि आपकी नसों की गति कितनी तेजी से आती है

नुकसान की चिंताओं के लिए आपका चिकित्सक आपको अपनी ऑप्टिक तंत्रिका की जांच के लिए एक आंख की जांच कर सकता है। इसके अलावा, हृदय रोग के निदान के लिए आपका डॉक्टर एकोकार्डियोग्राम और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम बना सकता है

उपचार कैसे फ्रेडरीच के अटेक्सिया का इलाज किया जाता है?

फ्रेडरेइच के एनेक्सिया को ठीक नहीं किया जा सकता। आपका डॉक्टर इसके बजाय अंतर्निहित स्थितियों और लक्षणों का इलाज करेगा शारीरिक थेरेपी और भाषण चिकित्सा आप काम कर सकते हैं। आपको चारों ओर घूमने में मदद करने के लिए आपको एड्स चलना भी पड़ सकता है ब्रेक और अन्य आर्थोपेडिक डिवाइस या सर्जरी आवश्यक हो सकती है यदि आप घुमावदार रीढ़ या अपने पैरों के साथ समस्याओं का विकास करते हैं। दवाओं का उपयोग हृदय रोग और मधुमेह के इलाज के लिए किया जा सकता है

Outlook क्या दीर्घकालिक आउटलुक है?

समय के साथ, फ्रेड्रेच के एनेक्सिया भी बदतर हो जाते हैं। लक्षणों के उभरने के करीब 15 से 20 वर्षों के बाद, फ्रेड्रेइच के एनेक्सिया वाले कई लोग व्हीलचेयर पर भरोसा करते हैं। जिन लोगों ने उन्नत अत्याधुनिकता प्राप्त की है वे सभी के आसपास नहीं मिल सकें। फ्रेडरिच के एनेक्सिया वाले लोगों में दिल की बीमारी मौत का प्रमुख कारण है। यह आमतौर पर जल्दी वयस्कता से घातक हो जाता है। हल्के अनीता के लक्षण वाले लोग आम तौर पर लंबे समय तक रहते हैं।

फ्रेडरेइच के एनेक्सिया में लगभग 10 प्रतिशत लोगों में मधुमेह होता है जिनके पास यह है अन्य जटिलताओं में हृदय की विफलता, स्कोलियोसिस और कार्बोहाइड्रेट को पचाने में कठिनाई शामिल है।

रोकथाम फ्रेडरिक की अटैकिया रोकी जा सकती है?

फ्रेड्रेइच के एनेक्सिया को रोकने का कोई रास्ता नहीं है चूंकि हालत विरासत में मिली है, आनुवंशिक परामर्श और स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है यदि आपके पास बच्चों पर बीमारी और योजना है। एक परामर्शदाता आपको इस बीमारी के होने या लक्षण दिखाए बिना जीन को लेकर अपने बच्चे की संभावना का अनुमान लगा सकता है।