हीमोफिलिया ए और बी क्या हैं? लक्षण, उपचार, कारण और परीक्षण

हीमोफिलिया क्या है?

हेमोफिलिया एक रक्तस्राव विकार है जिसमें रक्त सामान्य रूप से असामान्य, सहज या अत्यधिक रक्तस्राव के कारण थक्का बनाने में सक्षम नहीं होता है।

हेमोफिलिया एक विरासत में मिला रक्तस्राव विकार है। हीमोफिलिया वाले किसी व्यक्ति का रक्त सामान्य रूप से नहीं चढ़ेगा। रक्तस्राव अनायास या निम्नलिखित चोट के कारण हो सकता है।

हीमोफिलिया 2 रूपों में होता है, हीमोफिलिया ए और बी दोनों रूपों में, एक जीन दोषपूर्ण है। दोषपूर्ण जीन शरीर के थक्के को उत्पन्न करने की क्षमता के साथ हस्तक्षेप करता है जो सामान्य थक्के के लिए अनुमति देता है। परिणाम असामान्य, अत्यधिक रक्तस्राव की प्रवृत्ति है।

• या तो विकार के साथ, आप एक हल्का रूप दिखा सकते हैं जिसमें रक्तस्राव केवल गंभीर तनाव में होता है, जैसे कि बड़ी चोट।
  • मध्यम मामलों में शायद ही कभी सहज रक्तस्राव होगा, लेकिन सर्जरी या आघात के बाद खून बहेगा।
  • गंभीर मामले सहज रक्तस्राव का प्रदर्शन करेंगे, यानी बिना किसी पहचाने हुए आघात के रक्तस्राव। सहज रक्तस्राव आपके शरीर के किसी भी हिस्से में हो सकता है, लेकिन यह आमतौर पर उंगलियों, कलाई, पैरों और रीढ़ के जोड़ों में होता है।
• अपने चिकित्सक को कॉल करें यदि आप सरल दबाव के साथ बाहरी रक्तस्राव को नियंत्रित नहीं कर सकते हैं।

हेमोफिलिया ए और बी के कारण क्या हैं?

• पुरुषों में केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है। यदि वह गुणसूत्र असामान्य हीमोफिलिया जीन को वहन करता है, तो आदमी को रोग हीमोफिलिया होगा। दोनों हीमोफिलिया ए और बी एक्स गुणसूत्र से जुड़े हैं, जिसका अर्थ है कि वे मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करते हैं।
• महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। यहां तक ​​कि अगर एक्स गुणसूत्रों में से एक दोषपूर्ण जीन को वहन करता है, तो अन्य एक्स गुणसूत्र पर सामान्य जीन महिला को हीमोफिलिया से बचाएगा। जीन उन्हें प्रभावित नहीं करता है, लेकिन वे इसे ले जाते हैं और इसे अपने बच्चों को देते हैं।
  • यदि एक महिला एक वाहक है, तो उसके पास 50% संभावना है कि उसके बेटों को हीमोफिलिया होगा। इसी तरह, उसके पास 50% संभावना है कि उसकी बेटियाँ हीमोफिलिया की वाहक होंगी। यह मानता है कि महिला का साथी हीमोफीलिया नहीं है।
  • एक व्यक्ति जिसके पास हीमोफिलिया है, उसे 100% संभावना है कि उसकी बेटियां वाहक होंगी, क्योंकि उन्हें पिता से दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र प्राप्त करना होगा। यदि माँ वाहक नहीं हैं तो उनके पुत्र प्रभावित नहीं होंगे।
• हीमोफिलिया के अधिकांश मामलों के लिए संतानों को इस जीन का संचरण। शेष मामले हेमोफिलिया पैदा करने के लिए जिम्मेदार जीन में सहज परिवर्तन से होते हैं।

हीमोफिलिया के लक्षण क्या हैं?

• यदि एक बच्चा हेमोफिलिया है, तो रक्तस्राव अक्सर गिरता है। रक्तस्राव दोहरा सकता है यदि गिरावट एक थक्का को बाधित करती है।
• मूत्र में रक्त (हेमट्यूरिया) सामान्यतः हेमोफिलिया के साथ होता है। हालांकि, यह बिना हीमोफिलिया के लोगों में भी हो सकता है।
  • कई लोगों के मूत्र में सूक्ष्म रक्त होगा, नग्न आंखों से दिखाई नहीं देगा।
  • सकल हेमट्यूरिया, रक्त जिसे आप मूत्र में देख सकते हैं, यह भी बहुत आम है और इसका मतलब मूत्राशय में संक्रमण हो सकता है।
• हेमोफिलिया होने पर आप मांसपेशियों के ऊतकों और जोड़ों में रक्तस्राव नहीं देख सकते हैं। लेकिन आपको दर्द होगा और सूजन दिखाई दे सकती है।
  • मांसपेशियों में रक्तस्राव आमतौर पर आघात के बाद होता है। सामान्य साइटें जांघ, बछड़ा और प्रकोष्ठ हैं।
  • जोड़ों में रक्तस्राव हीमोफिलिया का सबसे गंभीर और साथ ही सबसे आम साइट है। यह रोग कोहनी, टखने, कंधे और कलाई के बाद घुटने को सबसे अधिक प्रभावित करता है।
  • इससे पहले कि आप जोड़ो में दर्द और सूजन पैदा करें, इससे पहले आपको गर्म चुभन महसूस हो सकती है। सूजन की डिग्री आपके रक्तस्राव की गंभीरता से मेल नहीं खाती है। आपको काफी रक्तस्राव हो सकता है लेकिन केवल थोड़ी सूजन दिखाई दे सकती है।
  • एक संयुक्त में रक्तस्राव न केवल उस संयुक्त को भविष्य में खून बहने की संभावना बनाता है, बल्कि प्रगतिशील कठोरता भी पैदा करता है। यह संयुक्त, जो अब फिर से रक्तस्राव होने की संभावना है, को लक्ष्य संयुक्त कहा जाता है।
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में रक्तस्राव जीवन के लिए खतरा हो सकता है। आमतौर पर केवल गंभीर हीमोफिलिया इस तरह के रक्तस्राव को प्रदर्शित करता है, लेकिन यह मध्यम और हल्के दोनों हीमोफिलिया में हो सकता है। स्थिति के आधार पर मस्तिष्क (इंट्राकैनायल) या रीढ़ की हड्डी (इंट्रास्पाइनल) में रक्तस्राव हो सकता है।
  • आपके सिर या स्पाइनल कॉलम में चोट लगना आमतौर पर इस रक्तस्राव का कारण बनता है। आपकी चोट मामूली लग सकती है।
  • वयस्कों को चोट लगने (सहज रक्तस्राव) के बिना इंट्राक्रैनील रक्तस्राव होने का अधिक खतरा होता है, लगभग 50% मामलों में लेखांकन।
  • सिरदर्द, मतली, उल्टी और जब्ती अक्सर मस्तिष्क में रक्तस्राव के साथ होती है।
  • रीढ़ की हड्डी के स्तंभ में रक्तस्राव के साथ पीठ दर्द या लकवा भी हो सकता है।

जब हेमोफिलिया के लिए चिकित्सा देखभाल की तलाश करें

• किसी भी महत्वपूर्ण शारीरिक आघात के बाद अपने चिकित्सक को बुलाएं।
• अपने डॉक्टर को भी बुलाएं यदि आप सरल दबाव के साथ बाहरी रक्तस्राव को नियंत्रित नहीं कर सकते हैं।
  • क्योंकि आपको आंतरिक और साथ ही बाहरी रक्तस्राव हो सकता है, हमेशा सुरक्षा के पक्ष में और अपने चिकित्सक को कॉल करें।
  • दीर्घकालिक जटिलताओं और मृत्यु की संभावना के कारण आपके जोड़ों या आपके केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में रक्तस्राव के बारे में चिंतित रहें।
• क्योंकि हेमोफिलिया उपचार में रक्त उत्पाद शामिल होते हैं, इसलिए आपको अक्सर आपातकालीन विभाग या अन्य स्वास्थ्य देखभाल सुविधा में इलाज करने की आवश्यकता हो सकती है, खासकर यदि आपको गंभीर हीमोफिलिया है।
• आपके डॉक्टर को किसी भी सिर या रीढ़ की हड्डी के आघात का मूल्यांकन करना चाहिए।
• किसी भी रक्तस्राव के लिए एक गंभीर हेमोफिलिया का मूल्यांकन अस्पताल के आपातकालीन विभाग में किया जाना चाहिए, क्योंकि उसका या उसके रक्त इन स्थितियों में अपने आप ही पर्याप्त रूप से नहीं थकेगा:
  • मौखिक रक्तस्राव
  • त्वचा से रक्तस्राव जो सरल दबाव से बंद नहीं होता है
  • मांसपेशियों और जोड़ों से रक्तस्राव
• हेमोफिलिया वाले किसी भी व्यक्ति को शरीर पर कहीं भी महत्वपूर्ण आघात होता है, इस बीमारी की गंभीरता की परवाह किए बिना एक अस्पताल में मूल्यांकन किया जाना चाहिए।
• किसी भी सर्जरी, इनवेसिव उपचार, या इनवेसिव परीक्षणों से गुजरने से पहले अपने डॉक्टर से बात करें।

हेमोफिलिया के लिए परीक्षा और परीक्षण क्या हैं?

हेमोफिलिया के निदान में रक्तस्राव विकारों का एक पारिवारिक इतिहास। लेकिन कुछ परीक्षणों से बीमारी का पता लगाने में मदद मिलती है।

• बच्चे के जन्म में उच्चारण या खतना के साथ रक्तस्राव गंभीर हेमोफिलिया के मामले का सुझाव दे सकता है।
• गिरना आम होने पर हीमोफिलिया का एक मध्यम मामला स्पष्ट हो सकता है।
• जब आपको सर्जरी की आवश्यकता होती है, तो एक हल्के मामले वयस्कता तक स्पष्ट नहीं हो सकते हैं।
• यदि आपके पास हीमोफिलिया पर संदेह करने का कोई कारण है तो रक्त परीक्षण किया जा सकता है।
  • कुछ कारकों के लिए रक्त की सीधे जाँच की जा सकती है।
  • आपके पास हीमोफिलिया के किस रूप के आधार पर परीक्षण के परिणाम कम होंगे।
  • या तो मामले में, आपके सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (एपीटीटी), रक्त के थक्के की माप, लंबे समय तक हो जाएगा।

हेमोफिलिया के लिए उपचार क्या है?

रक्तस्राव या चोट लगने पर अक्सर हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों को चिकित्सा की आवश्यकता होती है। आप घर पर निम्नलिखित सरल क्रियाएं कर सकते हैं।

• एस्पिरिन और विरोधी भड़काऊ एजेंटों जैसे इबुप्रोफेन (एडविल) से बचें, क्योंकि वे आगे रक्त के थक्के के साथ हस्तक्षेप कर सकते हैं।
• यदि आपके मूत्र में रक्त है, तो हाइड्रेशन सुनिश्चित करने के लिए बहुत सारे तरल पदार्थ पीएं।
• किसी भी साइट पर प्रत्यक्ष दबाव लागू करें जिस पर आप बाहरी रूप से खून बह रहा है।
• बर्फ लगाएं और लक्षणों से राहत प्रदान करने के लिए रक्तस्राव के बाद प्रभावित जोड़ों पर एक पट्टी लगाएं।
• यदि आपके पास प्रक्रिया पर प्रशिक्षण है, तो आप खुद को कारक प्रतिस्थापन चिकित्सा दे सकते हैं। लेकिन आपको अपने डॉक्टर से परामर्श के तहत ऐसा करना चाहिए।

हेमोफिलिया के लिए दवाएं क्या हैं?

हीमोफिलिया के उपचार का उद्देश्य आपके रक्तस्राव को रोकना है। डॉक्टर थक्के के कारकों में कमी को दूर करके या रक्त के थक्के में सहायता करके रक्तस्राव को रोकते हैं।

• DDAVP (ऑक्टोस्टिम, डेस्मोप्रेसिन, या स्टिमेट) नामक दवा देने से फैक्टर VIII (8) का स्तर अस्थायी रूप से बढ़ सकता है। लेकिन दवा हीमोफिलिया या हीमोफिलिया बी के गंभीर मामलों में प्रभावी नहीं होगी।
• अमीनोकैप्रोइक एसिड (एमिकार) और ट्रैनेक्सैमिक एसिड (साइक्लोकेप्रोन) थक्के के चल रहे विनाश को धीमा करके आपके थक्के बनाने में सहायता करते हैं। ये दवाएं हेमोफिलिया ए या बी दोनों में मौखिक रक्तस्राव में उपयोगी हैं।
• आपको आईवी क्लॉटिंग कारक दिए जा सकते हैं।
  • आपको शुद्ध फैक्टर VIII (8) या IX (9) दिया जाता है जो आपके पास हीमोफिलिया के प्रकार पर निर्भर करता है।
  • डॉक्टर आपको देने के लिए राशि निर्धारित करते हैं कि आपका रक्तस्राव कहां होता है और आप कितना वजन करते हैं। आपके रक्तस्राव की साइट उन दिनों की संख्या भी निर्धारित करेगी जिन्हें आपको कारक दिया जाना चाहिए।

रक्त और रक्तस्राव विकार प्रश्नोत्तरी बुद्धि

हेमोफिलिया के लिए क्या संकेत है?

उचित चिकित्सा देखभाल के साथ, हेमोफिलिया वाले लोग पूर्ण और उत्पादक जीवन जीने की उम्मीद कर सकते हैं। फिर भी जटिलताएं अभी भी हैं।

1985 के अंत में 1970 के दशक के दौरान, गंभीर हीमोफिलिया के एक बड़े हिस्से में रक्त उत्पादों से एचआईवी वायरस (वायरस जो एड्स का कारण बनता है) को अनुबंधित किया था। आनुवंशिक रूप से इंजीनियर कारक और बेहतर शुद्धि प्रक्रियाओं के विकास के कारण, 1986 से क्लॉटिंग कारकों से एचआईवी संचरण का कोई भी मामला प्रलेखित नहीं किया गया है।

• रक्त-व्युत्पन्न उत्पादों का उपयोग करने वालों को अभी भी हेपेटाइटिस होने का खतरा है।
  • हेपेटाइटिस ए कुछ शुद्ध करने के तरीकों का विरोध कर सकता है, लेकिन 1997 से कोई हेपेटाइटिस सी संचरण की सूचना नहीं मिली है।
  • डॉक्टर सलाह देते हैं कि हेमोफिलिया वाले सभी लोग हेपेटाइटिस बी के टीके प्राप्त करते हैं।
  • वर्तमान उपचार के बावजूद, हीमोफिलिया वाले लोग अभी भी जोड़ों में रक्तस्राव के कारण अपक्षयी परिवर्तनों से गुजरते हैं।
    • जब बार-बार रक्तस्राव होता है, तो उस जोड़ में पुरानी सूजन हो जाती है। सूजन उपास्थि और हड्डी के अध: पतन की ओर जाता है।
    • अंततः इस प्रक्रिया के कारण पुरानी संयुक्त कठोरता और दर्द होगा।