प्रोथ्रॉम्बिन जीन उत्परिवर्तन: गर्भवती महिलाओं को क्या जानना चाहिए

प्रथोब्रिन रक्त में पाया जाने वाला प्रोटीन है। आपके रक्त के लिए उचित रूप से घुटने के लिए आवश्यक है रक्त के थक्के प्लेटलेट्स से बना रक्त के ठोस झुंड होते हैं और फाइब्रिन नामक प्रोटीन का एक नेटवर्क होता है। प्रथोब्रिन का उपयोग आपके शरीर द्वारा आतंच बनाने के लिए किया जाता है।

दुर्लभ मामलों में, आनुवंशिक कोड में परिवर्तन, जिसे उत्परिवर्तन कहा जाता है, शरीर को बहुत अधिक प्रोथ्रॉम्बिन उत्पन्न कर सकता है। यदि एक व्यक्ति के पास बहुत अधिक प्रोथ्रॉम्बिन है, तो रक्त के थक्के बन सकते हैं, जब वे नहीं चाहते हैं।

इस आनुवंशिक स्थिति वाले लोगों में एक प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तन होता है, जिसे प्रोथ्रोम्बिन जी 20210 ए या एक कारक II उत्परिवर्तन भी कहा जाता है।

प्रोथ्रॉम्बिन म्यूटेशन वाले अधिकांश लोग कभी भी एक असामान्य रक्त का थक्का विकसित नहीं करेंगे। लेकिन जो गर्भवती महिलाएं पहले से ही गर्भावस्था के दौरान और सही समय पर एक थक्का बनने का अधिक जोखिम रखती हैं। अगर गर्भवती महिला में प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तन भी होता है, तो उसे रक्त के थक्के का एक उच्च जोखिम होगा।

जब एक खून का थक्का रक्त वाहिका के अंदर एक धमनी या नस की तरह होता है, तो यह खतरनाक हो सकता है। गड्ढा फेफड़े, हृदय, मस्तिष्क या अन्य अंगों में खून से खून के माध्यम से खून से उड़ सकता है। यह गर्भस्राव, गर्भधारण, और अन्य गर्भावस्था की जटिलताएं भी पैदा कर सकता है। और कुछ मामलों में रक्त के थक्के घातक हो सकते हैं।

गर्भावस्था में प्रथोराबिन उत्परिवर्तन के जोखिम क्या हैं?

जिन लोगों के प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन होते हैं उनमें गहरी नस थ्रोबोसिस के विकास का एक जोखिम है, जिसे डीवीटी भी कहा जाता है, जो रक्त की थक्का है जो गहरी नसों (आमतौर पर पैरों में) या एक फुफ्फुसीय अवरोध (एक थक्का जो खून से फेफड़ों तक यात्रा करता है)।

एक डीवीटी के लक्षण प्रभावित हाथ या पैर में दर्द, सूजन और लालिमा होते हैं। फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के लक्षणों में निम्न शामिल हैं:

• सांस की तकलीफें
• सीने में दर्द
• चक्कर आना
• खांसी
• पैरों की सूजन

DVT नसों को नुकसान पहुंचा सकती है और विकलांगता को जन्म देती है एक फुफ्फुसीय अवरोधन एक गंभीर स्थिति है और घातक हो सकता है। यदि आप इनमें से किसी भी लक्षण का अनुभव करते हैं तो तत्काल चिकित्सा ध्यान आकर्षित करना चाहते हैं

रक्त के थक्के के अलावा, प्रोथ्रॉम्बिन म्यूटेशन गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं के बढ़ते जोखिम से जुड़ा हुआ है। इन जटिलताओं में शामिल हैं:

• गर्भावस्था के नुकसान (गर्भपात या मृतक जन्म)
• प्रीक्लम्पसिया (गर्भावस्था के दौरान मूत्र में वृद्धि हुई रक्तचाप और प्रोटीन)
• धीमी भ्रूण की वृद्धि
• नाभिक अपव्यय (गर्भाशय से नाल का प्रारंभिक जुदाई दीवार)

हालांकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन वाले अधिकांश महिलाओं में सामान्य गर्भधारण है

क्या प्रोथ्रोंबिन जीन उत्परिवर्तन का कारण बनता है?

आपके माता-पिता प्रत्येक जन्म के समय आपके पास अपने जीन की एक प्रति देते हैं। इसलिए, सभी के पास दो प्रोथ्रोम्बिन जीन हैं इस जीन में एक यादृच्छिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन, एक या दोनों माता-पिता से प्राप्त किया जा सकता है।

सामान्यतः, एक प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तन को केवल एक अभिभावक से विरासत में मिला है, जबकि एक सामान्य प्रोथ्रोम्बिन जीन दूसरे माता-पिता से विरासत में मिला है।इस मामले में, यह एक हेल्टेरोजीजस प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन कहा जाता है। आयोवा हेल्थ केयर विश्वविद्यालय के अनुसार, जीन की दो प्रतियों वाली किसी की तुलना में इस जीन की एक प्रति के पास लोगों की तुलना में खून का थक्का होने का पांच गुना ज्यादा मौका है।

शायद ही, उत्परिवर्तित प्रोथ्रोम्बिन जीन की दोनों प्रतियां, प्रत्येक माता-पिता से एक, नीचे पारित हो जाती हैं। इसे होमोजीगस प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन कहा जाता है और यह अधिक खतरनाक है। इन व्यक्तियों के पास खून का थक्का होने का 50 गुना अधिक जोखिम है

प्रोथ्रोंबिन जीन उत्परिवर्तन कितना आम है?

यू.एस. और यूरोपीय कोकेशियान आबादी के लगभग 2 प्रतिशत हेस्टरोजीज प्रोथ्रॉम्बिन म्यूटेशन हैं। यह अफ्रीकी अमेरिकियों और एशियाई, अफ्रीकी और मूल अमेरिकी वंश (1 प्रतिशत से भी कम) के लोगों में कम आम है। स्थिति पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से होती है

समयुग्मक प्रकार बहुत दुर्लभ है। जर्नल परिसंचरण में प्रकाशित एक अध्ययन के मुताबिक, यह आबादी के 0. 01 प्रतिशत में होने का अनुमान है।

क्या मुझे प्रोथ्रोंबिन जीन उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए?

यदि आपके पास अतीत में एक DVT या फुफ्फुसीय भ्रूणता है, तो आपको प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण करने पर विचार करना चाहिए। इसके अतिरिक्त, आप परीक्षण पर विचार करना चाह सकते हैं यदि:

• आपके पास एक जवान उम्र में खून का थक्का था
• आपके पास गर्भावस्था के नुकसान या गर्भावस्था की जटिलताओं का इतिहास है
• आपके परिवार के किसी भी व्यक्ति में, जैसे आपके माता-पिता, भाई बहन , या बच्चों के पास रक्त के थक्के या ज्ञात प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तन का एक इतिहास है

प्रोथ्रोंबिन जीन उत्परिवर्तन का निदान कैसे किया जाता है?

प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन का एक रक्त परीक्षण का निदान किया जाता है आपके रक्त का एक नमूना प्रयोगशाला में भेजा जाता है और यह निर्धारित करने के लिए डीएनए का विश्लेषण किया जाता है कि क्या उत्परिवर्तन मौजूद है या नहीं।

गर्भावस्था में प्रोथ्रोंबिन जीन उत्परिवर्तित उपचार कैसे किया जाता है?

अगर एक महिला में प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन होता है, तो वह गर्भावस्था के दौरान और उसके ठीक समय में एंटीकोऑल्यूलेशन थेरेपी होने पर विचार करना चाहती है। इस प्रकार की चिकित्सा में, गर्भावस्था के दौरान रक्त को कम करने में सहायता करने और रक्त के थक्कों को बनाने से दवाओं का उपयोग किया जाता है।

इन दवाओं को एंटीकोआगुलेंट्स कहा जाता है, लेकिन कभी-कभी रक्त पतले कहा जाता है वे आपके रक्त की थक्के की क्षमता कम कर देते हैं वे मौजूदा थक्के जितना संभव हो उतना छोटा करते हैं, जबकि संभावना को कम करते हुए कि आप अधिक थक्के विकसित करेंगे

आपको कुछ दिनों के लिए हेपरिन(या कम आणविक वजन हेपरिन) नामक एक रक्त पतले इंजेक्शन प्राप्त हो सकता है।आपका इलाज तब हो सकता है जब वोफरिन (कौमडिन) नामक एक अन्य इंजेक्शन प्रकार के रक्त पतले या गोली के रूप में उपलब्ध रक्त के पतले रंग के होते हैं। वारफेरिन आमतौर पर भ्रूण पर संभावित नकारात्मक प्रभावों के कारण जन्म देने के बाद ही उपयोग किया जाता है।

आपका डॉक्टर वैकल्पिक दवाओं का सुझाव दे सकता है जो आपके लिए बेहतर काम कर सकते हैं प्रत्येक अलग-अलग लाभ और जोखिम प्रदान करता है, इसलिए अपने डॉक्टर की सिफारिशों और निर्देशों का पालन करना सुनिश्चित करें।

गर्भावस्था में प्रथोराबिन उत्परिवर्तन से संबंधित जोखिम को कम करने के लिए क्या किया जा सकता है?

जटिलताओं से बचने का सबसे अच्छा तरीका रक्त चट्टान विकसित करने के लिए जोखिम कारक को कम करना या नष्ट करनाजबकि खून के थक्कों से जुड़े जोखिम कारकों में से कुछ, जीन उत्परिवर्तन की तरह, नियंत्रणीय नहीं हैं, अन्य जीवनशैली में संशोधन हैं जो आपके जोखिम को कम करने में मदद कर सकते हैं।

कुछ उदाहरणों में शामिल हैं:

• वजन कम करने की कोशिश करें यदि आप अधिक वजन वाले हैं और स्वस्थ वजन बनाए रखते हैं धूम्रपान न करें <, और यदि आप धूम्रपान छोड़ने के बारे में अपने डॉक्टर से बात करते हैं
• उठो और कुछ घंटों के लिए जब आप दो घंटों या उससे अधिक समय तक यात्रा कर रहे हों या यदि आप काम पर लंबे समय तक डेस्क पर बैठते हों
• सुनिश्चित करें कि बहुत सारे पानी पीयें
• यदि आप किसी भी प्रकार की सर्जरी
• प्राप्त करने के लिए निर्धारित हैं, तो अपने चिकित्सक को अपने प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तन के बारे में बताना सुनिश्चित करें डीवीटी और पीई की चेतावनी के संकेतों को पता करें ताकि आप तुरंत कार्रवाई कर सकें
• नियमित व्यायाम करें ; आपकी गर्भावस्था के दौरान शारीरिक रूप से सक्रिय रहना महत्वपूर्ण है अबाधित्व एक प्रमुख कारक है जो पैरों में रक्त के थक्कों का कारण बन सकता है। अपने चिकित्सक से
• मौखिक गर्भ निरोधकों का उपयोग करने के बारे में बात करें गर्भावस्था के पहले या बाद में एस्ट्रोजन युक्त। जर्नल परिसंचरण में प्रकाशित एक अध्ययन के मुताबिक, प्रथोराबिन उत्परिवर्तन वाले महिलाओं में एस्ट्रोजेन युक्त गर्भनिरोधक गोलियों का उपयोग करते समय डीवीटी विकसित करने का 16 गुना अधिक जोखिम होता है।
• गर्भवती होने के दौरान आप कौन सी गतिविधियों और व्यायाम को सुरक्षित तरीके से कर सकते हैं यह देखने के लिए अपने चिकित्सक से बात करें। आपका डॉक्टर आपको एक हेमटोलॉजिस्ट के लिए भी संदर्भित कर सकता है, एक विशेषज्ञ जो खून की शर्तों का इलाज करता है